Le leggi della genetica
Le leggi base che governano la trasmissione dei caratteri erditari sono
state scoperte da Gregorio Mendel a seguito di una serie di esperimenti
controllati condotti attorno al 1850 e pubblicati nel 1865
Che i caratteri fossero trasmessi alla progenie era una nozione nota sin
dall’antichità e la base dei processi di selezione delle razze domestiche
Prima di Mendel (e per altri 40 anni dopo la sua scoperta) si riteneva che la
trasmissione dei caratteri avvenisse per mescolamento delle caratteristiche
portate dai due genitori
I figli di due genitori uno bianco e uno
nero sono di colorazione intermedia
rispetto a quella dei genitori (mulatti)
Se si incrociano un cane di taglia grande
con uno di taglia piccola si ottiene una
progenie di dimensioni intermedie
Oggi sappiamo che questo dipende dal fatto che questi sono caratteri speciali,
chiamati poligenici in quanto sono controllati non da un solo gene ma da un
gran numero di geni differenti, ogniuno con un piccolo effetto sul carattere
Il successo della ricerca scientifica di Mendel si deve a due principali fattori:
L’applicazione
di
un
disegno
sperimentale rigoroso e, per la prima
volta in biologia, delle leggi della
probabilità
La
scelta
di
un
organismo
particolarmente adatto a questo tipo di
esperimenti, il pisello odoroso, Pisum
sativum
 Produce una progenie numerosa
 È facile manipolare la riproduzione per ottenere incroci particolari
 È possibile fare la fecondazione artificiale
 È possibile incrociare un individuo con se stesso (autoimpollinazione)
 Presenta numerosi caratteri facilmente misurabili e adatti allo studio
 Tutti e 7 caratteri scelti presentavano dominanza completa
 I 7 caratteri scelti si ereditavano indipendentemente l’uno dall’altro
Se non si fa nulla
la
pianta
si
autoimpollina
Rimuvendo le antere e
trasportando il polline da
un’altra pianta si esegue un
incrocio
Mendel aveva a disposizione diverse varietà di
pisello odoroso che differivano tra loro per numerose
caratteristiche (ottenute nei secoli dagli allevatori).
Tra queste selezionò varietà che presentavano
caratteri facili da studiare.
Si trattava in tutti i casi di linee pure, cioè di piante che
davano sempre progenie con quella stessa caratteristica
I sette caratteri scelti da Mendel
Un carattere è una particolare caratteristica dell’organismo (ad es. il colore della
pelle). Con tratto ci si riferisce ad una particolare forma del carattere (ad es il
tratto albino)
Il primo esperimento consisteva nell’incrociare tra loro due piante provenienti
da linee pure che differivano per una caratteristica (es semi lisci/semi rugosi)
Queste piante vengono definite generazione parentale o P
Mendel quindi contava, tra gli individui prodotti, quanti presentavano il carattere
di un genitore e quanti quello dell’altro
Queste piante vengono definite prima generazione filiale o F1
Quale che fosse il carattere esaminato, nella F1 non vi era mescolanza e
si presentava uno solo dei due tratti parentali
Seme giallo / seme verde
Seme liscio / seme rugoso
Baccello giallo / baccello verde
Pianta alta / pianta bassa
Fiore bianco / fiore viola
100% delle
piante con
lo stesso
tratto
Il tratto che si manifesta nella nella F1 si chiama DOMINANTE
Il tratto che non si manifesta nella nella F1 si chiama RECESSIVO
Questo è noto come Principio di dominanza. In realtà come si vedrà non è
sempre vero per tutti i caratteri
Tuttavia il tratto recessivo non è andato perduto.
Esso ricompare se si incrociano gli individui
della F1
Mendel prese gli individui della F1 e li incrociò tra loro (anzi lasciò che
si auto-impollinassero)
Mendel quindi contò, tra gli individui prodotti da questo secondo incrocio
, quanti presentavano il carattere di un genitore e quanti quello dell’altro
Queste piante vengono definite seconda generazione filiale o F2
Anche nella F2 non vi era mescolanza e il carattere recessivo ricompariva
(circa una pianta su 4)
L’unico modo di spiegare questi risultati era ipotizzare il fatto che ciascun
individuo fosse portatore di due fattori per ciascun carattere (oggi gli
chiamiamo Alleli). Questi fattori si separano al momento della formazione
dei gameti (ogni gamete ne riceve solo uno).
Alla fecondazione con l’unione dei due gameti nello zigote, si
ricostituisce una coppia di fattori (alleli).
