Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI GENETICA UMANA Via A. Volta 6 – Genova – tel. 010 5634383
Direttore: Dott. Coviello
Patologia
OMIM
GENE
Acondroplasia
100800
FGFR3
Brachicefalia
FGFR2+FGFR3
Cardiomiopatia ipertrofica
192600
MYH7,MYBPC3,TNNT
2,
ACTC,TPM1,TNNI3,M
YL2,
MYL3.
Convulsioni infantili e
Neonatali benigne familiari
121200
607745
KCNQ2,KCNQ3,
SCN2A
Deficit G6PD
305900
G6PD esone 6
Deficit di PRKAG2
PRKAG2
127300
Discontrosteosi
Disomia Uniparentale (UPD)
Displasia campomelica
SHOX
Cr 6,7,14,15
211990/114290
Pagina 1
SOX9
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Displasia epifisaria multipla
132400
COMP
Displasia mesomelica di Langer
249700
SHOX
Displasia ODD
164200
GJA1 (Cx43)
Emocromatosi
235200
HFE
Epilessia mioclonica
Progressiva tipo 1
(Malattia di Unverricht-Lundborg)
244800
CSTB,
SCARB2
Epilessia mioclonica
progressiva tipo 2
(Malattia di Lafora)
254780
NHLRC1,EPM2A
Febbre Mediterranea
249100
MEFV
Fibrosi cistica
219700
CFTR
FXTAS-Fragile X Tremor
Ataxia Syndrome
300623
FMR1
Immune Disregulation
Polyendocrinopathy
Enteropaty X linked (IPEX)
304790
FOXP3
Insensibilità
agli androgeni
300068
HAR
Ipoacusia non sindromica
220290
601544
580000
Cx26,Cx30
Ipoacusia x-linked
304400
POU3F4
Ipocondroplasia
146000
FGFR3
Malattia di Crouzon
123500
FGFR2
Pagina 2
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Malattia di Danon
300257
LAMP-2
Malattia di Fabry
301500
GLA
AZF
Microdelezioni cr Y
Nanismo Tanatoforo
187600/187601
Plagiocefalia
FGFR3
FGFR2+FGFR3
Pseudoacondroplasia
177170
COMP
Scafocefalia
123100
FGFR3+TWIST1
Sindattilia
186000
HOXD13
Sindrome di Aarskog
305400
FGD1
Sindrome di Angelman
105830
UBE3A
Sindrome di Apert
101200
FGFR2
Sindrome di Beare-Stevenson
123790
FGFR2
Sindrome di Bor
113650
EYA1
Sindrome di Boston
604757
MSX2
Sindrome di Dravet
607208
SCN1A+PCDH19
Sindrome di FRAXE
309548
FMR2/AFF2
Pagina 3
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Sindrome di Gilbert
143500
UGT1A1
Sindrome di Greig/
Pallister Hall
175700
146510
Gli3
Sindrome di Jackson-Weiss
123150
FGFR2
Sindrome di Kallmann
147950
FGFR1, KAL1
Sindrome Lacrimo-AuricoloDento-Digitale (LADD)
149730
FGFR2
Sindrome di Mowat Wilson
235730
ZFHX1B
Sindrome di Muenke
602849
FGFR3
Sindrome di Pendred
274600
SCL26A4
Sindrome di Pfeiffer
101600
FGFR2
Sindrome di Prader Willi
176270
SNRPN
Sindrome di Saethre-Chotzen
101400
FGFR3+TWIST1
Sindrome di Sotos
117550
NSD1
Sindrome X Fragile &
Primary Ovarian Insufficiency (POI)
300624
FMR1
Talassemia alfa
604131
HBA1,HBA2
Talassemia non alfa
613985
HBB.HBD,
HBG1,HBG2
Trigonocefalia
109400
FGFR1+FGFR3
Pagina 4
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Trombosi
188005
FV,FII,MTHFR
E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI ISTOCOMPATIBILITA' e IBMDR – Via A.
