Patologie
Embrio-Fetali
Prof. F. Grasso
Il normale sviluppo embrio fetale dipende da
due fattori:
 Fattori genetici (patrimonio ereditario
dell’embrione “genotipo”)
 Fattori ambientali (insieme delle influenze
estrinseche al prodotto del concepimento)
Il genotipo può essere alterato a seguito di
mutazioni, vale a dire di modificazioni
intervenute nella struttura del materiale
genetico. Il risultato di queste è
modificazioni rappresentato dalle malattie
genetiche.
Malattie genetiche
Anomalie cromosomiche (strutturali e
numeriche)
 Malattie monogeniche (autosomiche o
legate al sesso,recessive o dominanti)
 Malattie multifattoriali.

Anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche interessano lo
0,5% dei nati vivi, ma l’incidenza associata
all’aborto spontaneo è molto più alta,
stimata intorno al 70%. Esse vengono
indagate attraverso le analisi citogenetiche
che,consentono di studiare ed interpretare
il cariotipo umano, sia dal punto di vista
numerico, sia la struttura dei cromosomi.
Anomalie cromosomiche

Numeriche o aneuploidie (alterazione del
numero cromosomico)

Strutturali (alterata struttura cromosomica)

Mosaicismo (1%)
Anomalie cromosomiche
Le aneuploidie rappresentono il tipo di
anomalia cromosomica più frequente.
 Le monosomie sono sempre incompatibili
con la vita.
 Le trisomie sono le più comuni e possono
essere compatibili cn la vita. Tra le più
importanti la trisomia 21, responsabile
della s.di Down.
Trisomie

Sindrome di Down (trisomia 21)

Sindrome di Edwards (trisomia 18)

Sindrome di Patau (trisomia13)
Anomalie cromosomi del sesso

Sindrome di Turner (45-X)

Sindrome di Klinefelter (47-XXY)
Anomalie cromosomiche
Tutte le anomalie cromosomiche possono essere
evidenziate in utero attraverso la diagnosi
prenatale, grazie allo studio del cariotipo fetale
su campioni di cellule prelevate mediante
l’esecuzione di tecniche invasive.
 Amniocentisi
 Villocentesi
 Funicolocentesi
Anomalie cromosomiche
Chi sottoporre alla diagnosi prenatale?
 Età materna superiore a 35 anni.
 Presenza di figlio affetto da un anomalia
cromosomica.
 Condizione di portatore di un ‘anomalia
cromosomica bilanciata.
 Presenza di una malformazione fetale
diagnosticata con l’ecografia.
Malattie monogeniche
La diagnosi delle malattie monogeniche è
possibile attraverso l’analisi dei geni.
Esse si dividono in:
 Autosomiche dominanti
 Autosomiche recessive
 X-linked
Principali malattie genetiche
Malattia
Autosomiche dominanti
Rene policistico adulto
Ipercolesterolemia familiare
Cancro ereditario del colon retto
Sindrome di marfan
Distrofia miotonia
Neurofibramatosi
Osteogenesi imperfetta
Automiche recessive
Deficit di alfa 1 antitripsina
Fibrosi cistica
Emocromatosi
Fenilchetonuria
Anemia a cellule falciformi
talassemia
X-linked
Distrofia muscolare di duchenne
Sindrome dell’X fragile
Emofilia A
Deficit di glucosio -6-fosfato deidrogenasi
Malattia multifattoriale
Anomalie del sistema nervoso centrale
 Idrocefalia
 Agenesia del corpo calloso
 Difetti del tubo neuronale (anencefalia,
encefalocele, spina bifida).
Idrocefalia
Agenesia del corpo calloso
Spina bifida
1. Anencefalia
2. Encefalocele
ANOMALIE TORACICHE
Ernia diaframmatica
Cardiopatie
Difetti del setto interventricolare
 Difetti del setto interatriale
 Canale atrioventricolare comune
 Tetralogia di Fallot
 Trasposizione dei grandi vasi
 Ipoplasia del cuore sinistro

Tetralogia di Fallot
Difetto interventricolare
Difetti della parete addominale
Onfalocele (erniazione attraverso l’anello
ombelicale degli organi addominali che
risultano avvolti in un sacco amnioperitoneale)
 Gastroschisi (difetto di chiusura della
parete addominale anteriore attraverso il
quale erniano gli organi addominali).

Onfalocele
Gastroschisi
Ostruzioni intestinali
Atresia esofagea
 Atresia duodenale

Anomalie del tratto urinario
Agenesia renale bilaterale
 Rene policistico infantile
 Rene multicistico
 Uropatie ostruttive (ostruzione del giunto
pielo-ureterale, del giunto vescicoureterale, reflusso vescico-ureterale
ostruzione bassa).

Rene multicistico
Malformazioni congenite

La palatoschisi è una malformazione del palato
di derivazione genetica al 10% che colpisce 1
soggetto su mille e nella maggior parte dei casi
di sesso femminile.
Labbro leporino



Il labbro leporino o
labiopalatoschisi è una
malformazione congenita
dovuta a un'anomalia di
sviluppo.
In Italia ha una incidenza di
circa un 1,5 casi ogni mille,
circa 800 l'anno.
Morfologicamente può variare
da una piccola incisura sul
labbro superiore del neonato,
fino alla sua separazione
completa che si estende entro
il pavimento delle fosse
nasali.
Ipospadia

L'ipospadia è un'anomalia
congenita dovuta ad un
incompleto sviluppo dell'uretra.
Il meato urinario, può essere
situato in posizioni diverse del
corpo del pene, dalla sua
normale posizione all'apice del
glande sino al perineo, nei
pressi dello scroto (ipospadie
glandulari
peniene
distali,
medio-peniene,
peniene
prossimali, scrotali o perineali).
[1]
Piedi torti
GRAZIE DELL’ATTENZIONE
Prof. F. Grasso