Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI GENETICA UMANA – Via A. Volta 6 – Genova – tel. 010 5634383 Direttore: Dott. Coviello Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Acondroplasia 100800 FGFR3 Pseudoacondroplasia 177170 COMP Brachicefalia FGFR2+FGFR3 Scafocefalia 123100 FGFR3+TWIST1 Cardiomiopatia ipertrofica 192600 MYH7,MYBPC3,TNNT 2, ACTC,TPM1,TNNI3,M YL2, MYL3. Sindattilia 186000 HOXD13 Convulsioni infantili e Neonatali benigne familiari 121200/ 607745 KCNQ2,KCNQ3, SCN2A Sindrome di Aarskog 305400 FGD1 Deficit G6PD 305900 G6PD esone 6 Sindrome di Angelman 105830 UBE3A Deficit di PRKAG2 600858 PRKAG2 Sindrome di Apert 101200 FGFR2 Cr 6,7,14,15 Sindrome di Beare-Stevenson 123790 FGFR2 SOX9 Sindrome di Bor 113650 EYA1 Disomia Uniparentale (UPD) Displasia campomelica 211990/114290 Pagina 1 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Displasia epifisaria multipla 132400 COMP Sindrome di Boston 604757 MSX2 Displasia mesomelica di Langer 249700 SHOX Sindrome di Dravet 607208/604403 SCN1A+PCDH19 Displasia ODD 164200 GJA1(Cx43) Sindrome di FRAXE 309548 FMR2/AFF2 Discontrosteosi 127300 SHOX Sindrome di Gilbert 143500 UGT1A1 Emocromatosi 235200 HFE Sindrome di Greig/ Pallister Hall 175700/ 146510 Gli3 Epilessia mioclonica Progressiva tipo 1 (Malattia di Unverricht-Lundborg) 254800 CSTB, SCARB2 Sindrome di Jackson-Weiss 123150 FGFR2 Epilessia mioclonica progressiva tipo 2 (Malattia di Lafora) 254780 NHLRC1,EPM2A Sindrome di Kallmann 147950 FGFR1, KAL1 Febbre Mediterranea 249100 MEFV Sindrome LacrimoAuricolo-Dento-Digitale(LADD) 149730 FGFR2 Fibrosi cistica 219700 CFTR Sindrome di Mowat Wilson 235730 ZFHX1B FXTAS-Fragile X Tremor Ataxia Syndrome 300623 FMR1 Sindrome di Muenke 602849 FGFR3 Immune Disregulation Polyendocrinopathy Enteropaty X linked (IPEX) 304790 FOXP3 Sindrome di Pendred 274600 SCL26A4 Insensibilità agli androgeni 300068 HAR Sindrome di Pfeiffer 101600 FGFR2 Ipoacusia non sindromica 220290 601544 580000 Cx26,Cx30 Sindrome di Prader Willi 176270 SNRPN Ipoacusia x-linked 304400 POU3F4 Sindrome di Saethre-Chotzen 101400 FGFR3+TWIST1 Ipocondroplasia 146000 FGFR3 Sindrome di Sotos 117550 NSD1 Pagina 2 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Malattia di Crouzon 123500 FGFR2 Sindrome X Fragile & Primary Ovarian Insufficiency (POI) 300624 FMR1 Malattia di Danon 300257 LAMP-2 Talassemia alfa 604131 HBA1,HBA2 Malattia di Fabry 301500 GLA Talassemia non alfa 613985 HBB.HBD, HBG1,HBG2 AZF Trigonocefalia 109400 FGFR1+FGFR3 FGFR3 Trombosi 188050 FV,FII,MTHFR Microdelezioni cr Y Nanismo Tanatoforo 187600/187601 Plagiocefalia FGFR3+FGFR2 E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI ISTOCOMPATIBILITA' e IBMDR – Via A. Volta 19 – tel. 010 5634431 Direttore: Dott.ssa Sacchi Patologia OMIM Malattie Complesse: Diabete, Celiachia, Spondilite anchilosante GENE Tipizzazione geni del sistema HLA IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE - S.S. DIAGNOSTICA MOLECOLARE E MALATTIE EREDITARIE – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636400/010 5636532 Direttore: Prof. Ravazzolo Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) 209880 PHOX2B Sindrome di Holt-Oram 142900 TBX5 Pagina 3 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Fibrodisplasia Ossificante Progressiva 135100 ACVR1 Sindrome da Iper-IgD (HIDS) 260920 Malattia di Alexander 203450 GFAP Sindrome di Muckle-Wells (MWS) 191900 Malattia di Hisrchsprung 142623 RET Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Sindrome (CINCA) 607115 MVK NLRP3 Neoplasie endocrine Multiple di tipo 2A e 2B (MEN2A e MEN2B); Carcinoma midollare della tiroide sia sporadico che familiare (MTC e FMTC) 171400 162300 155240 RET Orticaria da freddo (FCAS) 120100 Oloprosencefalia 142945 SHH Sindrome unghia-rotula (Nail-Patella) 161200 LMX1B Pyogenic steril arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA) 604416 PSTPIP1 Split-hand/foot malformation mediata da mutazioni di p63 605289 603273 P63 Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo 2 611762 NALP12 Terapia con tiopurine (indagine farmacogenetica) 187680 TPMT Sindrome da febbre periodica associata al recettore del TNF (TRAPS) 142680 TNFRSF1A IRCCS G. GASLINI - S.S.D. LABORATORIO DIAGNOSI PRE-POSTNATALE MALATTIE METABOLICHE – Largo G.Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636792 Responsabile: Dott.ssa Filocamo Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Austin 272200 SUMF1 Mucopolisaccaridosi II (Hunter) 309900 IDS Pagina 4 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Ceroidolipofuscinosi infantile 256730 CLN1 Ceroidolipofuscinosi tardo infantile 204500 CLN2 Fabry 301500 GLA Fucosidosi 230000 FUCA1 Galattosialidosi 256540 CTSA Gangliosidosi GM1 (1, 2) 230500 230600 Mucopolisaccaridosi III A (Sanfilippo A) 252900 SGSH Mucopolisaccaridosi III B (Sanfilippo B) 252920 NAGLU Mucopolisaccaridosi III C (Sanfilippo C) 252930 HGSNAT Mucopolisaccaridosi III D (Sanfilippo D) 252940 GNS GLB1 Gangliosidosi GM2 (Sandhoff) 268800 HEXB Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs) 272800 HEXA Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A) 253000 GALNS Gangliosidosi GM2 da difetto di attivatore 272750 GM2A Mucopolisaccaridosi IV B (Morquio B) 253010 GLB1 Gaucher (1,2,3) 230800 230900 231000 GBA Mucopolisaccaridosi VI (Maroteaux-Lamy) 253200 ARSB Glicogenosi Ia 232200 G6PC Niemann-Pick A/B 257200 607616 SMPD1 Glicogenosi II (Pompe) 232300 GAA Pagina 5 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Krabbe 245200 GALC Pelizaeus-Merzbacher-like-Disease 608804 GJC2 Leucodistrofia Metacromatica da difetto di arilsulfatasi A 250100 ARSA Pelizaeus-Merzbacher 312080 PLP1 Leucodistrofia Metacromatica da difetto di Saposina B 249900 PSAP Picnodisostosi 265800 CTSK α-Mannosidosi 248500 MA2B1 Prader-Willi 176270 SNRPN β-Mannosidosi 248510 MAMBA Salla 604369 SLC17A5 Mucolipidosi II – IIIA – IIIC 252500 252600 252605 GNPTAB Schindler 609241 NAGA Sialidosi 256550 NEU1 Mucolipidosi III 252605 GNPTG Sindrome di Angelman 105830 SNRPN Mucolipidosi IV 252650 MCOLN1 Sindrome di Costello 218040 HRAS Mucopolisaccaridosi I (Hurler) 252800 IDUA Wolman 278000 LIPA AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010 3537957- [email protected] U.O Centro Aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare - Tel. 0103538950 – [email protected] Direttore: Prof.ssa Mandich Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Atassia di Friedreich 606829 frataxin Charcot Marie Disease 2A recessiva 605528 LMNA/C Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Polsies-HNPP (del17p11 + puntiformi) 162555 PMP22 Charcot Marie Disease legata all'X 302800 GJB1 Pagina 6 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Charcot Marie Disease Tipo 1A (dupl17p11 + puntiformi) 118200 PMP22 HSAN tipo IIA 201300 WNK1/HSN2 Charcot Marie Disease Tipo 1B 118200 MPZ Distal Hereditary Motor Neuropathy 608634, 158590, 613376, 600794 HSPB1,HSBP8, BSCL2 Charcot Marie Disease Tipo 1C 601098 LITAF Neuropatia amiloidotica familiare 105210 TTR Charcot Marie Disease Tipo 1D 607678 EGR2 Corea di Huntington 143100 Huntigtin IT15 Charcot Marie Disease Tipo 2A 609260 MFN2 Atassia spinocerebellare di tipo 17 607136 TBP Charcot Marie Disease Tipo 2F 606595 HSPB1 Charcot Marie Disease Tipo 2J, 2I 607677, 607736 MPZ Sclerosi laterale amiotrofica familiare/demenza frontotemporale familiare 105550, 612069 C9ORF72, TDP43 Charcot Marie Disease Tipo 4A, 2K, AR-CMT2K 214400, 607831 GDAP1 Malattia di Kennedy 313200 AR Charcot Marie Disease Tipo 4C 601596 KIAA1985/SH3TC2 Von Hippel-Lindau 193300 VHL Charcot Marie Disease Tipo 4J 611228 FIG4 Sclerosi laterale amiotrofica familiare 105400, 608030, 611228 SOD1, FUS, FIG4 AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI – Largo R. Benzi 10 – Genova – tel. 010 5600220 Responsabile: Dott.ssa Varesco Pagina 7 