UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI
CASSINO
FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE
CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA,
BIOLOGIA & GENETICA MEDIA
MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA
MEDICA
LE LEGGI DELL’EREDITARIETA’
AA 2011-2012
Dott.ssa Veronica Papa
CHE COSA È LA GENETICA
 Compito: chiarire le regole
ed i meccanismi
dell’eredità biologica.
 Ogni essere vivente possiede all’interno del suo DNA
o genoma l’insieme delle informazioni (geni) che
determinano le sue caratteristiche e dirigono le sue
attività metaboliche (fenotipo).
 Le informazioni che nel loro insieme permettono la
vita dell’individuo sono trasmesse di generazione in
generazione e sono detti caratteri ereditari
 La disciplina che studia la modalità di trasmissione
dei caratteri ereditari è la genetica
 Le informazioni ereditarie sono, quindi, codificate da
segmenti di DNA e contenuti in segmenti discreti
denominati geni presenti sui cromosomi.
 Il luogo fisico su cui è localizzato il gene all’interno
del cromosoma è chiamato locus.
 Gli organismi
dotati di corredo cromosomico
diploide 2n presentano due forme alternative di uno
stesso gene, denominati alleli.
GREGOR MENDEL (1822-1884)
 Primo studioso ad analizzare i
quadri
dell’ereditarietà
basandosi
su
metodi
rigorosamente scientifici.
 All’epoca la biologia era una
scienza ampiamente descrittiva
ed i biologi non diedero la dovuta
importanza agli studi di Mendel,
pubblicati nel 1886, in quanto
ottenuti
attraverso
metodi
quantitativi e sperimentali.
 Solo nel 1900 Hugo De Vriesin
Olanda,
Karl
Corrensin
Germania
e
Erich
von
Tschermakin
Austria,
riconobbero
il
merito
di
Mendeled attribuirono il suo
nome alle leggi dell’ereditarietà.
PROCEDIMENTO
SPERIMENTALE DI MENDEL
 Scelse le piante di pisello (Pisum sativum) perché
facilmente disponibili e coltivabili, si riproducono
velocemente e più volte nell'anno, presentano molte
varietà
 Focalizzò la sua attenzione su sette caratteri alternativi
e facilmente distinguibili, ognuno dei quali poteva
presentarsi in due diverse forme
 Selezionò
linee
pure,
cioè
piante
che
per
autofecondazione davano sempre piante con lo stesso
carattere dei genitori
 Registrò tutti i dati ottenuti ed effettuò un'analisi
numerica dei risultati dei suoi incroci
I SETTE CARATTERI STUDIATI DA
MENDEL
PRIMA LEGGE DI MENDEL O LEGGE
DELLA DOMINANZA
 L’incrocio tra 2 linee pure, ossia fra individui che per
autofecondazione davano origine ad una progenie dotata
delle stesse caratteristiche parentali, è detto ibridazione
 Mendel incrocio due linee pure di piante che differivano
per un unico carattere (ad esempio la lunghezza dello
stelo delle piante di pisello), denominate generazione
parentale indicate con la lettera P.
 Osservò le caratteristiche espresse dalla progenie,
indicata come prima generazione filiale o F1:
- Tutti gli individui della progenie, erano uguali fra loro ed
esprimevano lo stesso carattere, stelo lungo mentre
l’altro carattere sembrava scomparso.
- Definì il carattere espresso nella F1 dominante e quello
scomparso recessivo
 Sottoponendo poi ad fecondazione gli individui della
F1, nella progenie, definita F2 o seconda generazione
filiale, il carattere scomparso o recessivo
ricompariva.
 I due caratteri si manifestavano secondo rapporti
definiti e costanti:
- ¾ della F2 presenta il carattere dominante
- ¼ della F2 manifesta il carattere recessivo
 Il rapporto è quindi 3:1
INCROCIO MONOIBRIDO (AD SOLO FATTORE)
STELO LUNGO X STELO CORTO
 La prima legge di Mendel o legge della dominanza
afferma che, incrociando due linee pure differenti
per un carattere ereditario, tutti i figli (F1) sono
uguali fra loro e manifestano il carattere di un solo
dei due genitori, quello dominante.
 La seconda legge di Mendel, nota come legge della
segregazione indipendente, afferma che ogni
individuo possiede due copie di ogni fattore e che
esse si separano (segregano) durante la formazione
dei gameti.
 Gli individui che possiedono due copie uguali dello
stesso gene, sono detti omozigoti per il gene
considerato, mentre quelli con due alleli differenti
sono detti eterozigoti.
