La classe III D del liceo scientifico
classico e pedagogico “Leonardo da
Vinci” di Terracina presenta :
La fibrosi cistica è una
patologia ereditaria
caratterizzata
dall’eccessiva
produzione di muco
nelle ghiandole
presenti nell’apparato
respiratorio e
nell’epitelio intestinale.
La malattia è
determinata dal
funzionamento
anomalo di una
proteina detta
CFTR che regola
il passaggio del
cloro attraverso
la membrana di
cellule epiteliali.
Questa proteina viene codificata da un
gene (CFTR) le cui mutazioni ne
provocano difetti di sintesi o addirittura
ne impediscono la formazione.
Uno sguardo indietro nella
genetica…
Dal punto di vista genetico la
malattia è dovuta alla presenza
degli alleli nella combinazione
genotipica omozigote recessiva
del gene localizzato sul
cromosoma 7. La maggioranza
delle persone affette da tale
malattia sono nate da genitori
eterozigoti per l’allele difettoso,
cioè portatori sani. Applicando le
leggi di Mendel si può prevedere
la percentuale di figli affetti da
tale malattia.
Dal quadrato di
Punnet possiamo
dedurre sia il rapporto
fenotipico
3:1 ovvero tre individui
sani e 1 malato,
considerando invece
il rapporto genotipico
1:2:1 avremo un
omozigote dominante,
due
eterozigoti e un
omozigote recessivo.
FC
fc
FC
FFCC FfCc
fc
FfCc
ffcc
I sintomi …
Per quanto concerne le
manifestazioni cliniche sono state
rilevate nei pazienti gravi crisi
respiratorie. Altri disturbi si
manifestano a carico di tutti gli organi
in cui vi sia una secrezione
ghiandolare.
Infatti, la scarsa funzionalità
del pancreas comporta gravi
disfunzioni digestive che si
manifestano nelle feci con
residui di alimenti grassi non
assorbiti e nel sudore con una
elevata salinità.
Queste caratteristiche
possono essere utilizzate
per la diagnosi della fibrosi
cistica. La malattia può
manifestarsi precocemente
in età neonatale con
gravità diversa. Più
raramente può evidenziarsi
nell’età adolescenziale o
adulta con quadri clinici
meno gravi.
… e le terapie adeguate
la terapia è rivolta principalmente
a contrastare l’evoluzione della
malattia e in particolare della
broncopneoumopatia, a
correggere l’insufficienza
pancreatica e a mantenere un
sano stato nutrizionale.
Uno dei cardini fondamentali della
broncopneumopatia è la rimozione
della secrezione dai bronchi, in base
all’età, alla collaborazione del paziente,
della sua famiglia e soprattutto dalla
forma della malattia. Quando le
condizioni cliniche lo consentono, deve
essere incentivata l’attività fisica
attraverso la pratica di sport come
nuoto e basket.
L’identificazione precoce della malattia evita la
possibilità che questa possa causare danni
irreparabili. In conclusione, grazie
all’ampliamento delle conoscenze sulla FC e i
notevoli progressi compiuti nella gestione e
trattamento dei pazienti affetti, è stata migliorata
la prognosi e la cura della malattia . Proprio a
dimostrazione di questo, sono aumentati dal
2001 gli screening per la diagnosi precoce della
FC.