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Cancro familiare della mammella 114480 BRCA1, BRCA2 Poliposi adenomatosa familiare (FAP) 171500 APC Cancro gastrico Diffuso ereditario 137215, 192090 CDH1 Poliposi giovanile 174900 SMAD4, BMPR1A Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) 120435 MLH1, MSH2, MSH6, MSI ((instabilità Microsat) Sindrome LI FRAUMENI 151623 P53 Mutyh-associated polyposis (MAP) 608456 MUTYH Pagina 8 Dipartimento Ligure di Genetica - Strutture di Genetica Clinica IRCCS G. GASLINI – SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636532 Direttore: Prof. Ravazzolo PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMOPATIE MALATTIE MONOGENICHE SINDROMI MALFORMATIVE MALATTIE COMPLESSE RITARDO MENTALE AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA e CENTRO DI COORDINAMENTO AZIENDALE PER LE MALATTIE RARE– Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010 3537957- [email protected] - [email protected] Direttore: Prof.ssa Mandich PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ATASSIA DI FRIEDREICH DEMENZA FRONTOTEMPORALE FAMILIARE NEUROPATIA EREDITARIA CON SUSCETTIBILITÀ ALLA PARALISI DA COMPRESSIONE (HNPP) MALATTIA DI KENNEDY CHARCOT MARIE DISEASE (CMT) NEUROFIBROMATOSI Pagina 9 Dipartimento Ligure di Genetica - Strutture di Genetica Clinica NEUROPATIE EREDITARIE SENSITIVO AUTONOMICHE (HSAN) SCLEROSI TUBEROSA NEUROPATIE MOTORIE DISTALI (DHMN) CONNETTIVOPATIE (MARFAN, EHLERSDANLOS) NEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIARE DEFICIT DI Α-1 ANTITRIPSINA COREA DI HUNTINGTON VON HIPPEL-LINDAU SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA FAMILIARE FORME MONOGENICHE DI DIABETE (MODYS) AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI – Largo R. Benzi 10 – Genova – tel. 010 5600220 Responsabile: Dott.ssa Varesco PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE TUMORI EREDITARI DEL COLONRETTO (CRC) ALTRI TUMORI EREDITARI TUMORI EREDITARI DELLA MAMMELLA (CAMA) Pagina 10 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO CENTRALE DI ANALISI – Largo G. Gaslini 5 – Genova – Tel. 010 5636 832 Direttore: Prof. Melioli Patologia Anemia emolitica da deficit di glucosio-6fosfato deidrogenasi (favismo): dosaggio G6PDH OMIM 305900 GENE Patologia G6PD Porfiria (dosaggio porfirine urinarie e plasmatiche) Vari geni coinvolti Marcatori su sangue materno Marcatori su sangue materno Galattosemia classica: screening deficit GALT 230400 GALT Screening nel I trimestre gravidanza per aneuploidie fetali Glicogenosi epatiche tipo III e tipo IX : dosaggio glicogeno eritrocitario 232400 300798 AGL e PHKA2 Screening nel II trimestre gravidanza per aneuploidie fetali Pagina 11 OMIM GENE Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici IRCCS G. GASLINI – U.O. NEUROCHIRURGIA– Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010.5636 604 Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Difetti del tubo Neurale 600145 601634 182940 600533 VANGL1, VANGL2 Sindrome di Currarino 176450 HLXB9 601634 MTHFR C667T,MTHFR A1298C, CBS 884ins68bp; RFC1 A80G, MTHFD1 G1958A Trasmissione tumorale verticale (madre-feto) mediante PCR quantitativa Difetti del tubo Neurale: Polimorfismi di geni del metabolismo del folato Pagina 12 DYS14 sul crom.Y, DXS6803 e GATA165B12 sul crom. X Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici IRCCS G. GASLINI – LABORATORIO DI FISIOPATOLOGIA DELL'UREMIA – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636 275 Direttore: dott. Ghiggeri Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Analbuminemia Bisalbuminemia 10360 ALB Nephronophthisis type 1 256100 NPHP1 600995 256100 609583 NPHS2 120330 PAX2 Coenzyme Q10 Deficiency 607426 COQ2, PDSS2 Nephrotic Syndrome Steroid Resistant (NSR1) Nephronophthisis type 1 (NPH1) Joubert Syndrome Type 4 (JBTS4) Denys-Drash Syndrome (DDS) Frasier Syndrome Nephrotic Syndrome, early onset withdiffuse mesangial sclerosis 194080 136680 256370 WT1 Papillorenal