Esistono tipi diversi di alleli (ad es. quelli che determinano seme liscio e
quelli che determinano seme rugoso)
I diversi alleli non hanno la stessa influenza sul carattere: se un individuo
possiede due alleli diversi (ad es.l’allele seme liscio e quello seme
rugoso) solo uno, l’allele dominante (liscio) si esprimerà nel fenotipo
Se un individuo possiede due alleli identici si dice
OMOZIGOTE per quel carattere
Se un individuo possiede due alleli diversi si dice
ETEROZIGOTE per quel carattere
Un individuo quindi può essere omozigote per un carattere ed
eterozigote per un altro
Se un individuo possiede due alleli recessivi si dice che è
omozigote recessivo se possiede due alleli dominanti sarà
omozigote dominante
OMOZIGOTE dominante
OMOZIGOTE recessivo
Produce un solo
tipo di gameti
Produce un solo
tipo di gameti
ETEROZIGOTE
Produce due
tipi di gameti
1/4 hanno fenotipo RECESSIVO
3/4 hanno fenotipo DOMINANTE
2/3 sono ETEROZIGOTI
1/3 sono OMOZIGOTI
Quadrato di Punnett
La prima legge di Mendel o legge della segregazione dei caratteri dice
che durante la formazione dei gameti i due alleleli segregano (si
separano) finendo ciascuno in un gamete diverso
Oggi sappiamo che i due alleli di uno stesso gene si
trovano (nello stesso punto della molecola di DNA) sui
due cromosomi omologhi e che la segregazione degli
alleli avviene durante la meiosi (la quale serve a
produrre cellule gametiche con corredo cromosomico n)
Nella generazione F2 i piselli lisci non sono tutti eguali.
2/3 sono ETEROZIGOTI
1/3 sono OMOZIGOTI
Tuttavia non è possibile
distinguere gli uni dagli altri
in quanto hanno lo stesso
FENOTIPO
L’unico modo per poterli distinguere è incrociarli
L’incrocio che permette di distinguerli è il reincrocio ( o test cross
o incrocio di controllo) che consiste nell’incrociare l’individuo di
genotipo sconosciuto con l’omozigote recessivo
Reincrocio
(incrocio di controllo)
?
ss
SS o Ss
Tutti
lisci
½ lisci
½ rugosi
La seconda legge di Mendel si riferisce al modo in cui gli alleli relativi a
geni diversi (es colore del seme – forma del seme) si assortiscono negli
incroci
Mendel questa volta prese in considerazione gli incroci che si ottenevano
tra due piante pure (omozigoti) che differivano per due caratteri e studiò
la trasmissione di entrambi i caratteri negli incroci (incroci diibridi)
Le due piante
differiscono sia
per il colore che
per la forma del
seme
OMOZIGOTE dominante
OMOZIGOTE recessivo
ETEROZIGOTE
La F1 presentava, come atteso, il
carattere dominante
Se si auto-impollina la F1 la progenie
manterrà le combinazioni che avevano i
genitori (giallo con liscio e verde con
rugoso) oppure compariranno nuove
combinazioni?
Mendel trovò che nella F2 comparivano anche combinazioni
nuove (ad es. giallo rugoso) chiamati anche fenotipi ricombinanti
Più precisamente essi venivano prodotti nella proporzione:
9
Gialli lisci
3
Verdi lisci
Nuova combinazione
3
1
Gialli rugosi
Nuova combinazione
Verde rugoso
Fenotipo parentale
Fenotipo parentale
Pertanto occorreva supporre che nella formazione dei gameti
ciascun carattere segregasse indipendentemente da ciascun altro
Alla meiosi, in ciascun
gamete deve andare un
allele per ciascun gene
(un allele per il gene S
e un allele per il gene
Y)
Ss Yy
SY
Sy
sY
Gameti (aploidi)
sy
La seconda legge di Mendel:
Alleli appartenenti a geni differenti segregano indipendentemente al
momento della formazione dei gameti e pertanto sono ereditati
indipendentemente uno dall’altro
La legge dell’indipendenza dei caratteri non è sempre vera. Come si vedrà più
avanti, se i geni che controllano due caratteri si trovano vicini sullo stesso gene
essi tenderanno ad essere associati nella progenie
Genotipo
Fenotipo
SSyy
Ssyy
Liscio Verde
SSYy
SSYY
SsYy
SsYY
Liscio Giallo
ssYY
ssYy
Rugoso Giallo
ssyy
Rugoso Verde
Quando si considerano
più alleli, sono molto
più numerosi i genotipi
ai quali corrisponde lo
stesso fenotipo