AVVISO
Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva
proprietà del Prof. Liborio Stuppia.
La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa
unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti
dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia
della Università “G. d’Annunzio”.
E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del
materiale contenuto in queste diapositive.
Dal genotipo al fenotipo
Genotipo e Fenotipo

Genotipo:
–
Costituzione
genetica di ogni
singolo individuo

Fenotipo:
–
L’insieme delle
caratteristiche
fisiche, biochimiche
e mentali di un
individuo
Relazione tra genotipo e fenotipo
Fenotipo
Genotipo
Rapporto tra genotipo
e fenotipo


F = G + A
–
(F= Fenotipo; G= Genotipo; A= ambiente=)
–
L’apporto di G ed A a F è variabile.
Per A = 0 avremo che F = G, ossia il fenotipo sarà
integralmente prodotto dal genotipo.
Per G = 0 il fenotipo sarà totalmente prodotto
dall’ambiente.
G + A = 1
Esempi di rapporto genotipo-fenotipo
F=G+A
F=G
http://www.bio.davidson.edu/Courses/Immunology/Students/Spring2003/Leese/albino.gif
F=A
Fenotipo ed eredità



Un fenotipo in un cui F=G (A=0) sarà
ereditato in base alle leggi di Mendel
Un fenotipo in cui F= G+A sarà ereditato in
modo complesso
Un fenotipo in cui F=A (G=0) non sarà
ereditato
Ambiente
Genotipo
(diverso in tutti gli individui)
(diverso o uguale tra gli
individui)
Fenotipo
(in parte uguale, in
parte diverso tra gli
individui)
Diverso genotipo non
vuol dire possedere geni
diversi, ma possedere
diverse varianti dello
stesso gene
Variabilità genetica:
- 85% interindividuale
- 10% intercontinentale
- 5% interrazziale
Le due funzioni del genotipo
Manifestarsi
nell’individuo
attraverso il fenotipo
Trasmettersi identico
nelle nuove cellule
dell’individuo e nella
sua prole
Cromosomi e geni


Sui cromosomi di ogni
individuo sono presenti
i geni, ognuno in una
specifica posizione
(locus)
Ogni gene determina
direttamente o
indirettamente uno o
più fenotipi
I geni come unità funzionali
del DNA


Ogni gene è che un
tratto specifico di DNA
capace di produrre
RNAm
All’interno di ogni
singolo gene si trovano
strutture particolari
come il promotore, gli
esoni e gli introni
Il DNA umano: non solo geni

Caratteristiche delle sequenze di DNA
presenti nel genoma umano:
–
–
–
Lunghezza: circa 3 miliardi di nucleotidi
Percentuale del genoma che viene tradotto il
proteine: 1,5%
Percentuale del genoma che è trascritto ma non
tradotto: 25%
Dal DNA alle proteine



Il DNA presente nel nucleo delle cellule
contiene l’informazione genetica per produrre
le proteine
Al momento necessario, viene prodotto RNA
messaggero, che ha il compito di trasportare
l’informazione genetica dal nucleo al
citoplasma
L’RNAm provvederà a produrre le proteine,
che determineranno specifici fenotipi
Struttura e funzione di un gene
La sintesi delle proteine
Il ruolo delle proteine

Le proteine prodotte dai geni agiscono in un
individuo determinando, insieme all’ambiente:
–
–
–
–

L’aspetto fisico
Il metabolismo
Le capacità cognitive
La capacità di reagire a stimoli esterni
Tale ruolo è esercitato attraverso 3 funzioni:
–
–
–
Strutturale
Ormonale
Enzimatica
Caratteri qualitativi
Caratteri quantitativi
L’universalità del codice genetico
A, G, C, T
Lo stratagemma del codice genetico
AGTGCTGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAG
AGT-GCT-GAT-CGT-AGC-TAG-CTA-GCT-AGC-TAG
aa1
aa2
aa3
aa4
aa5
aa6
Proteina X
aa7
aa8
aa9 aa10
Il codice genetico
Il mantenimento della
informazione genetica



Le cellule di un organismo si moltiplicano sotto
l’influenza di diversi stimoli (durante la crescita, a seguito
di lesioni, ecc.)
Ad ogni divisione cellulare corrisponde una duplicazione
del DNA al termine della quale le cellule figlie devono
possedere lo stesso patrimonio genetico della cellula
madre
La capacità del DNA di trasmettere la informazione
genetica è legata alla sua proprietà di duplicarsi e di
distribuirsi in maniera identica nelle cellule figlie
Come fa il DNA a restare sempre
uguale nelle divisioni cellulari?


Il DNA si duplica in maniera
“semiconservativa”, ossia ogni
cellula figlia conterrà una catena
ereditata dalla cellula madre ed
una di nuova formazione
In tale modo, nel corso delle
divisione cellulare, il DNA si
trasmette sempre uguale a se
stesso
Il ciclo cellulare e
la divisione cellulare
Le fasi della divisione mitotica