Le leggi di Mendel e la genetica umana
Le leggi di Mendel si applicano anche all’ereditarietà dei caratteri negli esseri
umani.
Esempio: il colore degli occhi è un carattere ereditario
GENE = pezzo di DNA = il carattere es.
colore degli occhi
ALLELE = la variante del carattere es.
marrone o azzurro
In questo caso DOMINANTE= marrone
RECESSIVO = azzurro
OMOZIGOTE = con i due alleli uguali
ETEOZIGOTE = con i due alleli diversi
Ogni individuo ha SEMPRE 2 alleli per un
carattere, ma
Il gene “ARRICCIA LINGUA”
ha solo 2 alleli :
1) Arriccia
2) Non arriccia
Il gene “COLORE DEI
CAPELLI ” ha PIU’ alleli :
1) Biondo 2)Rosso 3)
Castano 4) Nero
CODOMINANZA
Il gene “GRUPPO SANGUIGNO” ha 3 alleli : A - B - O
A = dominante
B= dominante
0= recessico
GENI e AMBIENTE
GENOTIPO :determinato patrimonio genetico
(DNA) di un individuo alla nascita
FENOTIPO : aspetto fisico, influenzato
dall’ambiente in cui si sviluppa
ATTENZIONE ! Si eredita SOLO il genotipo
GEMELLI OMOZIGOTI
Stesso
genotipo
Diverso
fenotipo
MALATTIE e AMBIENTE
TALASSEMIA : globuli rossi deformati,
ereditaria
Diffusione dei portatori sani perché
IMMUNI dalla malaria
MUTAZIONE e EVOLUZIONE
Come mai siamo cosi tutti così diversi ,
per così tanti aspetti'?
GENE “Forma del naso”
POLIMORFISMO:
per un gene possono
esistere molti diversi
alleli.
Come mai ????????
Le mutazioni
Mutazioni :
errori di costruzione e
cambiamenti che si verificano in un gene e
modificano la sequenza del suo DNA.
Cause delle MUTAZIONI
AGENTI MUTAGENI
radiazioni
virus
Mutazioni FAVOREVOLI si trasmettono, si conservano e
creano molti diversi alleli.
POLIMORFISMO
POLIMORFISMI e EVOLUZIONE
SCIMMIA …... UOMO
98% stesso genoma
2% differenze dovute a mutazioni
favorevoli es. pollice opponibile
MALATTIE GENETICHE
Causate da errori dei geni
Presenti fin dalla
nascita
EREDITARIE
TALASSEMIA
Acquisite per
mutazione da agenti
mutanti
ERRORI
MEIOSI DEI
GAMETI
SINDROME
DI DOWN
DEFORMAZIONI
CHERNOBYL
MALATTIE EREDITARIE
-- dominante :
basta 1 solo allele
NANISMO
-- recessiva:
1 allele= portatore sano
2 alleli = malato
ALBINISMO
– cromosoma X :
causate da mutazioni di
un gene presente sul
cromosoma femminile
EMOFILIA
PREVENZIONE
Amniocentesi
prelievo di
liquido
amniotico dalla
placenta;
metodo per
effettuare
analisi sui geni