 L’allele
dominante
si
manifesta
fenotipicamente ed è quindi espresso
dall’individuo sia in omozigosi che in
eterozigosi
 L’allele recessivo
omozigosi
si
manifesta
solo
in
MODELLO PROPOSTO DA MENDEL
P
AA
x
gameti A
F1 autofecondazione
a
a
Aa
A
ovuli A
aa
a
AA
Aa
Aa
aa
polline
TERMINOLOGIA
 Generazione parentale: P
 Prima generazione filiale: F1
 Seconda generazione filiale: F2
 Il carattere espresso nella generazione F1 si definisce
dominante
 Il carattere non espresso nella generazione F1 si
definisce recessivo
 Omozigote: individuo che possiede 1 coppia di alleli
identici per il gene che controlla un determinato
carattere
 Eterozigote: individuo che possiede 2 diversi alleli
per il gene che controlla un determinato carattere
 Fenotipo: caratteri fisici realmente espressi, l’aspetto
esteriore
- colori bianchi o viola
 Genotipo: costituzione genetica di un individuo
- PP omozigote dominante
- Pp eterozigote
- pp omozigote recessivo
 Esistono versioni alternative dei geni, unità che
determinano i caratteri ereditari, oggi definite alleli
 Un organismo diploide possiede 2 alleli per ogni
carattere ereditario, ciascuno ereditato da un genitore
 Lo spermatozoo e la cellula uovo contengono un allele
per ogni carattere ereditario, poiché le coppie di alleli
segregano durante la gametogenesi
 Con la fecondazione si ripristina la condizione di 2 alleli
per ogni carattere
INCROCIO MONOIBRIDO FIORI BIANCHI X FIORI VIOLA
SECONDA LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELLA
SEGREGAZIONE
 La seconda legge di Mendel o legge della segregazione afferma
che ogni individuo possiede due copie di ogni fattore e che esse
si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.
 Esaminando i risultati dell’incrocio tra monoibridi, ossia piante
di linea pura che differiscono per un solo carattere si osserva
che nella seconda generazione filiare o F2 si hanno:
- 3 classi genotipiche:
a) ¼ omozigoti dominanti
b) 2/4 = 1/2 eterozigoti
a) ¼ omozigoti recessivi
- Il loro rapporto è quindi 1:2:1
- 2 classi genotipiche:
a) ¾ fenotipo dominante
b) ¼ fenotipo recessivo
INCROCIO MONOIBRIDO
 Rapporto
fenotipico: 3
cavie
nere:1marro
ne
 Rapporto
genotipico:
¼BB: ½Bb:
¼bb
REINCROCIO: test-cross O back-cross
 Secondo la seconda legge di Mendel un fenotipo dominante
può essere dovuto a:
- Genotipo omozigote dominante AA
- Genotipo eterozigote Aa
 Per determinare, quindi, il genotipo di un individuo con
fenotipo dominante, si effettua un test denominato reincrocio
 Nel reicrocio, l’individuo di cui si vuole determinare il
genotipo viene incrociato con l’omozigote recessivo per lo
stesso carattere:
- Se l’individuo a fenotipo dominante è omozigote (AA), la
progenie generata dal reincrocio avrà tutta fenotipo
dominante e genotipo eterozigote (Aa).
- Se l’individuo a fenotipo dominante è eterozigote (Aa), la
progenie generata dal reincrocio avrà per metà fenotipo
dominante con
genotipo eterozigote (Aa) e metà fenotipo recessivo
INCROCIO TRA DIIBRIDI
 2 coppie di alleli
 1 coppia su un paio di cromosomi omologhi
 2 coppia su un altro paio di cromosomi omologhi
Come si trasmettono?
 Mendel effettuò incroci anche tra piante di linea pura
che differivano contemporaneamente per due caratteri:
- Seme liscio e giallo: il genotipo doppio è omozigote
dominante (RRYY)
- Seme rugoso e verde: il genotipo doppio è omozigote
recessivo (rryy).
 Nella F1, come atteso la progenie aveva tutta fenotipo
dominante con genotipo eterozigote (RrYy)
 Incrociando le piante della F1 ricomparivano gli alleli
recessivi, ma oltre a ricomparire i fenotipi parentali
(seme liscio e giallo o verde e rugoso), comparivano
anche assortimenti diversi detti fenotipi ricombinanti
(pianta gialla e rugosa o verde e liscia)
POSSIBILITA’ 1
POSSIBILITA’ 2
 Incrociando due doppi eterozigoti si ottengono i risultati
fin qui esposti
 Si può notare che nella F2 si hanno 16 possibili
combinazioni corrispondenti a
- 9 classi genotipiche:
a) 1/16 RRYY
b) 2/16 RrYY
c) 2/16 RRYy
d) 4/16 RrYy
e) 1/16 RRyy
f) 2/16 Rryy
g) 1/16 rrYY
h) 2/16 rrYy
i) 1/16 rryy
 Corrispondenti a:
- 4 classi fenotipiche in rapporto 9:3:3:1:
a) 9/16 seme liscio e giallo
b) 3/16 seme liscio e verde
c) 3/16 seme rugoso e giallo
d) 1/16 seme rugoso e verde
LA TERZA LEGGE DI MENDEL O
LEGGE DELL’ASSORTIMENTO
INDIPENDENTE
 La terza legge di Mendel, nota come legge
dell’assortimento
indipendente,
afferma
che,
incrociando individui di linea pura che differiscono per
due caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono
indipendentemente gli uni dagli altri durante la
formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi
del caso
 Proposta da Sutton & Boveri nel 1903