9.9 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene Alcuni esempi di malattie ereditarie umane: Tabella 9.9 Patologie recessive La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo. Genitori Sano Ss S S Figli SS Sano Sano Ss Gameti s maschili Ss Sano (portatore) Gameti femminili s Figura 9.9A Ss Sano (portatore) ss Sordo Patologie dominanti Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli dominanti. Figura 9.9B Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F1 possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le due linee parentali: questo effetto è chiamato dominanza incompleta. Generazione P Rosso RR Gameti R Bianco rr r Genotipi: Ii Eterozigote Generazione F1 Rosa Rr 1 r Gameti 1 R 2 2 Gameti maschili 1 r 1 R 2 2 1 Rosso Rosa R rR 2 RR Gameti Generazione F2 femminili1 r 2 Figura 9.11A Rosa Bianco Rr rr II ii Omozigote Omozigote per la capacità per l’incapacità di sintetizzare di sintetizzare Fenotipi: i recettori per le LDL i recettori per le LDL LDL Recettore per le LDL Cell ula sano Ammalato Gravemente Individuo in forma non graveammalato Figura 9.11B 9.12 Molti geni possiedono più di due alleli Molti geni possiedono alleli multipli. In genere, ogni individuo possiede solo due alleli per un gene. Nel caso di alleli multipli, all’interno della popolazione, esistono più di due alleli. I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di diverse combinazione di tre differenti alleli. Gli alleli IA e IB sono codominanti e sono espressi entrambi nel fenotipo. Fenotipi dei gruppi sanguigni Figura 9.12 Genotipi Anticorpi presenti nel sangue O ii Anti-A Anti-B A IAIA o IAi Anti-B B IBIB o IBi Anti-A AB IAIB — Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra (O, A, B, AB) O A B AB Interazioni fra alleli Pleiotropia Poliallelia peiotropia Individuo omozigote per l’anemia falciforme Emoglobina delle cellule falciformi (anomala) L’impatto di un singolo gene su più di un carattere è detto pleiotropia. L’emoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi la forma di falce Cellule falciformi Le cellule falciformi si accumulano ostruendo i vasi sanguigni più piccoli Demolizione dei globuli rossi Debolez za Anemia Calo delle funzioni mentali Figura 9.13 Danni al cuore Paralisi Dolori e febbre Polmonite e alte infezioni Danni al cervello Accumulo di cellule falciformi nella milza Danni ad altri organi Reumatismi Danni alla milza Insufficienza renale La pleiotropia (per esempio, l’allele per il colore del pelo nei gatti siamesi). 9 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 poliallelia aabbcc (molto chiara) Generazione F21 8 1 81 Figura 9.14 AABBCC (molto scura) AaBbCc AaBbCc Generazione F1 Gameti femminili L’ereditarietà poligenica crea un continuum di fenotipi. Generazione P Gameti maschili 1 1 1 1 1 1 8 8 8 8 8 8 1 8 1 8 1 64 6 64 15 64 20 64 15 64 20 64 15 64 8 1 8 1 8 1 8 1 6 64 8 1 8 1 64 Colore della pelle 6 64 1 64 Le interazioni tra geni Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altro gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l’espressione del gene B/b). La soppressione avviene quando un gene cancella l’espressione di un altro gene. 11 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Caratteri semplici e complessi I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa). I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per esempio, l’altezza nelle persone). Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 La ricombinazione genica Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma. Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli. 13 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Geni Linkati I geni localizzati uno vicino all’altro sullo stesso cromosoma sono detti geni associati e tendono a essere ereditati insieme. Granulo pollinico allungato Esperimento Spiegazione: i geni sono associati VA Cellule parentali diploidi VvRr va Meiosi Gameti più frequenti VA va Fecondazione Fiore viola Gameti maschili VvAa VvAa Numero dei discendenti ottenuti Fiori viola polline allungato 284 Fiori viola polline rotondo 21 Fiori rossi polline allungato 21 Fiori rossi polline rotondo 55 Figura 9.16A Fenotipi Numero previsto (9:3:3:1) 215 71 71 24 Prole più frequente VA Gameti femminili VA VA va VA VA va va va VA va va 3 piante con fiori viola e polline allungato e 1 pianta con fiori rossi e polline rotondo. Figura 9.16B 9.17 Il crossing-over produce nuove combinazioni di alleli Il crossing-over ricombina i geni associati in un assortimento di alleli che non esisteva nei genitori. A B a b Tetrade Figura 9.17A A B a b A b a B Crossing-over Gameti La trasmissione dei geni legati al sesso Il cromosoma Y ha un gene responsabile dello sviluppo dei testicoli. L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle ovaie. (Maschio) 44 + XY 22 + X (Femmina) Cellule diploidi dei genitori 22 + X 22 + Y Spermatozoo 44 + XX Figura 9.19A 44 + XX Prole (diploide) Cellula uovo 44 + XY Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di determinazione del sesso. 22 + XX 22 + X 76 + ZW 76 + ZZ 32 16 Figura 9.19B Figura 9.19C Figura 9.19D 9.20 I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti legati al sesso. In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul cromosoma X. Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere legato al sesso. Figura 9.20A La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al sesso è un modello di trasmissione ereditaria. Femmina Maschio Femmina Xr Y XR Xr XR XR Xr Y XR Xr XR Y R = allele «occhi rossi» r = allele «occhi bianchi» XR Figura 9.20B Femmina XR Y XR Xr Gameti femminili XR Y XR XR XR XR Y Xr Xr XR Xr Y Figura 9.20C Maschio Xr Y Gameti maschili Gameti maschili Gameti maschili Gameti femminili Maschio Gameti femminili Xr Y XR XR Xr XR Y Xr Xr Xr Xr Y Figura 9.20D 9.21 Le malattie legate al sesso colpiscono prevalentemente i maschi Regina Vittoria Alberto Alice Louis Alexandra Zar Nicola II di Russia Alexis Figura 9.21A Figura 9.21B Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X. Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si manifesterà. In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti due copie dell’allele recessivo (ricevute da entrambi i genitori).