Una pazienza da certosino….
Prof.ssa
Allocca Carmela
Anticamente le idee sulla genetica erano un po’ confuse….
Rachele, non avendo figli, propose al marito Giacobbe di
farla generare attraverso la sua schiava Bilha, sicura che
bastasse farla partorire sulle sue ginocchia perché il figlio
fosse suo!
Le eroine bibliche ritenevano possibile generare attraverso
perché secondo la loro cultura la donna era soltanto
un’incubatrice per il seme dell’uomo.
La Grecia antica propose soluzioni più scientifiche alla
comprensione dell’ereditarietà: gia nel IV sec. a.C. Ippocrate,
seguendo un’idea di Anassagora, sostenne la teoria della
PANSPRERMIA o PANGENESI secondo cui ognuno di noi
possiede una sostanza germinale diffusa in tutto il corpo, che
arriva agli organi della riproduzione tramite i liquidi interni.
Aristotele non condivise queste idee e propose una soluzione
diversa : il maschio produrrebbe un seme contenente un
principio fondamentale, che determina forma ed essenza del
figlio, mentre la madre fornirebbe le materie prime.
Sesso e qualità del nuovo nato dipenderebbero dalla forza con
cui i genitori contribuiscono a fare la loro.
Lucrezio, invece, pensava che il seme degli
antenati contribuisse con i propri atomi a
determinare tutti i caratteri di un individuo.
PASSANO GLI ANNI….
Nel Medioevo, la volontà divina e la magia
spiegarono la trasmissione dei caratteri e lo
sviluppo degli organismi.
Nel Seicento e nel Settecento era molto diffusa la
teoria del preformismo, secondo cui ogni individuo
nascesse da un gene preformato che qualcuno
collocava nell’uovo, altri nello spermatozoo. Un
omuncolo completo e piccolo che doveva solo crescere
nel grembo della madre prima di essere partorito.
Alla metà del Settecento il botanico tedesco J.G.Kolreuter (1733
- 1806) con i suoi esperimenti d’incrocio sulle piante dimostrò che
entrambi i genitori mescolavano in modo uguale i propri
caratteri.
Questa idea di ereditarietà per rimescolamento, secondo cui
essenze di ciascuno dei genitori, trasmesse attraverso liquidi
corporei simili al sangue, si mescolavano e si diluivano ad ogni
generazione, fu per lungo tempo accettata come modello di
ereditarietà.
Nell’Ottocento l’oggetto dell’indagine interessò sia i
naturalisti che gli allevatori e i coltivatori, lo sviluppo
dell’economia richiedeva che si intensificare la
produzione zootecnica e agraria, per cui si cercava di
ottenere animali e piante più produttivi e resistenti.
Anche se siamo abituati a pensare che le grandi
scoperte si possano ottenere solo con l’aiuto di
macchinari complessi e di sofisticati sistemi di calcolo,
dobbiamo ammettere che la più grande rivoluzione
biologica è nata nei giardini di in monastero
Nel giardino di Mendel
Nato da una famiglia di contadini, a causa di difficoltà
economiche fu costretto ad abbandonare gli studi delle scienze
naturali. Decise di entrare nel convento agostiniano di Altbrunn
(Brno), dedicandosi allo studio della
filosofia presso
l'Università di Olmütz. Nel 1847 prese gli ordini religiosi.Tra il
1851 e il 1853, presso l'Università di Vienna, frequentò dei corsi
di fisica, matematica, zoologia e botanica per ottenere
l'abilitazione all'insegnamento delle scienze naturali. Non riuscì
ad ottenerla e tornato a Brunn nel 1853 insegno fisica e scienze
naturali al ginnasio reale degli agostiniani.
Dopo tre anni, nel 1856 nel giardino del monastero si dedicò allo
studio degli incroci sulle piante di pisello. Pubblicò i risultati
delle sue ricerche nel 1866 ad un congresso di Scienze naturali
senza suscitare molto interesse.
…dal 1856 al 1863, sette anni per sette caratteri
Si evita il rischio di un’impollinazione incrociata non controllata
come invece avviene in natura
Attraverso successivi incroci riuscì ad
ottenere linee pure, cioè che
presentavano un determinato carattere
invariato nelle generazioni successive
Incrociando più volte gli
individui dai due colori
F1
LE LEGGI DI MENDEL
(LA Dominanza)
Che fine ha fatto
il seme verde ?
Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli
diversi A ed a dello stesso gene, danno una progenie (prima generazione o F1)
costituita da individui identici fra loro (fenotipo), tutti eterozigoti per l’allele
(dominante) che maschera la presenza dell’altro.
Autoimpollinazione degli ibridi
(LA SEGREGAZIONE)
Ciascun genitore (etero) può fornire un gamete
con un solo tipo di allele (A o a) ma non
entrambi!!