Volta 19 – tel. 010 5634431
Direttore: Dott.ssa Sacchi
Patologia
OMIM
Malattie Complesse: Diabete, Celiachia,
Spondilite anchilosante
GENE
Tipizzazione geni
del sistema HLA
IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE - S.S.
DIAGNOSTICA MOLECOLARE E MALATTIE EREDITARIE – Largo G. Gaslini 5 –
Genova – tel. 010 56362400/010 56362532
Direttore: Prof. Ravazzolo
Patologia
OMIM
GENE
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
135100
ACVR1
Ipoventilazione Centrale Congenita
(CCHS)
209880
PHOX2B
Malattia di Alexander
203450
GFAP
Pagina 5
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Malattia di Hisrchsprung
142623
RET
Neoplasie endocrine Multiple di tipo 2A
e 2B (MEN2A e MEN2B); Carcinoma
midollare della tiroide sia sporadico che
familiare (MTC e FMTC)
171400
162300
155240
RET
Oloprosencefalia
142945
SHH
Pyogenic steril arthritis, pyoderma
gangrenosum and acne (PAPA)
604416
PSTPIP1
Sindrome autoinfiammatoria familiare
da freddo 2
611762
NALP12
Sindrome da febbre periodica associata
al recettore del TNF (TRAPS)
142680
TNFRSF1A
Sindrome di Holt-Oram
142900
TBX5
Sindrome da Iper-IgD (HIDS)
260920
MVK
Sindrome di Muckle-Wells (MWS)
191900
Chronic Infantile Neurological
Cutaneous and Articular Sindrome
(CINCA)
607115
Orticaria da freddo (FCAS)
120100
Sindrome unghia-rotula (Nail-Patella)
161200
Pagina 6
NLRP3
LMX1B
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Split-hand/foot malformation mediata
da mutazioni di p63
605289
603273
P63
Terapia con tiopurine (indagine
farmacogenetica)
187680
TPMT
IRCCS G. GASLINI – UOSD CENTRO DI DIAGNOSTICA GENETICA E BIOCHIMICA
DELLE MALATTIE METABOLICHE – Largo G.Gaslini 5 – Genova – tel. 010
56362792
Responsabile: Dott.ssa Filocamo
Patologia
OMIM
GENE
Aspartilglicosaminuria
208400
AGA
Austin
272200
SUMF1
Ceroidolipofuscinosi infantile
256730
CLN1
Ceroidolipofuscinosi neuronale
congenita (CLN10)
610127
CTSD
Ceroidolipofuscinosi tardo infantile
204500
CLN2
Difetto di LIMP-2
254900
SCARB2
Fabry
301500
GLA
Fucosidosi
230000
FUCA1
Pagina 7
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Galattosialidosi
256540
CTSA
Gangliosidosi GM1 (1,2,3)
230500
230600
230650
GLB1
Gangliosidosi GM2 (Sandhoff)
268800
HEXB
Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs)
272800
HEXA
Gangliosidosi GM2
(difetto di attivatore)
272750
GM2A
Gaucher (1,2,3)
230800
230900
231000
GBA
Gaucher (difetto di Saposina C/D)
610539
PSAP
Glicogenosi Ia
232200
G6PC
Glicogenosi II (Pompe)
232300
GAA
Krabbe
245200
GALC
Krabbe da difetto di Saposina A
611722
PSAP
Leucodistrofia Metacromatica
250100
ARSA
Leucodistrofia Metacromatica
(difetto di Saposina B)
249900
PSAP
α-Mannosidosi
248500
MA2B1
Pagina 8
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
β-Mannosidosi
248510
MAMBA
Mucolipidosi II – III
252500
252600
252605
GNPTAB,
GNPTG
Mucolipidosi IV
252650
MCOLN1
Mucopolisaccaridosi I
(Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)
607014
607015
607016
IDUA
Mucopolisaccaridosi II (Hunter)
309900
IDS
Mucopolisaccaridosi III A
(Sanfilippo A)
252900
SGSH
Mucopolisaccaridosi III B
(Sanfilippo B)
252920
NAGLU
Mucopolisaccaridosi III C
(Sanfilippo C)
252930
HGSNAT
Mucopolisaccaridosi III D
(Sanfilippo D)
252940
GNS
Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A)
253000
GALNS
Mucopolisaccaridosi IV B (Morquio B)
253010
GLB1
Pagina 9
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Mucopolisaccaridosi VI
(Maroteaux-Lamy)