Syndrome Pagina 13 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJNN1) Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD2) Glomerulocystic Kidney disease with Hyperuricemia 162000 603860 137920 UMOD Renal Cyst and diabetes syndrome 137920 HNF1B IRCCS G. GASLINI – CLINICA PEDIATRICA LABSIEM– Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636 248 – 010 387496 Direttore: Prof. Lorini Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Diabete neonatale 600937 KCNJ11 Difetti di metabolismo e trasporto aminoacidi: Mody 2 125851 GCK PKU 261600 PAH Mody 3 142410 189907 HNF1a, HNF1b Hyperphenylalaninemia 261600 PAH Pagina 14 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Wolfram 606201 WFS1 220100 Difetti di sintesi e trasporto della creatina: Acidosi oraganiche: HMG-CoA lyase deficiency Cystinuria SLC3A1, SLC7A9 (non caratterizzato) 246450 HMGCL difetto di AGAT 612718 GATM 3 methylcrtonyl-CoA Lyase deficiency 609010 609014 MCCC1, MCCC2 (in corso di caratterizzazion e) Dfetto di GAMT 612736 GAMT FIGLU 229100 FTCD Difetto di CrTr 300352 SLC6A8 Fibrosi Cistica 219700 CFTR Difetti di β-ossidazione mitocondriale: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency 231680 ETFDH, ETFA, ETFB Malattie perossisomiali: Pagina 15 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Medium-Chain AcylCoenyme A Deydrogenase (MCAD) 607008 ACADM Patologia legata a diversi difetti genetici. Difettto genetico non caratterizzato Peroxisome biognesis deficiency Adrenoleucodystrophy XALD / AMN 300100 ALD IRCCS G. GASLINI – CENTRO REGIONALE DI RIFERIMENTO PER MALATTIE EMORRAGICHE E L'INDIVIDUAZIONE DEL RISCHIO TROMBOTICO EREDITARIO – S.S. EMOSTASI E TROMBOSI- Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636694 Referente: Dott. Molinari Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Deficit FXI 612416 FXI Trombofilie eredo familiari – Fattore V Leiden 612309 FV Emofilia A 306700 FVIII Trombofilie eredo familiari – Fattore II 176930 FII Emofilia B 306900 FIX Trombofilie eredo familiari- MTHFR 607093 MTHFR Pagina 16 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Studio inattivazione Della X 313700 HUMARA (AR) Von Willebrand 193400 VWF IRCCS G. GASLINI – LABORATORIO DI PATOLOGIA MUSCOLARE E NEUROGENETICA - Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636912 Direttore: Prof. Minetti Responsabile: Dott. Zara Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Atrofia muscolare spinale (tipo I- IV) 253300 253550 253400 271150 SMN1 Epilessia piridossinodipendente 266100 ALDH7A1 Atrofia ottica di Leber 535000 Ricerca delle mutazioni mt.3460 G>A, mt.11778 G>A, mt.14484 T>C Eukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation; LBSL 611105 DARS Cardioencefalomiopatia infantile fatale 604377 SCO2 Glicogenosi cardiaca Sindrome di WolffParkinson-White 261740 194200 PRKAG2 Pagina 17 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media 201450 ACADM Glicogenosi Ixa 306000 PHKA2 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molta lunga 201475 ACADVL Glicogenosi Ixb 261750 PHKB Deficit di acil-CoA ossidasi 264470 AOX Glicogenosi Ixc 306000 PHKG2 Deficit di carnitine palmitoil transferase I 255120 CPT1 Glicogenosi muscolare Xlinked 300559 PHKA1 Deficit di carnitina palmitoil transferasi II (letale, infantile, ad esordio tardivo) 608836 600649 255110 CPT2 Glicogenosi tipo III 232400 AGL Deficit di piruvato decarbossilasi Sindrome di Leigh Xlinked 312170 308930 PDH/A1 Glicogenosi tipo IV 607839 GBE1 Deficit GLUT1 606777 612626 SLC2A1 Glicogenosi tipo V 232600 PYGM Deficit MCT8 300523 MCT8 Glicogenosi tipo VI 232700 PYGL Pagina 18 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare congenita 607855 LAMA2 Glicogenosi tipo VII 232800 M-PFK Distrofia muscolare congenita di Fukuyama, Sindrome di WalkerWarburg, Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2M 253800 236670 253800 FKTN, DAG1 Glicogenosi tipo X 261670 PGAM Distrofia muscolare