CHIARA HA PRESENTATO ALVO IRREGOLARE E
CRESCITA STENTATA FINO A 2 ANNI PER CUI
VENIVA SPESSO TENUTA A DIETA RISTRETTA E CON
FREQUENTI SOSPENSIONI DEL LATTE.
A 6 ANNI ERA LA PIU’ BASSA DELLA CLASSE, MA
“ERA COME SUA MADRE”; DAI 10 ANNI IN POI
ANEMIA FERRIPRIVA RESISTENTE O RICORRENTE
DOPO TRATTAMENTO CON FERRO. MENARCA A 15
ANNI E STATURA FINALE OLTRE IL 50° CENTILE
A 23 ANNI SI SPOSA: A 25 E 26 ANNI DUE ABORTI
A 28 ANNI HA UNA BAMBINA, CHE NON RIESCE
AD ALLATTARE “PERCHE’ ERA TROPPO MAGRA”
A 30 ANNI TIROIDITE DI HASHIMOTO E
DALL’ETA’ DI 32 ANNI E’ SEGUITA DA UN
NEUROLOGO PER ATASSIA
A 32 ANNI NON E’ SODDISFATTA DELLA CRESCITA
DELLA BAMBINA DI 4 ANNI ED IL PEDIATRA FA
DOSARE TGAasi CHE RISULTANO PATOLOGICHE; LA
BIOPSIA CONFERMA LA DIAGNOSI DI CELIACHIA.
PER FAMILIARITA’ LE VIENE DETERMINATA TGAasi
CHE RISULTA PATOLOGICA, CON B.I. CHE MOSTRA
UN’ATROFIA SUBTOTALE DEI VILLI
NON E’ FINITA!!!
LA MADRE DI CHIARA HA SEMPRE SOFFERTO DI
ANEMIA FERRIPRIVA E DOPO I 2 PARTI E’
STATA EMOTRASFUSA
A 30 ANNI E’ STATA TIROIDECTOMIZZATA
A 35 ANNI PRESENTA UNA DERMATITE
BOLLOSA AI GLUTEI, AI GOMITI,
GINOCCHIA. SOSPETTATA
UN’INTOLLERANZA AL GLUTINE, DOPO UNA
DIAGNOSI CLINICA DI DERMATITE
HERPETIFORME, VIENE PRESCRITTA DIETA
SENZA GLUTINE, ABBANDONATA PER
MANCANZA DI BENEFICIO DOPO 6 MESI
A 42 ANNI ARTRITE REUMATOIDE IN
TRATTAMENTO CON ANTINFIAMMATORI E
CICLI DI STEROIDI
A 72 ANNI PESA 39 KG CON ALTEZZA DI 158 CM
E SOFFRE DI STOMATITE; DOPO LA DIAGNOSI
DELLA FIGLIA E DELLA NIPOTINA SI
SOTTOPONE A TGAasi CHE RISULTANO
POSITIVE ED INZIA CON DIETA SENZA
GLUTINE CON GUADAGNO DI 7 KG DI PESO
Giada è una bambina di 4 anni e 1/2 che in corso di esami
di routine si sottopone a determinazione della sierologia
per celiachia che risulta positiva per tTG (3xN) e EMA
L'esame istologico della mucosa duodenale risulta
normale, grado 0 di Marsh anche dopo conta dei CD3,
HLA: DQ2.
Si decide di fare “slatentizzare” la celiachia lasciando la
bambina a dieta libera.
Dopo 10 mesi Giada sviluppa IDDM;
Dopo 2 mesi viene rivalutata con sierologia che si
conferma patologica e esame istologico che mostra
un'atrofia di grado 3b di Marsh
Giusy una donna di 44 anni con dispepsia, anemia
ferripriva e sierologia negativa.
All'endoscopia non alterazioni macroscopiche; all'esame
istologico grado 1 di Marsh.
A dieta senza glutine (in altro centro) risoluzione dei
sintomi e dell'anemia con normalizzazione dei CD3 dopo 1
anno.
Rimessa a dieta libera, ricomparsa dei sintomi e
dell'anemia, e sviluppo di tiroidite.
Nuovo esame istologico: grado 1 di Marsh. Viene ripresa
una dieta senza glutine.
Cosa insegnano i casi?
• La forma classica della celiachia dei primi 2
anni di vita rende conto di non più del 20%
dei casi di celiachia
La forma “classica”
di celiachia
BAMBINO DI 15 MESI CON STORIA DI DIARREA CRONICA
DA 2 MESI, PERSISTENTE A SOSPENSIONE DEL LATTE E
DERIVATI, ADDOME GLOBOSO, PERDITA DI OLTRE 2 KG DI
PESO, ANORESSIA, DEPRESSIONE DELL’UMORE
EMA POSITIVI; Ig A H-tTG 64 (v.n. < 15 UA)
ESAME ISTOLOGICO DELLA BIOPSIA INTESTINALE: VILLI
DI ALTEZZA DIMINUITA CON RAPPORTO VILLI/CRIPTE 1:1,
INFILTRAZIONE FLOGISTICA LINFOPLASMACELLULARE
DELLA LAMINA PROPRIA E LINFOCITARIA DELL’EPITELIO
Catassi C, Ratsch IM, Fabiani E, Ricci S, Bordicchia F,
Pierdomenico R, Giorgi PL.
