Gregor Johann Mendel (July 20, 1822[1] – January 6,
1884) was a German-Czech Augustinian priest and scientist
often called the "father of modern genetics" for his study of
the inheritance of traits in pea plants. Mendel showed that
the inheritance of traits follows particular laws, which were
later named after him. The significance of Mendel's work
was not recognised until the turn of the 20th century. Its
rediscovery prompted the foundation of genetics.
1a legge
dominanza e segregazione
Carattere: proprietà visibile di un oganismo
Tratto: particolare aspetto di un carattere
Gene: fattore ereditario che controlla un carattere
Allele: forme alternative di un gene (L,l)
Fenotipo: apparenza di un gene
Genotipo: copie di alleli (Ll, Ll, ll)
Omozigote: due copie dello stesso allele
Eterozigote: copie diversi di alleli
Dominante: il fenotipo 1 è dominante sul fenotipo 2 se la F1 di
linee pure mostra il fenotipo 1
Recessivo: il fenotipo 1 è recessivo sul fenotipo 2 se la F1 di
linee pure mostra il fenotipo 2
La dominanza
può essere incompleta
Caratteri quantitativi:
1) geni multipli
2) interazione con l’ambiente
Eredità di una malattia dominante
– es: corea di Huntington
Eredità di una malattia recessiva
es: fibrosi cistica
Effetto dell’ambiente sull’espressione genica.
Il colore scuro del pelo di questo tipo di coniglio è dovuto ad un enzima che si inattiva
con la temperatura. Il colore scuro si esprime solo nelle regioni più fredde del corpo.
Penetranza: percentuale di persone in cui il genotipo si manifesta
Espressività: grado individuale di manifestazione di un genotipo
2a legge
assortimento indipendente
(osservato solo in alcuni casi)
Teoria cromosomica, eredità legata al sesso,
crossing over, mappe genetiche
Drosophila melanogaster
♂
tempo di generazione: 7gg (28 °C)
C. B. Bridges, A.H. Sturtevant, T.H. Morgan
Columbia University
♀
Tomas Hunt Morgan 1911
Centimorgan (cM) = 100 x frequenza ricombinazione
Figure 10.22 Map These Genes (Part 1)
Figure 10.22 Map These Genes (Part 2)
Figure 10.22 Map These Genes (Part 3)
Figure 10.22 Map These Genes (Part 4)
Figure 10.22 Map These Genes (Part 5)
Mappa genica di Drosophila basata sulla frequenza di ricombinazione
Alfred Henry Sturtervant
Ph.D. Thesis
Eredità legata al sesso
Organismo modello della genetica.
Saccharomices cerevisiae
(lievito del pane)
E’ un fungo (eucariote) con un ciclo
diploide e aploide. Durante il ciclo
aploide i fenotipi mutanti recessivi
sono facilmente osservabili.
Isolamento dei mutanti per “replica plating”
Prototrofia:
Capacità di sintetizzare sostanze
essenziali per la cellula a partire
da molecole fondamentali
Auxotrofia:
Mancata capacità di sintetizzare
un particolare composto. La
crescità può essere osservata
supplementando l’organismo per
il composto
Test di recessività
La combinazione per fecondazione di genotipi mutanti con genotipi wild
type consente di valutare se il carattere è dominante o recessivo.
Test di complementazione.
La combinazione di diversi mutanti consente di valutare se il difetto risiede
su uno stesso gene o geni diversi
Test di epistasi
Il fenotipo dei doppi mutanti consente di ordinare i mutanti in un pathway
biochimico
a
b c
A→B→C→D
il gene a è epistatico su b e c
Una malattia genetica trasmissibile può essere legata a
un difetto biochimico
Alkaptonuria (malattia delle urine nere)
Descritta e interpretata da Arcibald Garrod nel 1908
come difetto congenito del metabolismo.
Trasmissione ereditaria recessiva. Il 50% dei casi
osservati da Garrod derivavano da matrimoni tra
consanguinei