CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici
MODULO
GENETICA
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Prof.ssa Valentina Gatta
Modalità d’uso
• 4 CFU (28 ore)
• 1 CFU esercitazioni Dott.ssa Giuliani
• Testo consigliato: G. Palka, “Appunti
di Genetica”
• Esame: scritto unico biologia e
genetica quiz a risposta multipla +
prova orale
Corso di Genetica Medica
(Prof.ssa Valentina Gatta)
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Corso da 4 CFU (28 ore di lezione)
Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica”
Propedeuticità: nessuna
Esame: scritto (30 quiz a risposta multipla) + prova
orale
.
• Tutor:
– Dott.ssa Ivana Antonucci –
– Dott.ssa Anna Paola Scioletti
Contatti con il docente:
• Sez Genetica
Medica: Ce.Si.
• Ricevimento:
Martedì ore 11-13
• e-mail:
[email protected]
• Tel: 0871/541456
GENETICA
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La Genetica si occupa:
della struttura
della trasmissione
dell’espressione
dell’informazione ereditaria.
DNA
Struttura
1953
Trasmissione dei caratteri
• Mendel (1856-1863)
Leggi della ereditabilità dei
caratteri
Processo mediante il quale caratteri
specifici vengono trasmessi dai
genitori ai figli.
l'ereditarietà di questi caratteri è
controllata da determinati fattori,
chiamati geni.
Trasmissione
• Noi tutti abbiamo inizio
dalla fecondazione di una
cellula uovo con uno
spermatozoo
• Da questa cellula
fecondata, trae origine il
nostro organismo
• Unione di due patrimoni,
uno di origine paterna ed
uno di origine materna
• L’insieme delle
caratteristiche genetiche
rappresenta il GENOTIPO
Espressione: dal genotipo
al fenotipo
• In che modo l’assetto
genetico determina il
nostro aspetto e il
nostro
comportamento?
Fenotipo
• Espressione del
genotipo
• Ma quale rapporto c’è
tra fenotipo e
genotipo?
genotipo
F
ambiente
GENOTIPO
Sindrome di
Marfan
Fenotipo
Gene deputato alla formazione della fibrillina
costituente del tessuto connettivo
Distrofia muscolare di
Duchenne
• Incidenza 1/3500 maschi
nati vivi
• X-linked recessiva
– Solo maschi affetti
– Femmine portatrici sane
Gene DMD : 79 esoni
proteina Distrofina
degenerazione progressiva
delle fibre muscolari con
conseguente progressiva
perdita delle abilità
motorie.
www.geneclinics.org
FENOTIPO
Ambiente
Genotipo
FENOTIPO
•
INFARTO
Scoperto gene che raddoppia
rischio ictus e infarto
Scoperto un gene che raddoppia il
rischio di infarto e ictus. Le mutazioni
nel gene 'ALOX5AP'E', secondo i
primi risultati
Ambiente
Tumore ai polmoni
• parenti di primo grado
dei pazienti che
soffrono di tumore dei
polmoni presentano un
rischio di sviluppare il
cancro a loro volta da
2 a 3,5 volte maggiore
rispetto alla
popolazione generale
Ancora genetica….
• La genetica è anche lo studio della
variazione dei caratteri ereditari da
una generazione all’altra, variazione
che è alla base dell’evoluzione, della
variabilità, delle patologie…..