L’approccio allo studio delle popolazioni è una conseguenza della sintesi tra la teoria di
Darwin e le Leggi della genetica di Mendel; da tale sintesi è nata una nuova branca della
biologia , la genetica di popolazioni che ha come argomento centrale lo studio della
variabilità genetica . Gli scienziati che se ne occupano studiano per esempio l’ampiezza di
tale variabilità ossia quante differenti forme alleliche sono presenti all’ interno di una
popolazione.
Le ricerche di genetica di popolazioni mettono poi in relazione la variabilità genetica con
quella dei fenotipi ; ad esempio le differenti colorazioni delle coccinelle sono un esempio
di come la variabilità del genotipo si manifesta nel fenotipo.
Nelle popolazioni naturali alcuni alleli aumentano di frequenza da una generazione a
un’altra.se un individuo possiede nel suo genotipo una combinazione di alleli favorevole,
egli ha maggiori probabilità di sopravvivere e di riprodursi di conseguenza i suoi alleli
hanno maggiore probabilità di essere presenti in proporzione crescente nella generazione
successiva. Se, invece , la combinazione degli alleli non è favorevole l’ individuo ha minori
probabilità di sopravvivere e di riprodursi.
L’evoluzione è il risultato dell’ accumulo nel tempo di questi cambiamenti.
Il concetto di fitness darwiniana nel contesto della genetica di popolazione non è sintomo
di benessere fisico ma bensì di successo riproduttivo.
Il fatto che ogni individuo abbia
discendenti che gli somigliano molto è
dovuto all’elevata precisione con cui, a
ogni divisione cellulare il DNA si duplica e
viene trasmesso da ogni cellula alle cellule
figlie.
Questa precisazione nella duplicazione è
fondamentale per la sopravvivenza di cui si
compone una popolazione. Tuttavia è
altrettanto fondamentale la comparsa
occasionale di mutazioni che si verificano
nella trasmissione di materiale genetico da
una generazione all’altra, aspetto che
consente alla popolazione di cambiare a
mano a mano che mutano le condizioni
ambientali e che rappresenta il materiale
grezzo su cui agiscono le forze evolutive.
Infatti, se tutti gli individui di una
popolazione
fossero
geneticamente
identici essi potrebbero non riuscire ad
adattarsi a un eventuale drastico
cambiamento dell’ambiente in cui vivono
e, in tal caso, tale popolazione
scomparirebbe del tutto.
La presenza invece di variabilità genetica
potrebbe risultare vantaggiosa almeno per
quegli individui che, casualmente , siano
portatori di particolari caratteri che
favoriscono il loro adattamento al nuovo
ambiente.
Nel secolo scorso gli scienziati hanno
condotto numerosi studi per determinare
non solo l’origine e l’ampiezza della
variabilità genetica all’interno di una
popolazione , ma anche in modo in cui le
variazioni vengono mantenute e favorite
nei pool.
Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene del corpo umano
Possono essere riscontrate solo tramite analisi genetiche.
Le mutazioni geniche portano alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di
nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti.
Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per
sequenze ripetute. Le prime sono causate da sostituzioni di basi o da inserzioni o
delezioni di coppie di basi (mutazioni indel). La seconda categoria comprende le
mutazioni causate sempre da inserzioni o delezioni ma di sequenze di basi ripetute.
L’aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione nella struttura dei
cromosomi.
Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione
cellulare, più facilmente durante il crossing over.
Le mutazioni possono essere provocate da diversi agenti quali i raggi X, raggi ultravioletti
o composti radioattivi.
È nota come raggi X quella porzione dello spettro elettromagnetico con una lunghezza
d'onda compresa approssimativamente tra 10 nanometri
La riproduzione sessuata è la formazione di un nuovo individuo dall'unione di due cellule
sessuali (dette gameti), ciascuna proveniente da uno di due genitori. Quando le suddette
cellule, che porteranno a maturazione il nuovo organismo, si fondono, mettono subito in
condivisione il citosol. Il tempo che passa fra questa plasmogamia e la vera cariogamia
(fusione dei nuclei), è molto piccolo, ma a volte può durare per molto più tempo.
Successivamente, tramite la meiosi, ricomincia il ciclo.
La riproduzione sessuata dà luogo a nuove combinazioni genetiche grazie a tre diversi
processi:
1. La distribuzione casuale dei cromosomi omologhi al momento della meiosi
2. Il crossing over e la ricombinazione genetica
3. La formazione , al momento della fecondazione di due differenti genomi parentali
Vantaggi
La sessualità è nata in risposta all'esigenza degli organismi, di fornire una più ampia
variabilità alle loro linee genetiche. Questa variabilità è consentita dal crossing over durante
la meiosi, e dalla ricombinazione di due patrimoni genetici distinti. Con l'aumento della
variabilità quindi, aumenta anche le possibilità che ha una popolazione di superare la
selezione naturale. La sessualità degli organismi unicellulari però, a differenza di quelli
pluricellulari, non contribuisce alla crescita della popolazione, in quanto da due individui se
ne forma solo uno. In questi casi la sessualità ha il fine di incrementare la variabilità genetica
in una popolazione.