High prevalence of undiagnosed coeliac disease in 5280
Italian students screened by antigliadin antibodies.
Acta Paediatr 1995 Jun;84(6):672-6
The prevalence of undiagnosed coeliac disease was 4.36
per 1000 screened subjects (95% CI 2.58-6.14) and 5.03
per 1000 (95% CI 3.41-6.65) in the general population.
The ratio of known to undiagnosed cases was 1 to 6.4.
1:100
Cosa insegnano i casi?
• La forma classica della celiachia dei primi 2
anni di vita rende conto di non più del 20%
dei casi di celiachia
• Deficit nutrizionali selettivi possono
sopravvenire nel tempo in assenza di sintomi
GI
• La persistente esposizione al glutine aumenta
il rischio di malattie autoimmuni (MA)
Duration of Exposure to Gluten and Risk for
Autoimmune Disorders in Patients With
Celiac Disease
SIGEP STUDY GROUP FOR AUTOIMMUNE
DISORDERS IN CELIAC DISEASE
GASTROENTEROLOGY 1999;117:297–303
Duration of Exposure to Gluten and Risk for
Autoimmune Disorders in Patients With
Celiac Disease
SIGEP STUDY GROUP FOR AUTOIMMUNE
DISORDERS IN CELIAC DISEASE
GASTROENTEROLOGY 1999;117:297–303
Cosa insegnano i casi?
• La forma classica della celiachia dei primi 2 anni di
vita rende conto di non più del 20% dei casi di
celiachia
• Deficit nutrizionali selettivi possono sopravvenire
nel tempo in assenza di sintomi GI
• La persistente esposizione al glutine aumenta il
rischio di malattie autoimmuni (MA)
• MA possono essere glutino-dipendenti e presentarsi
anche in assenza di atrofia dei villi e, a volte, di
autoanticorpi specifici per celiachia
Modificata
Zonulin
Sollid LM, Nature Rev Immunol 2002
LINFOCITA
CD4 +
CD4
TCR
PEPTIDE IMMUNOGENO
HLA
APC
Cosa insegnano i casi?
• La forma classica della celiachia dei primi 2 anni di
vita rende conto di non più del 20% dei casi di
celiachia
• Deficit nutrizionali selettivi possono sopravvenire
nel tempo in assenza di sintomi GI
• La persistente esposizione al glutine aumenta il
rischio di malattie autoimmuni (MA)
• MA possono essere glutino-dipendenti e presentarsi
anche in assenza di atrofia dei villi e, a volte, di
autoanticorpi specifici per celiachia
53 pazienti con alterazioni neurologiche (la maggior parte con
Atassia) da causa ignota dopo approfondimenti diagnostici.
50 donatori di sangue come gruppo controllo.
30/53 (57%) e 6/50 rispettivamente (12%) sono AGA positivi.
Solo 9/30 hanno una celiachia su biopsia intestinale
Ai 21 con AGA positività è stata proposta DSG
14 presentavano regressione dei sintomi e normalizzazione degli
AGA
QUANDO SOSPETTARE LA CELIACHIA IN ETA’ PEDIATRICA
• Sintomi GI durante
i primi 2 anni di vita
(“quadro celiaco classico”)
• Deflessione di almeno una
classe dei percentili di
peso o altezza
• DAR
• Bassa statura
• Anemia sideropenica
resistente a terapia
con ferro
• Alterazioni smalto dei denti
• IDDM
• Malattie autoimmuni
• Stomatiti (più di 3
per anno)
• Deficit di IgA
• Ipertransaminasemia
di origine sconosciuta
• Sindrome di Turner
• Sindrome di Down
• Storia familiare di celiachia
SI
NO
SI
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NO
NO
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NO
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Sintomi gastrointestinali nei primi 2 anni di vita
Diarrea cronica (alvo irregolare)
Dispepsia (che abbia richiesto o no endoscopia)
Dimagramento + sintomi gastrointestinali
Anemia carenziale resistente a trattamento
Diabete insulino-dipendente
Endocrinopatie autoimmuni
Abortività (2 o più)
QUANDO SOSPETTARE
LA CELIACHIA IN ETA’
ADULTA (1)
Infertilita’
Epilessia occipitale con o senza calcificazioni
Atassie e neuropatie sine causa
Artrite reumatoide, L. E. S. Sjogren
Dermatite herpetiforme
Orticaria cronica
Alopecia areata
Depressione
Schizofrenia
Ipertransaminasemia sine causa
Alterazioni dello smalto dei denti
Stomatiti (> 3 episodi/anno)
Osteoporosi precoce o severa
Turner
Down
Familiarità di I grado per celiachia
QUANDO SOSPETTARE
LA CELIACHIA IN ETA’
ADULTA (2)
Rx torace a 48 giorni di vita, con peso Kg 2,400, distress
respiratorio, cianosi labiale, 10 scariche di diarrea.
Screening per FC, risultato positivo il giorno prima.
Test del sudore: 70 e 71 mEq di Cl/54 e 55 mg di sudore
La diagnosi di FC