ISTIOCITOSI IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli DEFINIZIONE Le istiocitosi rappresentano un gruppo di patologie diverse Malattie rare, ma possono essere estremamente gravi nella manifestazione clinica Queste patologie hanno in comune l’aumentata proliferazione o l’accumulo delle cellule del sistema monocito-macrofagico, che origina nel midollo osseo La diagnosi è essenziale per la scelta terapeutica Classificazione in base all’istopatologia IMP microscopia elettronica e immunofissazione Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLASSIFICAZIONE Classe Patologia Istologia Terapia I Istiocitosi a cellule del Langerhans (LCH) Cellule del Langerhans con granuli di Birbeck Se locale: Tp locale Se disseminata: Chemioterapia II Linfoistiocitosi emofagocitica famigliare Macrofagi reattivi morfologicamente normali con prevalenza di eritrofagociti Chemioterapia Trapianto allogenico di midollo osseo Proliferazione neoplastica di cellule con caratteristiche di monociti/macrofagi o di loro precursori Chemioterapia (comprese le antracicline Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria a infezioni III Istiocitosi maligna Leucemia monocitica acuta Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I 80% dei casi è coinvolto lo scheletro • Unico organo colpito nei bambini età > 5 anni • Lesioni singole o multiple • Sede: maggiore cranio-pelvi, femore, vertebre, mascella, mandibola-Lesioni osteolitiche Se ossa portanti: fratture patologiche Otiti purulente croniche sono frequenti; spesso associate a lesioni distruttive delle mastoidi • Asintomatiche o dolore o tumefazione locale • Se risponde a terapia, la guarigione può essere completa Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I 50% cute • Dermatite squamosa, papulare, seborroica Esantema può essere petecchiale o emorragico anche in assenza di trombocitopenia • Difficile il trattamento a carico del cuoio capelluto, area perianale, ascellare o della regione retroauricolare • Possono estendersi fino al dorso, palmo delle mani e la pianta dei piedi 33% linfoadenopatia localizzata o diffusa 20% epatosplenomegalia • Vari gradi di insufficienza epatica con ittero e ascite Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I 40% otite media • Lesioni distruttive dell’orecchio possono portare a sordità 10% infiltrati polmonari • Fibrosi diffusa/infiltrati nodulari/cisti diffusetachipnea/progressiva insufficienza respiratoria Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I Manifestazioni cliniche possibili • Esoftalmo bilaterale • Lesioni infiltranti sulle mucose gengivali • Insufficienza ipofisaria o ipotolamo: ritardo di crescita • Diabete insipido • Ipotiroidismo Pazienti affetti in modo grave • Febbre, perdita di peso, malessere generale • Irritabilità, deficit di sviluppo • Se coinvolto midollo osseo: anemia, trombocitopenia • Cirrosi epatica • Interessamento SNC:atassia, disartria… Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I Diagnosi • Biopsia: facile a livello di lesioni cutanee e ossee • Laboratorio:Emocromo, fx epatica, coagulazioneosmolarità urinaria • Rx osso, torace Valutazione completa per altre sedi di lesioni Terapia • Se pato ad un solo organo: remissione spontanea • Curettage o radioterapia lieve per arrestare la progressione di lesioni ossee per evitare un danno permanente • Se pato multisistemica: polichemioterapia • Se classe I: cehmioterapia (vincristina) • Forme non responsive: terapie sperimentali Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE II Classificato in • Famigliare: età < 4 anni • Secondaria a infezioni (Tab 507-2): anche età successive Clinica • • • • • • Febbre Rash cutaneo macropapulare e/o petecchie Perdita di peso Irritabilità Grave immunodeficienza EO: epatosplenomegalia, linfoadenopatia, insufficienza respiratoria, sintomi SNC (nel liquor vedo cellule neoplDD meningite asettica) Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE II Diagnosi • Biosia di cute o midollo osseo Laboratorio • Aumento di lipidi, fibrinogeno, enzimi epatici, recettori solubili di IL2 rilasciati dai linfociti attivati, ferritina sierica, pancitopenia (per emofagocitosi nel midollo) Per la forma famigliare: geni identificati, ma cmq può essere famigliare con il solo criterio clinico-bioptico senza il riscontro di alterazioni geniche Per la forma secondaria: infezione documentate Terapia • Terapia infezione • Chemioterapia intratecale • Trapianto allogenico di cellule staminali Prognosi • Famigliare: spesso morte dopo recidiva • Secondaria: buona se infezione trattata efficacemente Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE III Coinvolge due forme • Leucemia monocitica acuta • Vera istiocitosi maligna Neoplasie della linea monocitomacrofagica Dott.ssa Elisabetta Muccioli
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