Come si effettua il Test Panorama
Per effettuare il test è sufficiente un semplice prelievo ematico con 2 provette idonee marcate CE-IVD fornite
in un apposito kit. Il prelievo può essere eseguito già dalla 9° +0 settimana di gestazione. E’ facoltativo e non
obbligatorio il prelievo di un tampone buccale del padre biologico.
In 8-10 giorni viene inviato al medico curante (e su richiesta anche alla paziente) il referto, che tuttavia non
costituisce un dato diagnostico conclusivo .
Chi può eseguire il Test e quando
Questo test può essere eseguito su tutte le gravidanze singole e autologhe. Non può essere eseguito su gravidanze
gemellari o ottenute da ovodonazione. Questo test è particolarmente consigliato a future mamme con:
- Età materna avanzata
- Screening combinato di primo trimestre a rischio
- Precedente gravidanza con anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y
- Anomalie ecografiche
- Storia familiare di anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y
Altre informazioni da sapere su Panorama
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Test Panorama è un test di screening: sebbene le sue sensibilità siano molto elevate, il rischio di falsi negativi non è del tutto escludibile;
Test Panorama non sostituisce esami diagnostici conclusivi come quelli di citogenetica invasiva (amniocentesi e villocentesi): un risultato positivo del Test Panorama va confermato
mediante indagine invasiva prima di interrompere una gravidanza o modificarne il percorso clinico;
Test Panorama non può determinare anomalie a carico di altri cromosomi oltre a quelli indagati; non è inoltre possibile diagnosticare riarrangiamenti cromosomici e mosaicismi fetali;
Un esito negativo al Test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromoscomiche fetali e quindi non può garantire completamente un feto sano.
Nei rari casi in cui il Test Panorama non raggiunga un esito conclusivo a causa della bassa percentuale di frazione fetale, la ripetizione del Test è gratuita.
Bibliografia
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Obstet Gynecol. 2012 Dec;120(6):1532-4. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: Noninvasive prenatal testing
for fetal aneuploidy.
Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):622-9. Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Benn P,
Borell A, Chiu R, et al.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jul;42(1):41-50. First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Nicolaides KH1, Wright
D, Poon LC, Syngelaki A, Gil MM.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Oct 15. A unified approach to risk assessment for fetal aneuploidies. Wright D1, Wright A, Nicolaides KH.
Am J Obstet Gynecol. 2014 Aug 8. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Dar P, Curnow
KJ, Gross SJ, Hall MP, Stosic M, Demko Z, Zimmermann B, Hill M, Sigurjonsson S, Ryan A, Banjevic M, Kolacki PL, Koch SW, Strom CM, Rabinowitz M, Benn P.
Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):575-9. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18,
21, X, and Y. Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D.
Obstet Gynecol 2012;119:890–901. On behalf of the maternal blood is source to accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) study group. Genome-wide fetal aneuploidy detection
by maternal plasma DNA sequencing. Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al.
Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):569-74. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Futch T, Spinosa J,
Bhatt S, de Feo E, Rava RP, Sehnert AJ.
Am J Obstet Gynecol. 2014 Oct;211(4):365.e1-12. Noninvasive prenatal screening for fetal trisomies 21, 18, 13 and the common sex chromosome aneuploidies from maternal blood
using massively parallel genomic sequencing of DNA. Porreco RP, Garite TJ, Maurel K, Marusiak B; Obstetrix Collaborative Research Network, Ehrich M, van den Boom D, Deciu C,
Bombard A.
Am J Obstet Gynecol. 2014 Oct 15. pii: S0002-9378(14)01054-0. Detection of triploid, molar, and vanishing twin pregnancies by a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive
prenatal test.
Curnow KJ, Wilkins-Haug L, Ryan A, Kırkızlar E, Stosic M, Hall MP, Sigurjonsson S, Demko Z, Rabinowitz M, Gross SJ.
Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7. Prenatal detection of fetal triploidy from cell-free DNA testing in maternal blood. Nicolaides KH1, Syngelaki A, del Mar Gil M, Quezada MS, Zinevich Y.
Come richiedere il Test Panorama
GENETIC
LAB
1. RICHIEDERE IL KIT DI TRASPORTO
Per ricevere il Kit Panorama è sufficiente contattare Geneticlab al numero 0444.760314, al numero verde gratuito
800 609445, oppure inviando una mail all’indirizzo [email protected].
2. ESEGUIRE IL PRELIEVO EMATICO
Eseguire il prelievo ematico esclusivamente su provette marcate CE-IVD già presenti nel Kit.
