IPOSOMIA
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
DEFINIZIONE
Bassa statura : altezza inferiore al 3° centile ( o alle 2
deviazioni standard) in rapporto al sesso e all’età
 necessaria anche la valutazione della velocità di
crescita staturale (misurazioni almeno ogni 6 mesi)
Condizioni a rischio di patologia :
 Statura inferiore al 3° centile
 Velocità di crescita < 10° (< 4 cm/anno nel periodo
pre-puberale)
 Passaggio da una linea accrescitiva ad una
nettamente inferiore con perdita di almeno 25
centili
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PARAMETRI AUXOLOGICI
Età anagrafica
Età ossea
Altezza in cm
Peso in Kg
PH
B/T
Pressione arteriosa
Fenotipo
Importante valutazione in rapporto
alle grafiche di accrescimento,
differenza tra età anagrafica e età
ossea, stadio puberale, targhet
famigliare.
Targhet famigliare in cm
= h madre in cm + h padre in cm (maschio + 13, femmina –13) / diviso 2
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EZIOLOGIA
IDIOPATICA


Ritardo costituzionale di crescita e pubertà
Bassa statura famigliare
PRIMITIVA



Ritardo di crescita intrauterino (IUGR)
Anomalie cromosomiche (Sd. Turner, Sd Down)
Osteocondrodisplasie
SECONDARIE


Malattie croniche sistemiche : malattia celiaca, malattie
intestinali croniche, insufficienza renale cronica
Endocrinopatie : deficit di GH, deficit ipofisario multiplo,
ipotiroidismo, pseudoipoparatiroidismo, ipercorticismi
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… il genitore
La crescita dei bambini va controllata almeno una
volta l’anno per riconoscere una bassa statura e
anche una variazione nel ritmo di crescita.
In un bambino che presenti una bassa statura ed un
importante rallentamento della velocità di crescita è
opportuno:
verificare l’esistenza di varie cause non-endocrine di
bassa statura, osservabili più di frequente (ad
esempio la Celiachia)
intensificare i controlli presso il medico curante nel
caso di dimostrato rallentamento della velocità di
crescita.
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DIAGNOSI
Anamnesi: altezza dei genitori e targhet, età di menarca materno,
sviluppo puberale, eventuali patologie croniche, nascita età
gestazionale , peso e altezza alla nascita, alvo e diuresi, patologie
sistemiche, terapia in atto
Esame obiettivo: note dismorfiche anche lievi, misurazioni in
grafica
Esame auxologico: inquadramento staturo-ponderale, valutazione
velocità di crescita, stadio di sviluppo puberale, proporzioni
corporee
Esami strumentali di 1 LIVELLO:
 Es ematici: emocromo, elettroliti, glicemia, fosforo, PTH, AGA,
EMA, Anti-TG, fx renale, emogasanalisi
 Esame feci per parassiti + Sangue occulto fecale
 Rx carpo per età ossea + Rx cranio per sella turcica
 Valutazione cardiologica
 Valutazione nefrologica + es urine + urinocoltura+ ecografia
reni e vie urinarie
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Esami strumentali di 2 LIVELLO:
 Dosaggio GH : secrezione spontanea e dopo
stimolo
 Tiroide: TSH, FT3, FT4, TRH, Anticorpi antitiroide (anti-recettori TSH, anti-tireoglobulina,
anti-tireoperossidasi)
 LHRH test : valuata l’asse ipotalamo-ipofisigonadi
 ACTH test : valuta la funzionalità surrenalica
 Rx scheletro
 TAC/RMN cerebrale + sella
 Valutazione cromosomi + ricerca geni su
indicazione auxologica/ereditarietà famigliare
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PROTOCOLLO DIAGNOSTICO E DI FOLLOW-UP IN
ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA S.ORSOLA-MALPIGHI
BOLOGNA 2008
ESAMI EMATICI:
 Emocromo con formula, VES, PT, PTT,GOT, GPT, acido urico,
creatinina, sodio, potassio, cloro, calcio, ferro, fosfatasi
alcalina, glicemia, insulina HbA1C, colesterolo tot, HDL,
trigliceridi, TSH, FT3, FT4, FSH, LH, testosterone/estradiolo, Ig
sieriche, transglutaminasi
 Levodopa test
 Clonidina test
 Arginina-LHRH test
ESAME URINE
ESAMI STRUMENTALI
 Rx cranio per sella turcica
 Rx carpo e mano sinistra per età ossea
 FOO (fundus oculi)
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TERAPIA
Ritardo costituzionale di crescita, bassa statura
famigliare:

nessuna terapia, rassicurare il bambino e i famigliari
sulla normalità del processo di crescita
IUGR:

candidati per la terapia con GH
Osteocondrodisplasia:

terapia con GH + allungamento chirurgico degli arti
inferiori
Insufficienza renale cronica:

terapia con GH nei pz con bassa statura nonostante
la corretta terapia medica
Endocrinopatie:

vedi terapia di ogni singola patologia
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TERAPIA
IN DEFICIT GH
Il difetto di produzione di GH determina una bassa
statura ed un rallentamento della maturazione
ossea oltre a possibili alterazioni metaboliche quali
l’ipoglicemia la riduzione dello sviluppo muscolare,
le alterazioni del metabolismo lipidico.
Di conseguenza l’altezza da adulti risulterà di molto
inferiore rispetto alla statura media dei familiari e sarà
aumentato il rischio di malattie cardiovascolari.
Il bambino con deficit di GH inoltre presenta un
rilevante disagio psicologico e relazionale con i propri
coetanei.
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La terapia del deficit di GH utilizza un ormone
biosintetico del tutto identico a quello prodotto dalla
ghiandola ipofisi dell’uomo.
Lo scopo del trattamento è pertanto quello di:
assicurare una altezza finale adeguata;
assicurare un buon sviluppo della massa muscolare
sia scheletrica che cardiaca;
evitare al bambino il disagio psicologico derivante
dalla bassa statura;
ridurre il rischio di mortalità cardiovascolare in età
adulta
La terapia con GH deve essere necessariamente
prescritta solo nei casi in cui sia stato accertato
un difetto di produzione dell’ormone in risposta ad
almeno due prove di stimolazione ormonale.
È necessario che il paziente in terapia venga
attentamente seguito e monitorato da un centro
specializzato di Endocrinologia pediatrica.
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Durata della terapia
La durata della terapia con GH dipende
dalla gravità del difetto ormonale.
Nella maggior parte dei casi, essa viene
interrotta 2-3 anni dopo il completamento
dello sviluppo puberale.
Nei casi di difetto severo, la terapia deve
invece essere proseguita anche in età adulta,
sia pure con dosaggi e frequenze di
somministrazioni differenti rispetto a quelli
utilizzati in età pediatrica.
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QUALI SONO I RISCHI
In alcuni casi la causa del deficit di GH può essere di
tipo tumorale e pertanto rappresentare l’espressione
clinica (talvolta anche l’unica) di tale patologia.
Il difetto grave di Ormone della Crescita determina
una insufficiente funzionalità cardiaca (riduzione dello
spessore del muscolo cardiaco e conseguente
riduzione della forza di contrazione del cuore).
Pertanto un deficit di GH non trattato si traduce in un
aumento del rischio di mortalità cardiovascolare in
età adulta.
Nei casi in cui il deficit di GH sia associato a difetti di
produzione di altri ormoni ipofisari, si rilevano
alterazioni dello sviluppo puberale, della funzionalità
tiroidea, della funzionalità surrenalica.
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