253200
ARSB
Mucopolisaccaridosi VII (Sly)
253220
GUSB
Niemann-Pick A/B
257200
607616
SMPD1
Pelizaeus-Merzbacher
312080
PLP1
Pelizaeus-Merzbacher-like-Disease
608804
GJC2
Picnodisostosi
265800
CTSK
Prader-Willi
176270
SNRPN
Salla
604369
SLC17A5
Schindler
609241
NAGA
Sialidosi
256550
NEU1
Sindrome di Angelman
105830
SNRPN
Sindrome di Costello
218040
HRAS
Wolman
278000
LIPA
Pagina 10
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - U.O. COMPLESSA GENETICA
MEDICA – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010 3537957- [email protected]
U.O Centro Aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare - Tel. 0103538950 –
[email protected]
Direttore: Prof.ssa Mandich
Patologia
OMIM
GENE
Atassia di Friedreich
606829
frataxin
Atassia spinocerebellare di tipo 17
607136
TBP
Charcot Marie Disease Tipo 1A
(dupl17p11 + puntiformi)
118200
PMP22
Charcot Marie Disease Tipo 1B
118200
MPZ
Charcot Marie Disease Tipo 1C
601098
LITAF
Charcot Marie Disease Tipo 1D
607678
EGR2
Charcot Marie Disease Tipo 2A
609260
MFN2
Charcot Marie Disease Tipo 2A recessiva
605528
LMNA/C
Pagina 11
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Charcot Marie Disease Tipo 2F
606595
HSPB1
Charcot Marie Disease Tipo 2J, 2I
607677
607736
MPZ
Charcot Marie Disease Tipo 4A, 2K, ARCMT2K
214400,
607831
GDAP1
Charcot Marie Disease Tipo 4C
601596
KIAA1985/SH3TC2
Charcot Marie Disease Tipo 4J
611228
FIG4
Charcot Marie Disease legata all'X
302800
GJB1
Charcot Marie Disease con
glomerulosclerosi focale – Insufficienza
renale con glomerulosclerosi
601314
HISTIDINE TRIAD
NUCLEOTIDEBINDING
PROTEIN 1; HINT1
Corea di Huntington
143100
Huntigtin IT15
Demenza frontotemporale familiare
138945
GRN
Distal Hereditary Motor Neuropathy
608634, 158590,
613376, 600794
HSPB1, HSBP8,
BSCL2
Hereditary Neuropathy with liability to
Pressure Polsies- HNPP (delezione
17p11 + puntiformi)
162555
PMP22
HSAN tipo IIA
201300
WNK1/HSN2
Malattia di Kennedy
313200
AR
Pagina 12
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
Neuropatia amiloidotica familiare
105210
TTR
Sclerosi laterale amiotrofica familiare
105400,
608030,
611228,
164015
SOD1,
FUS,
FIG4,
MATR3
Sclerosi laterale amiotrofica
familiare/demenza frontotemporale
familiare
105550, 612069
C9ORF72 TDP43
Von Hippel-Lindau
193300
VHL
AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI –
Largo R. Benzi 10 – Genova – tel. 010 5600220
Responsabile: Dott.ssa Varesco
Patologia
OMIM
GENE
Cancro ereditario della mammella e
dell'ovaio
114480
BRCA1, BRCA2
Cancro gastrico Diffuso ereditario
137215,
192090
CDH1
Poliposi adenomatosa familiare
(FAP)
171500
APC
Poliposi giovanile
174900
SMAD4, BMPR1A
Pagina 13
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)
608456
MUTYH
Sindrome di Lynch
120435
MLH1, MSH2,
MSH6, MSI
(instabilità
Microsat)
Sindrome LI FRAUMENI
151623
P53
Mutyh-associated polyposis (MAP)
Pagina 14
STRUTTURE DI GENETICA CLINICA afferenti al DLG
IRCCS G. GASLINI – SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA –
Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362532
Direttore: Prof. Ravazzolo
PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE
SEGUITE
CROMOSOMOPATIE
SINDROMI MALFORMATIVE
RITARDO MENTALE
MALATTIE MONOGENICHE
MALATTIE COMPLESSE
AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - U.O. COMPLESSA
GENETICA MEDICA – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010
3537957- [email protected] - [email protected]
