Cosa sono le aneuploidie cromosomiche
Le aneuploidie cromosomiche sono alterazioni del numero dei cromosomi, caratterizzate da un numero
maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard di un individuo sano. Vi sono alcuni fattori di
rischio che possono aumentare la probabilità di avere un bambino affetto da anomalie cromosomiche, tra
cui: avanzata età materna, anomalie ecografiche, storia personale o familiare di anomalie cromosomiche.
Il test analizza:
Trisomia 21 ( Sindrome di Down )
Trisomia 18 ( Sindrome di Edwards )
Trisomia 13 ( Sindrome di Patau )
Identificazione del sesso del feto e di eventuali anomalie a carico dei cromosomi del sesso
Triploidia
Panorama Plus: un pannello esclusivo di 5 microdelezioni
GENETIC
LAB
Nella versione “Plus” di Test Panorama si può ampliare ulteriormente l’analisi includendo un pannello di
microdelezioni. Le microdelezioni sono perdite di microframmenti di DNA dispersi nel corredo genetico
e questo test permette di indagarne 5: Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di
Prader-Willi, Sindrome Cri-du-chat e Delezione 1p36.
E’ comunque sempre opportuno verificare e valutare con il proprio medico tra tutti i tipi di test disponibili
che si possono effettuare in epoca prenatale quale sia il più indicato e il percorso di diagnosi più
adeguato da seguire.
In caso di Test Panorama positivo
Esame
Sensibilità
Specificità
Trisomia 21
> 99 %
> 99 %
Trisomia 18
> 96,4 %
> 99 %
Trisomia 13
> 99 %
> 99 %
Monosomia X
> 92,9 %
> 99 %
XXX
> 99 %
> 99 %
Triplodia
> 99 %
> 99 %
XX
> 99 %
> 99 %
XY
> 99 %
> 99 %
l’analisi citogenetica invasiva come esame diagnostico conclusivo
(villocentesi + QFPCR o amniocentesi + QF-PCR)
Test Panorama è proposto da Geneticlab, un centro diagnostico di riferimento a livello europeo nel
settore della Genetica e della Biologia Molecolare. Attualmente il Centro collabora con oltre 2.000
strutture sanitarie pubbliche e private, medici specialistici e case farmaceutiche, ha 2 laboratori operativi
autorizzati e certificati fra Veneto e Friuli Venezia Giulia con un numero di prestazioni di oltre 700.000 test
genetici su base annua.
Geneticlab è un Centro Diagnostico autorizzato e riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana,
certificato UNI EN ISO 9001, UNI CEI EN ISO 13485 e che opera in conformità alla norma UNI EN ISO 15189.
Per info: www.geneticlab.it
Per maggiori informazioni su Test Panorama o altre analisi è possibile contattare Geneticlab.
La consulenza pre e post test è completamente GRATUITA.
Performance per le microdelezioni
Sindrome di DiGeorge (del. 22q11.2)
95,7 %
> 99 %
Sindrome di Angelman (del. 15q11.2)
95,5 %
> 99 %
Sindrome di Prader-Willi (del. 15q11.2)
93,8 %
> 99 %
Sindrome di Cri-duChat (del. 5p-)
> 99 %
> 99 %
Delezione 1p36
> 99 %
> 99 %
GENETIC
LAB
numero verde gratuito: 800 609445
telefono: 0444.760314
email: [email protected]
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Geneticlab
Sede legale: Via Roveredo, 20/B 33170 Pordenone (PN)
Laboratorio: Via Corte Ferrighi, 16/B 36025 Noventa Vic. (VI)
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Questi sono i riferimenti di attendibilità del test:
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“ Life has always poppies in her hands.”
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È il test su DNA fetale più avanzato disponibile: si tratta di un esame non invasivo, sicuro e privo
di rischi che consente di avere importanti informazioni sulla salute del bambino.
È il più precoce test disponibile sul mercato e si può fare già dalla 9° settimana.
Solamente Test Panorama è in grado di distinguere fra DNA materno e DNA fetale,
indicando l’esatta frazione di DNA fetale a garanzia dell’accuratezza e puntualità del risultato.
Panorama è un test personalizzato: il calcolo del rischio è condotto con
il più avanzato algoritmo bioinformatico che integra vari parametri
per offrire un riscontro più preciso.
Per mantenere standard qualitativi sempre più elevati,
effettuiamo queste analisi negli Stati Uniti dove oggi sono presenti le migliori tecnologie.
Per questo i risultati vengono consegnati in 8-10 giorni lavorativi al tuo medico e,
su richiesta, potranno essere inviati direttamente anche a te.
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il percorso diagnostico migliore per la tua gravidanza
Panorama appartiene a una nuova generazione di screening prenatali non invasivi perchè
analizza direttamente il DNA del feto.
E’ un test sicuro per la futura mamma e per il feto che può evitare il ricorso alle tradizionali
tecniche invasive, riducendo così il rischio ad esse collegato.
Il test ha le migliori sensibilità e specificità nel rilevare malattie associate ad alterazioni
cromosomiche (aneuploidie): oltre il 99% di attendibilità nel rilevare trisomia 21,
trisomia 13 e triploidia con una frequenza di falsi positivi < 0,1 %. Possiede il pannello di
microdelezioni cromosomiche fetali più accurato al mondo.
Per fare questo test è sufficiente un semplice prelievo del sangue della mamma:
durante la gravidanza, infatti, parte del DNA del feto passa nel flusso sanguigno della
madre e può essere cosi analizzato per verificare la presenza di eventuali patologie.
Questo test può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da
ovodonazione) ed è particolarmente consigliato a future mamme con: età avanzata,
screening combinato di primo trimestre ad alto rischio, precedente gravidanza o storia
familiare con anomalie cromosomiche, anomalie ecografiche.