congenita tipo 1D 608840 LARGE Glicogenosi tipo XI 612933 LDH-A Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1A 604103 MYOT Ipoplasia pontocerebellare tipo 2A 277470 TSEN54 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C 607801 CAV3 Ipoplasia pontocerebellare tipo 2C 612390 TSEN34 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C "Rippling muscle" disease cardiomiopatia ipertrofica familiare 607801 606072 192600 CAV3 Ipoplasia pontocerebellare tipo 2B 612389 TSEN2 Pagina 19 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1E #601419 DES Ipoplasia pontocerebellare tipo 6 611523 RARS2 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2A 114240 CAPN3 Leukodistrofia con ipomielinizzazione tipo 5 610532 HCC Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B 253601 DYSF Malattia di ChanarinDorfman 275630 CGI-58 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2C 253700 SGCG Malattia di Danon 300257 LAMP2 Miopatia a corpi inclusi 600737 GNE Miopatia con accumulo di lipidi neutri 610717 ATGL Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2D 608099 SGCA Pagina 20 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2E 604286 SGCB Miopatia da deficit di mioadenilato deaminasi 102770 AMPD1 158810 254090 COL6A1 161800 ACTA1 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2F 601287 SGCD Miopatia di Bethlem Distrofia muscolare di Ullrich Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2H 254110 TRIM32 Miopatia nemalinica Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2J 608807 TTN Mitocondriopatie Distrofia muscolare di Duchenne/Becker 310200 300376 DMD, NF1 Muscl-Eye-brain Disease 253280 POMGnT1 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 310300 181350 EMD, LMNA Neurofibromatosi tipo I 162200 NF1 Pagina 21 MTATP6,MTATP8, MTCO1, MTCO2, MTCO3 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare spina rigida 602771 SEPN1 Neuropatia gigantoassonale 256850 GAN Encefalopatia epilettica infantile tipo 3 609304 SLC25A22 Sindrome di Leigh 256000 SURF1, COX15, SDHA Encefalopatia epilettica infantile tipo 4 612164 STXBP1 Spinal muscular atrophy,distal 604320 SMARD1 AZIENDA OSPEDALIERA SAN MARTINO – IST – LABORATORIO DI GENETICA DEI TUMORI EREDITARI – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010-3538982/3538949 – [email protected] Responsabile: Dott.ssa Bianchi Scarrà Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Birt-Hogg-Dubè 135150 BHD Peutz-Jeghers 175200 STK11 Carcinoma renale papillifero 164860 c-MET Poliposi Giovanile 174900 BMPR1A-SMAD4 Cilindromatosi 132700 CYLD Sindrome di Cowden 158350 PTEN Pagina 22 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici GIST 606764 C-KITPDGFRA Sindrome di Gorlin 109400 PTCH -SUFU Melanoma ereditario 155600 CDKN2ACDK4 Sindrome MEN1 131100 MEN1 Pagina 23 Strutture di Genetica Clinica non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica E.O. GALLIERA - S.S.D. GENETICA MEDICA - Via A. Volta 6 – Genova – tel. 010 5634374 Responsabile: Dott.ssa Faravelli PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ANOMALIE CROMOSOMICHE/ CROMOSOMOPATIE FIBROSI CISTICA RM DI NDD ONCOLOGICA SINDROMI (DOWN, X FRAGILE, DISTROFINOPATIE, ECC ) FARMACI IN GRAVIDANZA MALFORMAZIONI ABORTI Pagina 24 Strutture di Genetica Clinica non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica IRCCS G. GASLINI – U.O. NEUROCHIRURGIA– Largo G. Gaslini 5 – Genova – Tel. 010.5636 604 Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE MALFORMAZIONI DELL'SNC E DISMORFOSMI ASSOCIATI SINDROMI TUMORALI TUMORI CEREBRALI IN SINDROMI P.O.S. ANDREA ASL 5 LA SPEZIA – DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE –SSD GENETICA MEDICA – Via Veneto 197 - La Spezia – tel. 0187 533493 Responsabile: Dott.ssa Rosaia De Santis PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMICHE MALFORMAZIONI MONOGENICHE ESPOSIZIONE A TERATOGENI Pagina 25
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