Associazione Italiana Celiachia - ONLUS CHE COSA E’ LA CELIACHIA La celiachia è una intolleranza permanente al glutine, proteina contenuta nel frumento, nell’orzo, nella segale CHE EFFETTI HA LA CELIACHIA Nel soggetto geneticamente predisposto l’introduzione di alimenti contenenti glutine quali pasta, pane e biscotti determina una risposta immunitaria abnorme a livello dell’intestino, cui consegue una infiammazione cronica con scomparsa dei villi intestinali COME SI CURA LA CELIACHIA L’eliminazione del glutine dalla dieta porta alla completa normalizzazione del quadro intestinale con ricrescita dei villi e scomparsa della sintomatologia SI NASCE O SI DIVENTA CELIACI ? Chi è geneticamente predisposto diventa celiaco, ma solo dopo l’introduzione del glutine nella dieta FORME CLINICHE DI CELIACHIA TIPICA: diarrea e arresto di crescita (dopo lo svezzamento) ATIPICA: tardivamente, con sintomatologia prevalentemente extra-intestinale (es. anemia sideropenica) SILENTE: assenza di sintomatologia eclatante POTENZIALE: esami sierologici positivi, ma biopsia intestinale normale LA FREQUENZA DELLA CELIACHIA Agli inizi degli anni ‘90 1:1000 Screening italiano nel 1994 1:200 Attualmente, per l’affinamento delle metodiche diagnostiche, 1:100/1:150 LO SCREENING DELLA CELIACHIA E’ necessario lo screening in classi di soggetti a rischio con modalità condivise a livello scientifico affinché il rapporto costo-beneficio sia spostato verso il beneficio I SOGGETTI A RISCHIO Familiari del celiaco Pazienti affetti da diabete mellito insulinodipendente, tiroidite o altre patologie autoimmuni Soggetti con sindrome di Down o Turner Soggetti con anemia e/o stanchezza cronica Soggetti con deficit di IgA LA CELIACHIA NEL BAMBINO SINTOMI TIPICI Diarrea Vomito Distensione addominale Perdita di peso Anemia Anoressia Magrezza Edemi Irritabilità SINTOMI ATIPICI Ipoplasia smalto dentario Dermatite erpetiforme Stipsi Dolori addominali Aftosi recidivanti Ipertransaminasemia Ritardo puberale Bassa statura QUANDO SI PRESENTA NEL BAMBINO Generalmente dopo alcuni mesi dall’introduzioni del glutine nella dieta Il suo esordio è caratterizzato da diarrea, inappetenza, distensione addominale, alterazione dell’umore Come conseguenza del malassorbimento vi è arresto della crescita, calo ponderale ed anemia LA CELIACHIA NELL’ADULTO La malattia si presenta spesso in maniera sfumata o viene riscontrata casualmente Si manifesta frequentemente con sintomi aspecifici quali astenia e/o anemia In minor numero di casi vi è comparsa di sintomatologia addominale classica LE MANIFESTAZIONI NELL’ADULTO Sintomi gastrointestinali Diarrea Dolore e distensione addominale Anoressia Sintomi extraintestinali Anemia Osteoporosi Crampi muscolari Neuropatie periferiche Disordini apparato riproduttivo Dermatite erpetiforme Alopecia LA DERMATITE ERPETIFORME Malattia ad evoluzione cronico-recidivante caratterizzata dalla comparsa di lesioni dermatologiche (pomfi, papule) che si localizzano in maniera simmetrica alle superfici estensorie degli arti (es. gomiti) ai glutei e al tronco. Produce intenso prurito che determina lesioni da grattamento ALTRE MANIFESTAZIONI DELLA D.E. Si associa sempre ad una enteropatia glutinesensibile Talora segni di malassorbimento : diarrea e gonfiore addominale Possibile concomitanza con malattie autoimmuni COME SI CURA LA D.E. L’eliminazione del glutine dalla dieta porta alla completa scomparsa della sintomatologia cutanea ed intestinale LE PIU’ FREQUENTI MALATTIE ASSOCIATE A CELIACHIA Diabete mellito insulino-dipendente o altre malattie autoimmunitarie (es. tiroidite, epatite) Malattie genetiche : s. di Down o s. di Turner Malattie neurologiche (epilessia, atassia) o turbe psichiatriche Deficit di IgA sieriche COMPLICANZE NELLA CELIACHIA Sprue refrattaria : progressiva resistenza al trattamento dietetico senza glutine Sprue collagenosica : presenza di abbondante quantità di connettivo nella mucosa intestinale Digiuno-ileite ulcerativa : comparsa di ulcere sulla mucosa intestinale Linfoma intestinale PREVENZIONE DELLE COMPLICANZE Si sottolinea l’importanza di un precoce riconoscimento della celiachia e si ribadisce