Direttore: Prof.ssa Mandich
PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE
SEGUITE
ATASSIA DI FRIEDREICH
NEUROPATIA EREDITARIA CON SUSCETTIBILITA' ALLA
PARALISI DA COMPRESSIONE (HNPP)
CHARCOT MARIE DISEASE (CMT)
NEUROPATIE EREDITARIE SENSITIVO AUTONOMICHE
(HSAN)
HNPP
NEUROPATIE MOTORIE DISTALI (DHMN)
NEUROPATIE AMILOIDOTICA FAMILIARE
Pagina 15
STRUTTURE DI GENETICA CLINICA afferenti al DLG
COREA DI HUNTINGTON
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA FAMILIARE
DEMENZA FRONTOTEMPORALE FAMILIARE
MALATTIA DI KENNEDY
MALATTIA DI HUNTINGTON
NEUROFIBROMATOSI
SCLEROSI TUBEROSA
CONNETTIVOPATIE (MARFAN, EHLERS-DANLOS)
DEFICIT DI A-1-ANTITRIPSINA
VON HIPPEL-LINDAU
FORME MONGENICHE DI DIABETE (MODYS)
AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - S.S. CENTRO
TUMORI EREDITARI – Largo R. Benzi 10 – Genova – tel. 010
5600220
Responsabile: Dott.ssa Varesco
PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE
SEGUITE
TUMORI EREDITARI DEL COLONRETTO (CRC)
TUMORI EREDITARI DELLA MAMMELLA (CAMA)
TUMORI EREDITARI GINECOLOGICI
ALTRI TUMORI EREDITARI
Pagina 16
Strutture non afferenti al DLG
IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO CENTRALE DI ANALISI – Largo G. Gaslini 5 –
Genova – tel. 010 56362832
Direttore: Dott. Tripodi
Patologia
OMIM
GENE
Anemia emolitica da deficit di
glucosio-6-fosfato deidrogenasi
(favismo): dosaggio G6PDH
305900
G6PD
Galattosemia classica: screening
deficit GALT
230400
GALT
Glicogenosi epatiche tipo III e tipo
IX : dosaggio glicogeno
eritrocitario
232400
300798
AGL e PHKA2
Porfiria (dosaggio porfirine urinarie
e plasmatiche)
Vari geni coinvolti
Screening nel I trimestre
gravidanza per aneuploidie fetali
Marcatori su sangue materno
Screening nel II trimestre
gravidanza per aneuploidie fetali
Marcatori su sangue materno
Deficit FXI
612416
FXI
Emofilia A
306700
FVIII
Pagina 17
Strutture non afferenti al DLG
Emofilia B
306900
FIX
Studio inattivazione della X
313700
HUMARA (AR)
Trombofilie eredo familiari –
Fattore V Leiden
612309
FV
Trombofilie eredo familiari –
Fattore II
176930
FII
Trombofilie eredo familiari- MTHFR
607093
MTHFR
Von Willebrand
193400
VWF
Deficit combinato di FV+FVIII
(F5F8D)
601567 -613625
LMAN1 - MCFD2
IRCCS G. GASLINI - U.O.S.D. EMATOLOGIA CLINICA E DI LABORATORIOLargo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 0105636 3530
Responsabile: Dott. Dufour
PATOLOGIE
OMIM
GENE
Neutropenia congenita severa
(SCN1)
202700
ELA2
Neutropenia congenita severa
(SCN3)
610738
HAX1
Pagina 18
Strutture non afferenti al DLG
Neutropenia congenita severa
(SCN4)
612541
G6PC3
Neutropenia congenita severa Xlinked
300299
WAS
Neutropenia ciclica
162800
ELA2
Tombocitopenia amegacariocitica
congenita
604498
MPL
Anemia aplastica
614743
TERC
Discheratosi congenita autosomica
dominante 1
127550
TERC
Insufficienza midollare Telomerocorrelata
614742
TERT
Discheratosi congenita autosomica
dominante 2
613989
TERT
Discheratosi congenita autosomica
recessiva 4
613989
TERT
Discheratosi congenita X-linked
305000
DKC1
Discheratosi congenita autosomica
dominante 3
613990
TINF2
Sindrome di Revesz
268130
TINF2
Discheratosi congenita autosomica
recessiva 1
224230
NOP10
Discheratosi congenita autosomica
recessiva 2
613987
NHP2
Discheratosi congenita autosomica
recessiva3
613988
WRAP53
Poichiloderma con neutropenia
604173
C16orf57
IRCCS G. GASLINI – U.O. NEUROCHIRURGIA– Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel.