F1
F2
3 genotipi diversi
hanno stesso fenotipo
«Incroci tra eterozigoti F1 danno una progenie (seconda generazione o F2) in
cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti: 1/4 è omozigote
per un allele, 1/4 è omozigote per l’altro allele e 1/2 è eterozigote..»
DA QUESTI DATI MENDEL FECE LE SEGUENTI DEDUZIONI:
La scomparsa e la ricomparsa di un carattere era possibile solo a
due condizioni:
- i caratteri ereditari (fattori) sono trasmessi ad ogni generazione
come unità distinte e indipendenti;
- I caratteri sono presenti in due forme alternative:
DOMINANTE
Recessivo
Noi li chiamiamo così:
GENE (Botanico W.L. Johannsen
1857 - 1927)
presente nelle due forme alternative
ALLELI
Omozigoti AA, aa 2 alleli dello stesso gene uguali
Eterozigoti Aa, aA 2 alleli dello stesso gene diversi
L’incrocio di controllo o test-cross
Dopo aver prodotto numerose generazioni di
discendenti (F2  F3) per determinare se un
individuo fosse omozigote o eterozigote
(genotipo), Mendel mise a punto un metodo
semplice per confermare i suoi risultati.
Incrociò un individuo recessivo (che è sempre
omozigote) ad esempio per il carattere della
forma con individuo di cui voleva conoscere il
genotipo e del quale vedeva solo il fenotipo
dominante.
Il fenotipo dominante è ETERO o OMOZIGOTE???
Escludendo
Pianta (omo) rugosa * (omozigote aa) tutte rugose (omozigote )
Rimanevano solo i genotipi AA e aA
da incrociare con un omozigote recessivo aa
1/3
F2
gameti
A
a
A
a
AA
aA
Aa
aa
2/3
Dal test- cross se si incrocia
A? X aa
AA
A
aa
A
Aa
a
e si rilevano tali risultati
a
Aa
gamet
i
A
?
a
a
Aa
Aa
Aa
Aa
1/3 produce progenie tutta liscia
Quindi l’individuo A? è
Aa
Aa
‘A’ sta per liscio, ‘a’ sta per rugoso
OMOZIGOTE AA
Cosa ci potremmo aspettare ???
Dal test- cross se si incrocia
A? X aa
gameti
a
a
A
Aa
aA
?
aa
aa
2/3 producono: 50% lisci 50% rugosi
?=a
ETEROZIGOTE
L’ASSORTIMENTO; INCROCIO tra
individui che differiscono per due caratteri
Per capire se i due caratteri
del seme venivano ereditati
in maniera indipendente
CONTENPORANEAMENTE
AA GG
Colore e forma
F1  piante ibride con alleli
aa
AG
gg
ag
dominanti di entrambi i caratteri
‘A’ sta per liscio, ‘a’ sta per rugoso
‘G’ sta per giallo, ‘g’ sta per verde
F1
AaGg
rugoso verde
aagg
Liscio Giallo
AAGG
‘A’ sta per liscio, ‘a’ sta per rugoso
‘G’ sta per giallo, ‘g’ sta per verde
ag
AG
AaGg doppi eterozigoti Lasciò crescere queste piante e
aspetto che si
autofecondassero;
Contò i semi della F2 (556) e li
classificò in base a 4 fenotipi
che includevano ogni possibile
combinazione di aspetto della
superficie e del colore del seme.
I gameti prodotti dagli eterozigoti
della F1 erano in eguale proporzione
e di 4 tipi
Nove Genotipi 3n
AG
Ag
aG
ag
9 lisci e gialli
3 lisci e verdi
3 gialli e rugosi
1 verde rugoso
‘Quattro Fenotipi 2n
Il principio dell’assortimento indipendente
Il fatto che la segregazione sia indipendente significa che se il
gamete riceve per la forma del seme l’allele ‘A’ potrà
ricevere con uguale probabilità sia l’allele ‘G’ sia che ‘g’.
Cioè se un gamete riceve A o a (allele di una coppia) ciò non
ha niente a che vedere (cioè non è influenzato) col fatto che
esso riceva G o g.
OLTRE MENDEL …arriviamo ad un compromesso??
In un organismo diploide sono presenti due alleli
diversi che occupano lo stesso locus su cromosomi
omologhi.
Mendel aveva attribuito una forza maggiore all’allele
dominante che in un certo senso era quello che influiva
maggiormente sul fenotipo. Ma questo non è sempre
vero!!
Perché ogni allele può avere un effetto differente sul
fenotipo.
(i genotipi Aa e AA dovrebbero essere indistinguibili fenotipicamente)
I fiori della bocca di leone ne sono un esempio
DOMINANZA INCOMPLETA.
L’allele per il colore
rosso viene detto
incompleto o
parzialmente
dominante