MEDICINA PREDITTIVA
Potremo predire il futuro clinico
leggendolo nel DNA?
Siamo testimoni di un’epocale evoluzione da “medicina
preventiva” a “medicina predittiva” il cui pioniere è il Prof. Jean
Dausset.
Secondo questa nuova “visione” viene capovolto il
processo diagnostico: la diagnosi di malattia viene posta
prima che il paziente abbia dei sintomi, prima che si
ammali, addirittura prima che nasca, in un mondo in cui gli
uomini sani dovranno affrontare coraggiosamente la vita
conoscendo il futuro sino ad arrivare alla scelta del tipo di
vita adatto alla "costituzione“ genetica.
Obiettivi della medicina
predittiva
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la medicina predittiva si rivolge agli individui sani, o apparentemente
sani, nei quali cerca il/i difetto/i genetici che conferiscono loro una
certa predisposizione a sviluppare una malattia.
Essa implica quindi la determinazione di quei geni che aumentano o
diminuiscono la possibilità di contrarre le cosiddette malattie
poligeniche, dovute a un “gioco di geni” che può favorire la
predisposizione o la resistenza ad alcune patologie diffuse nella
società industriale, quali l’ipertensione, le malattie coronariche, il
diabete, l’obesità o i vari tipi di cancro
si basa sul calcolo delle probabilità e ciò le consente di misurare il
rischio
è individuale e personalizzata.
Il ruolo della
farmacogenomica nella
medicina predittiva
Farmacogenetica: lo studio di come variazioni nella
sequenza del DNA di un soggetto influenzano la sua
risposta ai farmaci.
Farmacogenomica: applicazione di concetti e tecnologie
della genomica allo studio dell’efficacia e della cinetica
dei farmaci (espressione genica, gene silencing); è un
approccio multifattoriale che considera l’interazione dei
geni e dei fenomeni di regolazione genica
Esiste la problematica clinica della variabilità della risposta
ai farmaci : somministrando lo stesso farmaco a diversi
pazienti, si possono avere diverse risposte: beneficio,
tossicità, nessun effetto, insorgenza di resistenza.




effetto terapeutico
effetto ridotto
resistenza
tossicità
E’ possibile prevedere l’effetto di
un farmaco in un certo soggetto?
Farmacogenetica/farmacogenomica: associano ad un
certo fenotipo (modalità di risposta al trattamento) un
certo genotipo.
La promessa della farmacogenetica è che conoscendo
il genotipo di un soggetto è possibile prevedere il
rischio di tossicità di un certo trattamento.
Obiettivo delle ricerche farmacogenetiche
- Associare ad un certo FENOTIPO (risposta terapeutica,
effetti avversi, resistenza) un determinato GENOTIPO
GENOTIPO
FENOTIPO
Polimorfismi genetici
Risposta
terapeutica
Mutazioni puntiformi
Effetti avversi
Sequenze ripetute
Mancanza di
effetto
Profili di
espressione(mRNA o
proteine) misurati con
tecniche di array
Delezioni
Dal punto di vista molecolare, l’efficacia dei farmaci è legata alla
concentrazione delle specie attive a livello del loro sito d’azione.
Proteine che hanno un ruolo nella determinazione della:
- FARMACOCINETICA (Assorbimento,Distribuzione,
Metabolismo, Escrezione)
- FARMACODINAMICA (Recettori)
di un composto possono influenzare la sua azione terapeutica.
Alcuni dei principali enzimi coinvolti
nell’inattivazione metabolica dei farmaci
presentano dei polimorfismi di attività
geneticamente determinati
Polimorfismi influenzano la biodisponibilità e
l’efficacia del trattamento
L’obiettivo della PRAXIMEDICA oggi è
quello di informare sulla possibilità di
fruire di queste nuove metodiche e
sviluppare, in futuro, una forte identità
in questo ambito della biologia molecolare
attraverso l’utilizzo delle più
moderne apparecchiature e con la
collaborazione di illustri esponenti nel
settore.
“The genes sing a prehistoric song…
Which it would be foolish to ignore.”
T.J.Bouchard et al., Science 250: 228, 1990
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Da oltre trent’anni sempre nel futuro…