010.56362604
Direttore: Dott. Cama
Responsabile: Dott.ssa Capra
Patologia
OMIM/MIM
Pagina 19
GENE
Strutture non afferenti al DLG
Cavernomatosi multipla
116860
KRIT1, CCM2, CCM3
Difetti del tubo Neurale
600145
601634
182940
600533
VANGL1,VANGL2
Difetti del tubo Neurale:
Polimorfismi di geni del
metabolismo del folato
601634
MTHFR C667T,MTHFR A1298C,
CBS 884ins68bp; RFC1 A80G,
MTHFD1 G1958A
Neurofibromatosi 2
101000
NF2
Sindrome di Currarino
176450
HLXB9
Trasmissione tumorale verticale
(madre-feto) mediante PCR
quantitativa
DYS14 sul crom.Y, DXS6803 e
GATA165B12 sul crom. X
Tumori cerebrali-somatica
147700,
137800,
260500,
137800,
151623
IDH1, IDH2,
TP53
Tumori gliali-somatica
164757,
613344
BRAF V600E,
KIAA1549/BRAF
Tumore Raboide Familiare
609322
INI1
IRCCS G. GASLINI – LABORATORIO DI FISIOPATOLOGIA DELL'UREMIA – Largo G.
Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362275
Direttore: dott. Ghiggeri
Patologia
OMIM
Pagina 20
GENE
Strutture non afferenti al DLG
Analbuminemia
Bisalbuminemia
10360
ALB
Coenzyme Q10 Deficiency
607426
COQ2,
PDSS2
Denys-Drash Syndrome (DDS)
Frasier Syndrome Nephrotic
Syndrome, early onset withdiffuse
mesangial sclerosis
194080
136680
256370
WT1
Familial juvenile hyperuricemic
nephropathy (FJNN1)
Medullary Cystic Kidney Disease
(MCKD2)
Glomerulocystic Kidney disease
with Hyperuricemia
162000
603860
137920
UMOD
Nephronophthisis type 1
256100
NPHP1
Nephrotic Syndrome Steroid
Resistant (NSR1)
Nephronophthisis type 1 (NPH1)
Joubert Syndrome Type 4 (JBTS4)
600995
256100
609583
NPHS2
Papillorenal Syndrome
120330
PAX2
Renal Cyst and diabetes syndrome
137920
HNF1B
IRCCS G. GASLINI – CLINICA PEDIATRICA LABSIEM– Largo G. Gaslini 5 – Genova
– tel. 010 56362248 – 010 387496
Direttore: Prof. Lorini
Patologia
OMIM
GENE
600937
KCNJ11
Mody 2
125851
GCK
Mody 3
142410
189907
HNF1a,
HNF1b
Wolfram
606201
WFS1
Diabete neonatale
Pagina 21
Strutture non afferenti al DLG
Acidosi oraganiche:
HMG-CoA lyase deficiency
246450
HMGCL
3 methylcrtonyl-CoA Lyase
deficiency
609010
609014
MCCC1,
MCCC2 (in corso di
caratterizzazione)
FIGLU
229100
FTCD
Multiple acyl-CoA dehydrogenase
deficiency
231680
ETFDH,
ETFA,
ETFB
Medium-Chain Acyl-Coenyme A
Deydrogenase (MCAD)
607008
ACADM
PKU
261600
PAH
Hyperphenylalaninemia
261600
PAH
Cystinuria
220100
SLC3A1,
SLC7A9
(non caratterizzato)
difetto di AGAT
612718
GATM
Dfetto di GAMT
612736
GAMT
Difetto di CrTr
300352
SLC6A8
Fibrosi Cistica
219700
CFTR
Difetti di β-ossidazione
mitocondriale:
Difetti di metabolismo e
trasporto aminoacidi:
Difetti di sintesi e trasporto
della creatina:
Malattie perossisomiali:
Pagina 22
Strutture non afferenti al DLG
Patologia legata a diversi
difetti genetici. Difettto
genetico non caratterizzato
Peroxisome biognesis deficiency
Adrenoleucodystrophy - XALD /
AMN
300100
