ANOMALIE DELLO SVILUPPO DEL CUORE DESTROCARDIA • il cuore giace nel lato destro del torace invece che nel sinistro • è causata dalla alterata formazione dell’ansa cardiaca (il tubo cardiaco piega a sinistra invece che a destra). • La destrocardia può essere associata con il situs inversus, una completa inversione di asimmetria in tutti gli organi. • Il situs inversus, si verifica in 1/7000 individui, di solito è associato a fisiologia normale, benché ci sia rischio di altri difetti cardiaci. ETEROTASSIA • In altri casi il cambiamento di sede è casuale, per cui alcuni organi sono invertiti e altri no; questa condizione è l’eterotassia. • I pazienti con difetti di lateralità presentano anche una aumentata incidenza di altre malformazioni, specialmente difetti cardiaci. • I geni che regolano il cambiamento di sede sono espressi durante la gastrulazione anomalie del setto atriale (ASA) Generalità L'anomalia del setto atriale é una malformazione congenita comune del cuore Un foro ovale pervio si presenta in più del 25 % degli individui § La frequenza è maggiore nelle femmine che nei maschi. § La forma più comune di ASA é il forame ovale pervio § Un foro ovale pervio isolato non ha significato emodinamico § se si associano altre anomalie (come la stenosi o l'atresia dell’arteria polmonare), il sangue poco ossigenato viene deviato attraverso il foro ovale nell'atrio sinistro e produce cianosi, una colorazione blu scura o purpurea della pelle e delle membrane mucose, dovuta ad una ossigenazione insufficiente del sangue. § Nella maggior parte dei casi l'apertura del foro ovale é il risultato di una incompleta adesione del septum primum e del septum secundum, al momento della nascita. Meccanismi morfogenetici alterati si distinguono quattro tipi di ASA: 1. 2. 3. 4. I anomalie del septum primum e/o secundum anomalie dei cuscinetti cardiaci anomalie del seno venoso atriocomune primi due tipi di ASA sono i più comuni. Setto interatriale normale 1. anomalie del septum primum e/o secundum Le ASA di questo tipo avvengono nell'area della fossa ovale nei pazienti adulti e sintomatici si possono avere vizi di 2 o più cm di diametro La frequenza di questa alterazione è maggiore nelle femmine rispetto ai maschi in un rapporto 3:1. sono tra le più comuni anomalie da DCC (Difetto Congenito Cardiaco). Possibili meccanismi alterati 1) il riassorbimento del septum primum per formare l’ostium secundum avviene in un posto anomalo e il septum primum rimane fenestrato o reticolato (A) 2) Il septum primum risulta corto e non chiuderà il foro ovale (B) 3) Il foro ovale è eccessivamente grande per un vizio di sviluppo del septum secundum e, alla nascita, il septum primum, anche se normale, non chiuderà il foro ovale anomalo (C) 4) azione combinata dovuta ad un septum primum corto e ad un foro ovale troppo grande (D) 2. Anomalie dei cuscinetti endocardici Le anomalie dei cuscinetti endocardici raggruppano insieme diverse anomalie cardiache (vedi oltre) che sono la conseguenza di uno stesso difetto di sviluppo, una deficiente crescita dei cuscinetti endocardici sono meno comuni (E) In questo tipo di ASA iI septum primum non si fonde con i cuscinetti endocardici ; ne risulta un foramen primum pervio. Di solito l’alterazione dei cuscinetti endocardici porta anche ad una fissurazione sulla cuspide anteriore della valvola mitralica. Anomalie dei cuscinetti endocardici con associato difetto del setto Atrio Ventricolare Nei tipi meno comuni di anomalie dei cuscinetti endocardici si associano difetti del setto atriale e di quello ventricolare Ne risulta una grossa anomalia del centro del cuore nota come Anomalia del canale AV o del setto AV Questo tipo di ASA avviene nel 20 % degli individui con sindrome di Down, In assoluto é un'anomalia relativamente rara nella popolazione Nella forma più grave consiste in una anomalia continua degli atri e dei ventricoli con una grossa anomalia delle valvole AV 3. anomalie del seno venoso § § § le anomalie del seno venoso sono localizzate nella parte superiore del setto interatriale vicino all'entrata della VCS (F). l'anomalia del seno venoso é tra i tipi più rari di ASA. risulta dall'incompleto riassorbimento del seno venoso nell'atrio destro e/o un anomalo sviluppo del septum secundum. 4. ATRIO COMUNE § § É una anomalia cardiaca rara nella quale il setto interatriale é assente. Questa situazione é il risultato del mancato sviluppo del septum primum e del septum secundum. anomalie del setto ventricolare (ASV) § L‘Anomalia del Setto Ventricolare (ASV) é il più comune tipo di DCC (Difetto Cardiaco Congenito) § corrisponde al 25% delle anomalie dello sviluppo. § L'ASV é molto più frequente nei maschi che nelle femmine. § Le ASV molto piccole si chiudono spontaneamente (30-50%), di solito intorno al primo anno di vita. Il tipo più comune di ASV é quello Membranoso (§) § § § risulta da una incompleta chiusura del forame/ comunicazione InterVentricolare (I.V.) a causa del mancato sviluppo della parte membranosa del setto I.V. Questa ASV