Nelle popolazioni che si riproducono per via sessuata si sono evoluti molti meccanismi
tendenti a favorire nuove combinazioni genetiche.
Tra le piante , una varietà di meccanismi assicura che il polline contenente i gameti maschili
prodotti dai fiori venga portato agli stigmi dei fiori di una pianta differente.
Alcune piante come l’agrifoglio o il gelso hanno fiori maschili su una pianta e fiori
femminili su un’altra, in altri casi la pianta è completamente immatura e non recettiva.
Per quanto riguarda poi gli accoppiamenti tra mammiferi possiamo andare a delineare
alcuni strategie di comportamento per favorire l’accoppiamento, come l’inincrocio ovvero
l’accoppiamento tra consanguinei opposto all’ esincrocio.
Il flusso genico è la diffusione dei geni fra popolazioni, per
migrazioni di individui in età riproduttiva, per dispersione
di propaguli o, nel caso delle piante, per dispersione dei
gameti sotto forma di polline seguiti da riproduzione. Il
flusso genico ha due effetti principali sulle popolazioni:
può cambiare le frequenze alleliche della popolazione
ricevente;
può contribuire con nuovi geni al pool genico della
popolazione ricevente (favorendo la dispersione di alleli
unici e fungendo da fonte di variabilità genetica alternativa
all'insorgenza di una nuova mutazione, evento
generalmente raro).
In definitiva, l'effetto globale del flusso genico è quello di
aumentare il polimorfismo di una popolazione e, allo
stesso tempo, di ridurre le differenze genetiche medie tra le
popolazioni. Questo scambio di geni diventa quindi una
forza unificante che tende a prevenire che le popolazioni
evolvano tra di loro differenze dal punto di vista genetico.
La selezione naturale, concetto introdotto da Charles
Darwin nel 1859 nel libro L'origine delle specie, è il
meccanismo con cui avviene l'evoluzione delle specie e
secondo cui, nell'ambito della diversità genetica delle
popolazioni, si ha un progressivo (e cumulativo) aumento
della frequenza degli individui con caratteristiche
ottimali (fitness) per l'ambiente di vita.
In riferimento alla competizione tra individui, Darwin
descrisse il concetto di "lotta per l’esistenza", che si
basava
sull’osservazione
che
gli
organismi,
moltiplicandosi con un ritmo troppo elevato, producono
una progenie quantitativamente superiore a quella che le
limitate risorse naturali possono sostenere, e di
conseguenza sono costretti a una dura competizione per
raggiungere lo stato adulto e riprodursi.
Gli individui di una stessa specie si differenziano l'uno dall'altro per
caratteristiche genetiche (genotipo) e fenotipiche (cioè morfologiche
e funzionali, frutto dell'interazione del genotipo con l'ambiente). La
teoria della selezione naturale prevede che all'interno di tale
variabilità, derivante da mutazioni genetiche casuali, nel corso delle
generazioni successive al manifestarsi della mutazione, vengano
favorite ("selezionate") quelle mutazioni che portano gli individui ad
avere caratteristiche più vantaggiose in date condizioni ambientali,
determinandone, cioè, un vantaggio adattativo (migliore
adattamento) in termini di sopravvivenza e riproduzione. Gli individui
meglio adattati ad un certo habitat si procureranno più facilmente il
cibo e si accoppieranno più facilmente degli altri individui della stessa
specie che non presentano tali caratteristiche. In altre parole, è
l'ambiente a selezionare le mutazioni secondo il criterio di
vantaggiosità sopra descritto: i geni forieri di vantaggio adattativo
potranno così essere trasmessi, attraverso la riproduzione, alle
generazioni successive e con il susseguirsi delle generazioni si potrà
avere una progressiva affermazione dei geni buoni a discapito dei
geni inutili o dannosi. La specie potrà evolversi progressivamente
grazie allo sviluppo di caratteristiche che la renderanno meglio
adattata all'ambiente, sino ad una situazione di equilibrio tra
ambiente e popolazione che persisterà finché un cambiamento
ambientale non innescherà un nuovo fenomeno evolutivo.
La selezione direzionale , che si verifica quando un determinato genotipo ha una fitness più
elevata rispetto agli altri e, di conseguenza, la frequenza del fenotipo corrispondente tenderà
ad aumentare. Rispetto alla distribuzione normale, si assisterà ad uno spostamento di questa,
nel corso delle generazioni, verso l’estremità che corrisponde al fenotipo più adatto, con una
coda in corrispondenza di questa direzione. Ad esempio, nel caso del peso corporeo, se
interviene un evento selettivo che agisce contro gli individui con peso maggiore, la
distribuzione delle frequenze tenderà a spostarsi verso l’estremo corrispondente ad un più
basso peso corporeo, fino al raggiungimento di un nuovo equilibrio.