ALD
IRCCS G. GASLINI – LABORATORIO DI PATOLOGIA MUSCOLARE E
NEUROGENETICA - Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362912
Direttore: Prof. Minetti
Responsabile: Dott. Zara
Patologia
OMIM
GENE
Atrofia muscolare spinale
(tipo I- IV)
253300
253550
253400
271150
SMN1
Atrofia ottica di Leber
535000
Ricerca delle mutazioni
mt.3460 G>A,
mt.11778 G>A,
mt.14484 T>C
Cardioencefalomiopatia
infantile fatale
604377
SCO2
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a
catena media
201450
ACADM
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a
catena molta lunga
201475
ACADVL
Deficit di acil-CoA ossidasi
264470
AOX
Deficit di carnitine palmitoil
transferase I
255120
CPT1
Deficit di carnitina palmitoil
transferasi II (letale, infantile, ad
esordio tardivo)
608836
600649
255110
CPT2
Deficit di piruvato decarbossilasi
Sindrome di Leigh X-linked
312170
308930
PDH/A1
Pagina 23
Strutture non afferenti al DLG
Deficit GLUT1
606777
612626
SLC2A1
Deficit MCT8
300523
MCT8
Distrofia muscolare congenita
607855
LAMA2
Distrofia muscolare congenita di
Fukuyama,
Sindrome di Walker-Warburg,
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
2M
253800
236670
253800
FKTN, DAG1
Distrofia muscolare congenita tipo
1D
608840
LARGE
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
1A
604103
MYOT
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
1C
607801
CAV3
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
1C "Rippling muscle" disease
cardiomiopatia ipertrofica familiare
607801
606072
192600
CAV3
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
1E
#601419
DES
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
2A
114240
CAPN3
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
2B
253601
DYSF
Pagina 24
Strutture non afferenti al DLG
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
2C
253700
SGCG
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
2D
608099
SGCA
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
2E
604286
SGCB
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
2F
601287
SGCD
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
2H
254110
TRIM32
Distrofia muscolare dei cingoli tipo
2J
608807
TTN
Distrofia muscolare di
Duchenne/Becker
310200
300376
DMD,
NF1
Distrofia muscolare di EmeryDreifuss
310300
181350
EMD, LMNA
Distrofia muscolare spina rigida
602771
SEPN1
Encefalopatia epilettica infantile
tipo 3
609304
SLC25A22
Encefalopatia epilettica infantile
tipo 4
612164
STXBP1
Pagina 25
Strutture non afferenti al DLG
Epilessia piridossino-dipendente
266100
ALDH7A1
Eukoencephalopathy with
brainstem and spinal cord
involvement and lactate elevation;
LBSL
611105
DARS
Glicogenosi cardiaca
Sindrome di Wolff-Parkinson-White
261740
194200
PRKAG2
Glicogenosi Ixa
306000
PHKA2
Glicogenosi Ixb
261750
PHKB