può originare da: § incapacità di estensione del tessuto subendocardico ad accrescersi dal cuscinetto endocardico e a fondersi col setto aorticopolmonare e con la parte muscolare (septum inferius) del setto interventricolare una grossa ASV determina un massiccio passaggio di sangue dal ventricolo sinistro al ventricolo di destra con eccessivo flusso del sangue nel circolo polmonare e conseguente ipertensione polmonare che provoca sintomi respiratori [dispnea (difficoltà respiratoria) e insufficienza cardiaca nella prima infanzia] si possono trovare ASV in tutte le altre parti (non membranosa) del setto IV § La ASV muscolare é una anomalia meno frequente § può comparire in qualsiasi zona muscolare del setto interventricolare. § Qualche volta compaiono piccole anomalie multiple, che producono la ASV a gruviera. § La ASV muscolare forse è dovuta ad un eccessivo riassorbimento del tessuto miocardico durante la formazione della parete ventricolare e delle parti muscolari del setto interventricolare. assenza del setto Interventricolare si ha un ventricolo singolo o un ventricolo comune é il risultato della mancata formazione del setto IV é una anomalia molto rara e dà origine ad un cuore tricamerato (cuore triloculare biatriato). Quando vi é un singolo ventricolo, i due atri si svuotano nell'unica camera ventricolare attraverso una valvola comune o attraverso due valvole AV separate. L'aorta e il tronco polmonare scaturiscono da un singolo ventricolo. Alcuni pazienti muoiono durante l'infanzia per insufficienza cardiaca, ma altri sopravvivono fino all'età adulta. tronco arterioso persistente II tronco arterioso persistente é dovuto all'incapacità della cresta del tronco e del setto aorticopolmonare a sviluppare normalmente ed a dividere il tronco arterioso in aorta e tronco polmonare dal cuore fuoriesce un singolo tronco arterioso che vascolarizza la circolazione sistemica, polmonare e coronarica Nella forma più comune di TA quindi un vaso arterioso singolo si ramifica e forma il tronco polmonare e l'aorta ascendente Con l'anomalia del TA é di solito presente un' ASV, e il TA si trova sopra l'ASV (*). L'eziologia di queste condizioni é poco nota trasposizione delle grandi arterie (TGA) La trasposizione delle grandi arterie (TGA) é la più comune causa di malattia cardiaca cianotica nei neonati La TGA é spesso associata ad altre anomalie cardiache . Nei casi tipici l'aorta si trova anteriormente e alla destra del tronco polmonare e si origina anteriormente dal ventricolo morfologicamente destro, mentre il tronco polmonare si origina dal ventricolo morfologicamente sinistro. Si associano altre malformazioni: ASA con o senza l'associazione di dotto arterioso pervio (DAP) e ASV. Queste associazioni di anomalie permettono alcuni scambi tra la circolazione polmonare e la sistemica. A causa di queste anomalie anatomiche, il sangue del sistema venoso ipoossigenato, ritornando all'atrio destro entra nel ventricolo destro e passa nel corpo attraverso l'aorta. II sangue ossigenato delle vene polmonari torna indietro attraverso il ventricolo sinistro alla circolazione polmonare. Se il foro ovale é pervio si attua una certa miscelazione del sangue; i bambini affetti, senza le correzioni chirurgiche della trasposizione, andrebbero incontro alla morte in pochi mesi. Si sono fatte molte ipotesi per spiegare la base embriologica della TGA, ma l'ipotesi di un difetto dell'accrescimento del tronco arterioso é la più accreditata Secondo questa ipotesi, il setto aortico polmonare non decorre a spirale durante la ripartizione del bulbo cardiaco e del TA. divisione ineguale del tronco arterioso Una divisione ineguale del tronco arterioso risulta in una ripartizione ineguale del TA al di sopra delle valvole si formano una arteria grossa ed una piccola (stenotica). Ne consegue, che il setto aorticopolmonare non é allineato con il setto IV si associa in genere a una ASV. II vaso più grande (aorta o tronco polmonare) si dispone al di sopra dell'ASV Tetralogia di Fallot Questo classico gruppo di quattro anomalie cardiache consiste di: 1. stenosi polmonare (ostruzione all'efflusso dal ventricolo destro) 2. anomalia del setto ventricolare (ASV) 3. posizione destra dell'aorta (aorta a cavaliere) 4. ipertrofia del ventricolo destro La cianosi é una dei segni piú comuni della tetralogia Atresia polmonare Questa anomalia si ha quando la divisione del tronco arterioso é così ineguale che il tronco polmonare risulta senza lume, o non é presente l'orifizio all'altezza della valvola polmonare. Stenosi e atresia aortica Nella stenosi della valvola aortica, i bordi della valvola sono generalmente fusi a formare una stretta apertura Questa anomalia può essere presente alla nascita (congenita) o si può sviluppare dopo la nascita (acquisita). é il risultato della persistenza del tessuto che normalmente degenera al formarsi delle valvole. L'atresia dell'aorta si ha quando l'ostruzione dell'aorta o della sua valvola é completa.
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