Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA
AA 2010/2011
LEZIONE N°2
Genetica mendeliana e
alberi genealogici
Incrocio di monoibrido per un carattere autosomico recessivo
A
a
A
1/2
A
1/2
a
1/2
A
a
1/2
a
Punnett per monoibrido
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Incrocio:
Aa x Aa
Progenie:
Genotipi
¼ AA
Fenotipi
¾ A-
½ Aa
¼ aa
¼ aa
Schema ramificato per monoibrido
Incrocio: Ss x Ss
Un
genitore
L’altro
genitore
Genotipo
progenie
½S
¼ SS
½s
¼ Ss
Fenotipo
progenie
¾ S-
½S
½ SS
½S
¼ Ss
¼ ss
½s
½s
¼ ss
Incrocio di diibrido per due caratteri autosomici recessivi
S
s Y
S
y
s
Y
y
1/4
s
1/4
1/4
S
1/4
Y
S
1/4
y
s
Y
1/4
s
y
1/4
1/4
y
S
Y
S
y
s
Y
Punnett per diibrido
Incrocio SsYy x SsYy
Genotipi
Fenotipi
SSYY 1/16
S-Y- 9/16
SSYy 1/8
S-yy 3/16
SSyy 1/16
ssY- 3/16
SsYY 1/8
ssyy 1/16
SY
Sy
sY
sy
SY
SSYY
SSYy
SsYY
SsYy
Sy
SSYy
SSyy
SsYy
Ssyy
sY
SsYY
SsYy
ssYY
ssYy
sy
SsYy
Ssyy
ssYy
ssyy
SsYy 1/4
Ssyy 1/8
ssYY 1/16
ssYy 1/8
ssyy 1/16
Simboli usati nell’analisi degli alberi genealogici umani
Sesso non determinato
Maschio
Femmina
Incrocio
Genitori con
1 bambino ed
1 bambina
3
2
Numero di figli del sesso
Individui affetti
Eterozigoti per un gene
autosomico recessivo
Portatrice di un gene recessivo
Legato al sesso
Morte
Gemelli dizigoti
Aborto o nato morto
(sesso non determinato)
Gemelli monozigoti
Incrocio tra consanguinei
Eredità autosomica dominante
Eredità autosomica dominante
1. una persona affetta ha un genitore affetto
2. Una persona malata e una persona sana avranno, in
media, un egual numero di figli malati o sani
3. I figli sani di un genitore malato avranno figli e nipoti
sani.
4. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere
affetti.
5. Il rischio dell'evento tra i figli di una persona affetta è
del 50%
Eredità autosomica recessiva
Eredità autosomica recessiva
1. genitori sani hanno un figlio affetto, entrambi i genitori sono
eterozigoti e, in media, 1/4 dei loro figli sarà affetto, 1/2 sarà
eterozigote e 1/4 sarà sano.
2. Tutti i figli di un soggetto affetto e di un soggetto
genotipicamente normale saranno eterozigoti fenotipicamente
normali
3. In media, la metà dei figli di un soggetto affetto e di un
eterozigote sarà affetto e 1/2 sarà eterozigote
4. Tutti i figli di due persone affette saranno affetti
5. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti
Eredità legata all’X dominante
Eredità legata all’X dominante
1. I maschi malati trasmettono il carattere a tutte le loro figlie, ma
non ai loro figli maschi (non si verifica trasmissione da maschio
a maschio)
2. Le femmine eterozigoti malate trasmettono la condizione a 1/2
dei loro figli, a prescindere dal sesso
3. Le femmine malate omozigoti trasmettono il carattere a tutti i
loro figli
4. Un numero doppio di femmine affette rispetto ai maschi
presenterà il disordine a meno che esso sia letale nei maschi
Eredità legata all’X recessiva
Eredità legata all’X recessiva
1. Quasi tutti gli individui affetti sono di sesso maschile
2. Se il carattere è trasmesso dalla madre eterozigote, questa è di solito
fenotipicamente normale
3. Un maschio malato non trasmetterà mai il carattere ai figli maschi
4. Tutte le figlie femmine di un maschio malato saranno portatrici
5. La donna portatrice trasmetterà il carattere a 1/ 2 dei suoi figli maschi
6. Nessuna delle figlie di una donna portatrice presenterà il carattere, ma 1/2
sarà portatrice