La selezione stabilizzante , invece, si verifica quando il fenotipo medio è favorito rispetto agli
estremi. Ad esempio gli individui con un peso medio alla nascita hanno maggiori probabilità
di sopravvivenza rispetto a quelli con peso maggiore o minore. Questo tipo di selezione,
quindi, si oppone ai cambiamenti, mantenendo stabili le diverse forme fenotipiche; si parla, in
questo caso, di polimorfismo bilanciato. Un esempio classico è l'eterosi, che si attua quando
gli individui eterozigoti per un determinato allele (A/a) possiedono una fitness maggiore
rispetto sia agli omozigoti recessivi (a/a) che a quelli dominanti (A/A). Questo meccanismo
dipende dalla presenza contemporanea di due pressioni selettive, una che agisce contro gli
omozigoti recessivi e l’altra contro gli omozigoti dominanti. È il caso dell'eterosi per l'anemia
falciforme, che si riscontra nelle zone dove esiste la presenza endemica del parassita che
provoca la malaria, il Plasmodium falciparum, in questo caso parliamo della superiorità
dell'eterozigote (a\A) nei confronti degli omozigoti in termine di fitness.
La selezione diversificante, detta anche disruptiva, favorisce i fenotipi estremi, a scapito
di quello intermedio. Questa condizione si viene a creare quando la popolazione vive in
un ambiente non uniforme, nel quale un fenotipo può essere favorito in una determinata
nicchia ecologica, mentre l’altro è più adatto in un'altra nicchia. In questo modo,
entrambi i fenotipi aumenteranno in frequenza nel corso delle generazioni e la curva
assumerà un andamento bimodale. Questo tipo di selezione ha una notevole importanza
perché determina un aumento della diversità genica all'interno delle popolazioni e, di
conseguenza, promuove la speciazione.
Il processo attraverso il quale un individuo acquisisce vantaggio rispetto ad un altro
dello stesso sesso, grazie alla sua capacità di accoppiarsi con un maggior numero di
partner e, di conseguenza, di avere un maggior numero di discendenti. Questo tipo di
selezione, nota come selezione sessuale, interessa generalmente gli individui di sesso
maschile e si può manifestare con due tipi di comportamenti:
la competizione tra maschi, quando i contendenti intraprendono delle lotte per
conquistare la compagna;
la scelta delle femmine, quando invece i maschi cercano di attrarre la compagna con
caratteristiche comportamentali o ornamentali, come il canto ed il piumaggio degli
uccelli.
Questo tipo di selezione conduce all’evoluzione di armi speciali o di caratteri
ornamentali che si definiscono caratteri sessuali secondari perché, a differenza di quelli
primari, non sono coinvolti direttamente nella riproduzione ma offrono un vantaggio
nell'accoppiamento. Le relative differenze tra maschio e femmina determinano il
dimorfismo sessuale. Darwin attribuì una notevole importanza al dimorfismo sessuale,
che descrisse in un gran numero di specie. La comparazione tra le specie dimostrava che
tale dimorfismo era più diffuso nelle specie poligame, nelle quali il maschio poteva
accoppiarsi con più femmine, rispetto a quelle monogame.
Per dimorfismo sessuale (dal greco "due forme") s'intende la differenza morfologica fra
individui appartenenti alla medesima specie ma di sesso differente.
Queste differenze possono consistere:
nelle maggiori dimensioni del maschio rispetto alla femmina: questo vale per molti
mammiferi (elefante africano, tigri, etc.) ed uccelli.
Tuttavia, vi sono animali nei quali avviene l'esatto opposto, ossia le dimensioni della
femmina sono maggiori rispetto a quelle del maschio: questo succede in molti insetti,
aracnidi, pesci, ed anche in alcuni uccelli (falconiformi, dove le differenti dimensioni dei
due componenti della coppia ne riducono la competizione per il cibo, poiché cambia la
taglia delle prede di ciascuno) e mammiferi (iena maculata).
nella diversa colorazione dei due sessi (dicromatismo sessuale), dove è solitamente il
maschio ad essere più colorato della femmina (molti galliformi, uccelli del paradiso), ma
vi sono anche casi dove avviene l'esatto contrario (dimorfismo inverso, presente ad
esempio in beccacce striate, falaropi etc.).
nella presenza od assenza in uno dei due sessi di determinate strutture come corna
(cervi), zanne (suini), piume allungate e/o colorate, pungiglioni ecc.
nella presenza od assenza in uno dei due sessi di determinati comportamenti (istinto
parentale, aggressività innata etc.).