Programma del Corso, Internet
e ricerche bibliografiche
Corso di Genetica per la Facoltà
di Medicina e Chirurgia
dell’Università di Torino
Alberto Piazza
Sito del Dipartimento di
Genetica, Biologia e Biochimica
PROGRAMMA DEL CORSO INTEGRATO DI
GENETICA E BIOLOGIA
(parte di GENETICA UMANA)
ANNO ACCADEMICO 2002-2003
1) La genetica e Internet
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- come cercare una pagina sul web
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- gli indirizzi utili
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- il database OMIM
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- come cercare la bibliografia relativa a un argomento di interesse
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TOTALE ORE: 1
2) Il progetto genoma
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- la storia, organizzazione, obiettivi e valore del Progetto Genoma Umano
•
- l’era post-genomica (i DNA chips)
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- controversie e domande aperte
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TOTALE ORE: 1
3) Come si clona un gene
•
- principi e strategie per la identificazione di geni
•
- strategie indipendenti dalla posizione
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- il clonaggio posizionale
•
- l’esempio della fibrosi cistica
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- l’esempio dell’emocromatosi
•
TOTALE ORE: 4
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GENETICA E BIOLOGIA
(parte di GENETICA UMANA)
ANNO ACCADEMICO 2002-2003
4) Tecniche in vitro per studiare la struttura, l’espressione e la funzione di un gene
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- come sequenziare un gene
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- studi sull’espressione di un gene su cellule in vitro e nei tessuti
•
- dai geni alle proteine: gli anticorpi monoclonali come strumenti per studiare
l’espressione e la funzione di un gene
•
- come inserire un gene in una cellula ospite
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TOTALE ORE: 4 (Malavasi)
5) Genetica dei caratteri mendeliani
•
- caratteri recessivi, dominanti e legati al sesso
•
- esempi di caratteri monofattoriali
•
TOTALE ORE: 4 (Piazza)
6) Crossing over, fenomeno della ricombinazione e relative conseguenze
•
- crossing over
•
- ricombinazione
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- trasmissione di geni concatenati
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- calcolo del “Lod score”
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- mappe genetiche e mappe fisiche
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TOTALE ORE: 4 (Piazza)
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GENETICA E BIOLOGIA
(parte di GENETICA UMANA)
ANNO ACCADEMICO 2002-2003
7) Le basi genetiche della individualità
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- il self e il non-self
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- il sistema HLA
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- le basi dell’istocompatibilità
•
- come le cellule si riconoscono
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TOTALE ORE: 4 (Malavasi)
8) Genetica delle popolazioni
•
- proporzioni di Hardy-Weinberg
•
- legge dell’equilibrio delle frequenze genotipiche
•
- calcolo delle frequenze geniche
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- metodo della conta diretta
•
- metodo della conta indiretta
•
- conseguenze genetiche dei matrimoni tra consanguinei
•
TOTALE ORE: 3 (Piazza)
9) Analisi nella specie umana dei principali fattori dell’evoluzione
•
- le mutazioni e la loro classificazione
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- la selezione naturale
•
- equilibrio fra selezione e mutazione nelle malattie ereditarie
•
- il polimorfismo bilanciato
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TOTALE ORE: 3 (Piazza)
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GENETICA E BIOLOGIA
(parte di GENETICA UMANA)
ANNO ACCADEMICO 2002-2003
10) La genetica del cancro
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- le principali mutazioni genetiche nei tumori
•
- l’attivazione di proto-oncogeni
•
- i geni onco-soppressori
•
- la teoria a tappe multiple della genesi del cancro
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TOTALE ORE: 4 (Malavasi)
11) Le malattie complesse
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- i caratteri non-mendeliani
•
- esempi di malattie multifattoriali
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TOTALE ORE: 4
ORE DI LEZIONE: 36
ORE DI ESERCITAZIONE: da definire
•
•
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TESTI CONSIGLIATI:
A. Read, T. Strachan, Genetica Molecolare Umana, Seconda Edizione, UTET.
E.S. Curtoni, B. Dallapiccola, M. De Marchi, P. Momigliano Richiardi, A. Piazza, Genetica UTET
Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Sixth Edition, Nussbaum McInnes Willard.
PROVA DI ESAME IL 27 GENNAIO 2003 E IL 25 FEBBRAIO 2003
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
http://www.sanger.ac.uk/HGP/
http://www.ebi.ac.uk/
http://www.nuffieldbioethics.org/