Glicogenosi Ixc
306000
PHKG2
Glicogenosi muscolare X-linked
300559
PHKA1
Glicogenosi tipo III
232400
AGL
Glicogenosi tipo IV
607839
GBE1
Glicogenosi tipo V
232600
PYGM
Glicogenosi tipo VI
232700
PYGL
Glicogenosi tipo VII
232800
M-PFK
Glicogenosi tipo X
261670
PGAM
Glicogenosi tipo XI
612933
LDH-A
Ipoplasia pontocerebellare tipo 2A
277470
TSEN54
Pagina 26
Strutture non afferenti al DLG
Ipoplasia pontocerebellare tipo 2C
612390
TSEN34
Ipoplasia pontocerebellare tipo 2B
612389
TSEN2
Ipoplasia pontocerebellare tipo 6
611523
RARS2
Leukodistrofia con
ipomielinizzazione tipo 5
610532
HCC
Malattia di Chanarin-Dorfman
275630
CGI-58
Malattia di Danon
300257
LAMP2
Miopatia a corpi inclusi
600737
GNE
Miopatia con accumulo di lipidi
neutri
610717
ATGL
Miopatia da deficit di mioadenilato
deaminasi
102770
AMPD1
Miopatia di Bethlem
Distrofia muscolare di Ullrich
158810
254090
COL6A1
Miopatia nemalinica
161800
ACTA1
MTATP6,MTATP8, MTCO1,
MTCO2, MTCO3
Mitocondriopatie
Muscl-Eye-brain disease
253280
POMGnT1
Neurofibromatosi tipo I
162200
NF1
Neuropatia giganto-assonale
256850
GAN
Sindrome di Leigh
256000
SURF1, COX15,
SDHA
Pagina 27
Strutture non afferenti al DLG
Spinal muscular atrophy,distal
604320
SMARD1
AZIENDA OSPEDALIERA SAN MARTINO – IST – LABORATORIO DI
GENETICA DEI TUMORI EREDITARI RARI – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel.
010 3538982- 010 3538949 - [email protected]
Responsabile: Dott.ssa Bianchi
Scarrà
Patologia
OMIM
GENE
Birt-Hogg-Dubè
135150
BHD
Carcinoma renale papillifero
164860
c-MET
Cilindromatosi
132700
CYLD
GIST
606764
C-KIT - PDGFRA
Melanoma
ereditario
155600
CDKN2A-CDK4
Peutz-Jeghers
175200
STK11
Poliposi Giovanile
174900
BMPR1A-SMAD4
Sindrome di Cowden
158350
PTEN
Sindrome di Gorlin
109400
PTCH -SUFU
Sindrome MEN1
131100
MEN1
Pagina 28
Strutture di Genetica Clinica non afferenti al DLG
E.O. GALLIERA - S.S.D. GENETICA MEDICA - Via A. Volta 6 –
Genova – tel. 010 5634374
Responsabile: Dott.ssa Faravelli
PREVALENZA DELLE PATOLOGIE
CLINICHE SEGUITE
ANOMALIE CROMOSOMICHE/
CROMOSOMOPATIE
RM DI NDD
SINDROMI
(DOWN, X FRAGILE,
DISTROFINOPATIE, ECC )
MALFORMAZIONI
FIBROSI CISTICA
ONCOLOGICA
FARMACI IN GRAVIDANZA
ABORTI
IRCCS G. GASLINI – U.O. NEUROCHIRURGIA–
Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010.56362604
Direttore: Dott. Cama
Responsabile: Dott.ssa Capra
PREVALENZA DELLE PATOLOGIE
CLINICHE SEGUITE
MALFORMAZIONI DELL'SNC E
DISMORFOSMI ASSOCIATI
TUMORI CEREBRALI IN SINDROMI
Pagina 29
Strutture di Genetica Clinica non afferenti al DLG
SINDROMI TUMORALI
P.O.S. ANDREA ASL 5 LA SPEZIA –AMBULATORIO GENETICA
MEDICA – Via Veneto 197 - La Spezia – tel. 0187 533493
Responsabile: Dott.ssa Rosaia De Santis
PREVALENZA DELLE PATOLOGIE
CLINICHE SEGUITE
CROMOSOMICHE
MONOGENICHE
MALFORMAZIONI
ESPOSIZIONE A TERATOGENI
Pagina 30