Confezionare e inviare il Kit come descritto nelle istruzioni entro 24 ore dal prelievo.
3. COMPILARE I MODULI DI CONSENSO INFORMATO
È necessario compilare il modulo di richiesta esame e il consenso informato redatti dal nostro ufficio legale.
La corretta compilazione dei moduli è indispensabile per lo svolgimento degli esami.
4. PRENOTARE IL RITIRO DEI CAMPIONI BIOLOGICI
Dopo il prelievo ematico è sufficiente contattare Geneticlab al numero di telefono 0444.760314 oppure via
mail a [email protected] per prenotare il ritiro. Geneticlab provvederà ad organizzare il ritiro tramite
corriere specializzato: ogni costo di logistica è completamente a carico di Geneticlab che mette a disposizione
gratuitamente anche la propria piattaforma software (GeneSender) per la gestione dell’anagrafica e della logistica.
5. RICEVERE I RISULTATI ONLINE DOPO 8 / 10 GIORNI
I risultati di Test Panorama firmati digitalmente saranno disponibili entro 8/10 giorni e saranno visualizzabili online
sul nostro sito con accesso sicuro e personalizzato tramite username e password consegnate da Geneticlab.
GENETIC
LAB
Geneticlab s.r.l.
Test Panorama è proposto da Geneticlab, un Centro diagnostico
di riferimento a livello europeo nel settore della Genetica e della
Biologia Molecolare. Attualmente il Centro collabora con oltre 2.000
strutture sanitarie pubbliche e private, medici specialistici e case
farmaceutiche, ha 2 laboratori operativi autorizzati e certificati fra
Veneto e Friuli Venezia Giulia con un numero di prestazioni di oltre
700.000 test su base annua.
la nuova generazione
dello screening prenatale non invasivo
su DNA fetale
“Life has always poppies in her hands.” O. Wilde
è un Laboratorio autorizzato e riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana, certificato ISO 9001, ISO 13485
e che lavora in conformità alla norma ISO 15189, secondo gli Statement Internazionali.
Sede legale:
Via Roveredo, 20/B
33170 Pordenone (PN)
Laboratorio:
Via Corte Ferrighi, 16/B
36025 Noventa Vicentina (VI)
PAN MEDICI_REV0_12.2014 - DOCUMENTO AD USO INTERNO
Tel. +39 0444 760314
Fax. +39 0444 789071
numero verde gratuito: 800 609445
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www.geneticlab.it
www.testpanorama.it
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in collaborazione con
Test Panorama è validato clinicamente ed è:
Precoce
È accessibile già dalla 9° settimana di gestazione e
permette una tempestiva pianificazione della gravidanza.
Preciso
È l’unico Test prenatale non invasivo che analizza
direttamente il DNA fetale. Per questa ragione è fra i
più precisi Test disponibili.
Affidabile
Panorama presenta la più ridotta percentuale di falsi
positivi rispetto ad ogni altro test su DNA fetale.
Personalizzato
Il risultato offerto dal test è un rischio personalizzato
calcolato in base a dati genetici del feto elaborati
assieme a notizie cliniche della futura mamma (età,
peso, epoca gestazionale e quantità di DNA fetale),
grazie all’algoritmo NATUS ®.
Sicuro
È un test sicuro per la futura mamma e per il feto che
può evitare il ricorso alle tradizionali tecniche invasive,
riducendo così il rischio ad esse collegato.
Attendibile
Per assicurare alti standard qualitativi e di sicurezza le
analisi di questo test vengono effettuate negli Stati Uniti,
dove la numerosità dei campioni testati e l’esperienza
maturata garantiscono l’attendibilità assoluta del dato
in linea con le performance del test.
Garantito
Tutte le fasi di questo processo vengono coordinate da
Geneticlab, un Laboratorio autorizzato e riconosciuto
dalla Società Italiana di Genetica Umana, certificato
ISO 9001, ISO 13485 e che lavora in conformità alla
norma ISO 15189, secondo gli Statement Internazionali.
Consulenza specialistica
Panorama Plus: un approfondimento esclusivo con 5 microdelezioni cromosomiche
Nella versione “Plus” di test Panorama è possibile
ampliare ulteriormente l’analisi includendo un pannello
di microdelezioni. Le microdelezioni sono perdite di
microframmenti di DNA dispersi nel corredo genetico e
questo test permette di indagarne 5: Sindrome DiGeorge,
Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi,
Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36.
Sindrome
di Down
1/500
1/1000
Pannello di controllo
di microdelezioni Panorama
L’incidenza delle microdelezioni è indipendente dall’età materna e nelle donne
giovani è più comune della Sindrome di Down.