la necessità di una dieta rigorosamente priva di glutine per tutta la vita per evitare le complicanze più temibili, quali il linfoma intestinale, le turbe della fertilità, le complicanze neurologiche o l’osteoporosi IL PROTOCOLLO DIAGNOSTICO Dosaggio degli anticorpi antigliadina (AGA-IgA e IgG) è l’esame fino ad oggi più impiegato. Poco specifico Dosaggio degli anticorpi antiendomisio (EMA) : esame molto sensibile e specifico, risente della sperienza dell’operatore Dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi: ultimo nato fra gli esami. Molto sensibile e specifico, automatizzato Biopsia intestinale: è l’esame per la diagnosi definitiva LA GENETICA Da diversi anni si conosce il marcatore genetico della predisposizione alla celiachia (sistema HLA geni DQ2-DQ8) Frontiere e speranze : Certezza del meccanismo di azione Controllo eccessiva risposta immunitaria Strumenti diagnostici per uno screening sicuro e poco costoso LA DIETA SENZA GLUTINE E’ necessario eliminare dalla dieta tutti i cereali contenenti glutine Grano Orzo Segale Farro Spelta Kalmut Triticale Sorgo IL GLUTINE E’ INDISPENSABILE ? NO La dieta priva di questa proteina, che ha uno scarso valore nutritivo, è comunque completa e bilanciata COME ALIMENTARSI ? E’ possibile alimentarsi con cereali naturalmente privi di glutine (mais, riso, ecc.) e con i prodotti dietoterapeutici forniti gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale IL GLUTINE NASCOSTO Tracce di glutine possono essere presenti in molti alimenti, per questo motivo l’AIC ha predisposto un prontuario dei prodotti del commercio “sicuri” ed uno dei farmaci. La CEE ha nel frattempo stabilito che tutti gli alimenti allergizzanti ed il glutine siano segnalati sulle confezioni I PASTI IN CASA E FUORI Non magiare riso cotto nell’acqua della pasta Diffidare di piatti contenenti salse Fare attenzione a pesce e carne (che non vengano infarinati) Le patate devono essere fritte a parte Attenzione ai gelati e agli sciroppi di frutta Al ristorante parlare con il cuoco Preferire i ristoranti pubblicati su Celiachia Notizie Ricordarsi che nei paesi nordici l’amido di frumento è consentito Portare all’estero materiale tradotto in varie lingue Insegnare ai bambini cosa possono mangiare Avvertire il personale delle mense scolastiche DOPO LA DIAGNOSI E’ indispensabile modificare il proprio stile di vita. Seguire rigorosamente la dieta priva di glutine. Effettuare controlli periodici per valutare la corretta adesione alla dieta Cercare di convivere con questa condizione senza sentirsi “diversi”. QUALITA’ DELLA VITA E’ simile a quella del non celiaco Bisogna evitare coinvolgimenti psicologici La celiachia va considerata una condizione e non una malattia in quanto non necessita di farmaci Sfatare il concetto comune : cibo = benessere e limitazione al cibo = diversità Educazione alimentare anche per la “sfera” del celiaco: genitori, parenti, amici, conoscenti GRAVIDANZA E CELIACHIA Deve essere un momento di serenità per la donna celiaca Mantenere la dieta priva di glutine Fare attenzione ai farmaci contenenti glutine La donna celiaca non diagnosticata può avere vari problemi legati al concepimento: aborto spontaneo, nati sotto peso riduzione della durata dell’allattamento al seno malformazioni del neonato L’Associazione Italiana Celiachia Da più di venti anni opera su tutto il territorio nazionale Fornisce ai propri iscritti (15.000) materiale di supporto (prontuario degli alimentiprontuario dei farmaci-notiziario) Organizza convegni medici e laici Promuove la ricerca scientifica sito internet : www.celiachia.it Celiachia N O T I Z I E LA LEGISLAZIONE 1982 Gratuità dei prodotti senza glutine Si ottiene presentando la diagnosi eseguita presso strutture pubbliche universitarie o ospedaliere La prescrizione delle quantità mensili per fasce di età viene rilasciata dal medico curante e convalidata dalla struttura erogante. Erogazione mensile dei prodotti tramite ASL o farmacie private 1986 Esenzione dal servizio militare Si ottiene presentando la certificazione di cui sopra all’atto della chiamata. La richiesta di esonero si basa sull’art. 5 del D.L. 26-03-1999