Mendel e l’ereditarietà
Anna Onofri
Mendel, il padre della genetica
Gregor Mendel (1822-1894)
era un monaco e naturalista
che condusse i suoi studi
nel giardino del monastero
di Brno, nell’odierna
Repubblica Ceca.
Che cos’è la genetica?
La genetica è la scienza
che studia la trasmissione
dei caratteri da una
generazione alla successiva.
Viene definito carattere
una caratteristica fisica
osservabile in un individuo.
Il tratto è la forma particolare
che un carattere può assumere.
Gli strumenti della ricerca
di Mendel
• Il controllo dell’impollinazione
• La scelta dei caratteri
• La scelta della generazione parentale
• L’approccio matematico
La prima legge di Mendel:
la dominanza
Gli individui ibridi della prima
generazione filiale (F1)
manifestano solo uno dei
tratti presenti nella
generazione parentale (P).
Il tratto che compare in F1
è il tratto dominante,
mentre il tratto recessivo
non appare nella prima
generazione filiale.
La seconda legge di Mendel:
la segregazione
Quando un individuo produce
gameti, le due copie di un
gene (gli alleli) si separano,
e ciascun gamete riceve solo
una copia.
Nella seconda generazione
filiale (F2), ottenuta per
autoimpollinazione di F1,
si manifestano sia il tratto
dominante che quello
recessivo in rapporto 3:1.
La meiosi spiega la segregazione
Gli elementi unitari
dell’ereditarietà oggi
sono chiamati geni
e le diverse forme
di uno stesso gene sono
gli alleli.
Alleli uguali o diversi
Un individuo si dice
omozigote per un gene
se ha due alleli uguali.
Se invece i due alleli presenti
sono diversi l’individuo
è eterozigote per quel gene.
Genotipo e fenotipo
L’insieme degli alleli
che determinano un certo
carattere è definito genotipo
(per esempio, ll), mentre
la catteristica fisica
che essi determinano viene
detto fenotipo (per esempio,
seme rugoso).
Il quadrato di Punnett
Un modo per prevedere
le combinazioni alleliche
risultanti da un incrocio
è il quadrato di Punnett:
se su un lato si riportano
i gameti femminili (aploidi)
e sull’altro quelli maschili
(sempre aploidi), all’interno
si otterranno tutti i possibili
genotipi (diploidi).
Il testcross
Un testcross può rivelare
se un organismo
di fenotipo dominante
è omozigote o eterozigote,
incrociandolo con
un omozigote recessivo
e osservando il fenotipo
della progenie.
La terza legge di Mendel:
l’assortimento indipendente
Durante la formazione dei
gameti, geni diversi si
distribuiscono l’uno
indipendentemente dall’altro.
Nell’esperimento sedici
possibili combinazioni alleliche
originano nove genotipi che
determinano quattro fenotipi
in rapporto 9:3:3:1.
La meiosi spiega
l’assortimento indipendente
Gli alleli di geni diversi
segregano in modo
indipendente gli uni dagli
altri durante la metafase I
della meiosi.
Le malattie genetiche
Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi.
Interazioni fra alleli
Esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti
a mutazioni.
L’allele selvatico è quello presente nella maggior
parte degli individui.
Se l’allele selvatico è presente in meno del 99%
dei casi viene detto polimorfico.
Molti geni presentano alleli multipli (poliallelia).
La trasmissione ereditaria del colore del pelo nei conigli
La dominanza incompleta
Nella dominanza
incompleta gli
eterozigoti mostrano
un fenotipo intermedio
a quello dei genitori,
in accordo con le leggi
di Mendel.
La codominanza
Nella codominanza gli eterozigoti mostrano entrambi
i fenotipi omozigoti (per esempio, nei gruppi sanguigni).
La pleiotropia
Nella pleiotropia un
singolo allele può avere
effetto su più caratteri
fenotipici (per esempio,
l’allele per il colore del
pelo nei gatti siamesi).
Le interazioni tra geni
Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altro
gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina
l’espressione del gene B/b).
La soppressione avviene quando un gene cancella
l’espressione di un altro gene.
Caratteri semplici e complessi
I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche
di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a
buccia liscia o rugosa).
I caratteri complessi determinano differenze quantitative
e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per
esempio, l’altezza nelle persone).
La ricombinazione genica
Un gene è una sequenza
di DNA che si trova in un
locus del cromosoma.
Il crossing-over determina
il fenomeno della
ricombinazione genica:
durante la profase I della
meiosi può avvenire uno
scambio di geni tra
cromatidi fratelli.
La trasmissione dei geni
Geni sullo stesso cromosoma di solito vengono ereditati
insieme e costituiscono un gruppo di associazione.
Gli esperimenti di
Morgan sulla
trasmissione dei
caratteri
La trasmissione dei geni legati al sesso
I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli
schemi mendeliani di ereditarietà.