20
22
24
26
28
30
32
Esame
Sensibilità
Specificità
Trisomia 21
> 99 % (83/83)
> 99 % (1108/1108)
Trisomia 18
> 96,4 % (27/28)
> 99 % (1164/1164)
Trisomia 13
> 99 % (13/13)
> 99 % (1108/1108)
Monosomia X
> 92,9 % (13/14)
> 99 % (1179/1179)
XXX
> 99 % (5/5)
> 99 % (1179/1179)
Triplodia
> 99 % (8/8)
> 99 % (272/272)
XX
> 99 % (469/469)
> 99 % (533/533)
XY
> 99 % (533/533)
> 99 % (469/469)
TM
1/2000
34
Età materna
Performance per le microdelezioni
Un test di nuova generazione per le future mamme
Panorama è l’unico test prenatale molecolare non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale tramite la
tecnologia SNPs Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) per differenziare in modo assoluto il DNA materno dal
DNA fetale.
Durante la gravidanza, infatti, alcune delle cellule del trofoblasto rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel circolo
sanguigno materno, mescolandosi al DNA libero materno. La quantità del DNA libero nel sangue materno
proveniente dal feto è detto “frazione fetale”, che viene espressa come valore % nel referto di questo test.
Test Panorama calcola il rischio di aneuploidie cromosomiche fetali tramite il sequenziamento diretto di circa
20.000 SNPs, estrapolando l’esatta sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma analizzato.
Il referto viene elaborato impiegando l’algoritmo NATUS ® di Natera che integra le informazioni genetiche del feto
con i dati anamnestici della paziente, fornendo una valutazione del rischio personalizzata.
Il test è supervisionato da un genetista che offre
supporto tecnico pre e post analisi a Lei e alle sue
pazienti 24 ore su 24, 365 giorni all’anno.
Sangue materno
Plasma =
DNA fetale libero +
materno
95,7 % (45/47)
> 99 % (419/422)
Sindrome di Angelman (del. 15q11.2)
95,5 % (21/22)
> 99 % (447/447)
Sindrome di Prader-Willi (del. 15q11.2)
93,8 % (15/16)
> 99 % (453/453)
Sindrome di Cri-duChat (del. 5p-)
> 99 % (24/24)
> 99 % (444/445)
Delezione 1p36
> 99 % (1/1)
> 99 % (468/468)
Test Panorama ha le migliori
sensibilità e specificità nel rilevare
malattie associate ad alterazioni
cromosomiche
(aneuploidie):
oltre il 99% di attendibilità nel
rilevare Trisomia 21, Trisomia 13 e
Triploidia con una frequenza di falsi
positivi <0,1%.
Test Panorama Plus offre il più
accurato, sensibile e specifico
pannello
di
microdelezioni
cromosomiche disponibile sul
mercato.
Confronto tra Panorama e altri test
Panorama Natera
Verifi
Harmony
Maternity T21
G-Test
tipo di sequenziamento
SNPs
MPSS
targeted
sequencing
MPSS
MPSS
metologia analisi
analisi SNPs
conteggio
conteggio
conteggio
conteggio
report referto
rischio
Neg/Pos/
Sospetto
rischio
Neg/Pos
rischio
quando si può eseguire
9° Sett.
10° Sett.
10° Sett.
10° Sett.
10° Sett.
% dna fetale
Genotipo
materno + fetale
Estrapolazione
genotipo
fetale
Sequenziamento
SNP
Buffy Coat =
DNA materno
Sindrome di George (del. 22q11.2)
NIPT
Sequenziamento
SNP
Follow-up gratuito
In caso di Test Panorama positivo Geneticlab offre
gratuitamente l’analisi citogenetica invasiva e QF-PCR
(villocentesi + QFPCR o amniocentesi + QFPCR).
In caso di Test Panorama Plus positivo Geneticlab offre
gratuitamente l’analisi su cariotipo molecolare CGH - Array
e amniocentesi o villocentesi + QFPCR.
Performance riportate dalla validazione clinica del Test Panorama
1/250
Incidenza
Test Panorama è il più innovativo test prenatale non invasivo ad oggi disponibile.
Questo Test analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno tramite l’esclusiva tecnologia SNPs Assay e
valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y, la triploidia
e di 5 microdelezioni cromosomiche.
Genotipo
materno
Risultato
personalizzato
Test Panorama riporta la frazione
fetale nel referto. L’esito del test
è espresso come rischio residuo
secondo le raccomandazioni delle
Società Scientifiche Internazionali.
microdelezioni