LA NUOVA GENERAZIONE
DELLO SCREENING PRENATALE
NON INVASIVO SU DNA FETALE
Tecnologia SNP assay
per l’analisi diretta del DNA fetale
per le principali aneuploidie cromosomiche
Strettamente confidenziale - 1
Cos’è Test Panorama
Test Panorama è il più innovativo test prenatale non invasivo
che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue
materno e valuta il rischio delle principali anomalie
cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, dei
cromosomi sessuali, la triploidia e di 5 microdelezioni
cromosomiche.
Innovazione, Sicurezza, Affidabilità, Semplicità.
Dedicati ai Voi e alle Vostre Pazienti
Strettamente confidenziale - 2
Quali sono i Vantaggi di Test Panorama?
PRECOCE
È accessibile già dalla 9° settimana di gestazione e permette una tempestiva
pianificazione della gravidanza.
PRECISO
È l’unico Test che prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA
fetale. Per questa ragione è fra i più precisi Test disponibili.
AFFIDABILE
Panorama presenta la più ridotta percentuale di falsi negativi rispetto ad ogni
altro test su DNA fetale disponibile.
PERSONALIZZATO
Il risultato offerto dal test è un rischio personalizzato calcolato in base a dati
genetici del feto elaborati assieme a notizie cliniche della futura mamma
(età, peso, epoca gestazionale, quantità di DNA fetale e dato genetico).
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Quali sono i Vantaggi di Test Panorama?
SICURO
È un test sicuro per la futura mamma e per il feto che può evitare il ricorso
alle tradizionali tecniche invasive, riducendo così il rischio ad esse collegato.
ATTENDIBILE
Per assicurare alti standard qualitativi e di sicurezza le analisi di questo test
vengono effettuate negli Stati Uniti, dove la numerosità dei campioni testati
quotidianamente e l’esperienza maturata garantisce una migliore attendibilità del
dato.
GARANTITO
Tutte le fasi di questo processo vengono coordinate da Geneticlab, un
Laboratorio riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana e Certificato
ISO 9001, ISO 13485 e conforme alla norma ISO 15189, secondo gli Statment
Internazionali.
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Quali sono i Vantaggi di Test Panorama?
CONSULENZA SPECIALISTICA
Il test è supervisionato da un genetista che offre supporto tecnico pre e post
analisi a Lei e alle sue pazienti 24 ore su 24.
FOLLOWUP GRATUITO
In caso di Test Panorama positivo Geneticlab offre gratuitamente l’analisi
citogenetica invasiva (villocentesi + QFPCR o amniocentesi + QF-PCR). In caso
di positività al test Panorama Plus con microdelezioni viene offerta gratuitamente
l’analisi su careotipo molecolare CGH-Array o amniocentesi o villocentesi.
TEST PANORAMA PLUS: MICRODELEZIONI
Test Panorama Plus offre il più accurato, sensibile e specifico pannello di
microdelezioni cromosomiche disponibile sul mercato: la Sindrome DiGeorge,
la Sindrome di Angelman, la Sindrome di Prader-Willi, la Malattia di Cri-duchat e la Sindrome da delezione 1p36.
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Come funziona il Single Nucleotide
Polimorphysm (SNP Method)
- il 99,9% del Genoma è identico, le aree che sono differenti si chiamano SNP (single
nucleotide polymorfism)
- Il TEST PANORAMA legge la sequenza di DNA del feto in modo esatto e univoco
discriminandolo dal DNA della mamma e del padre (se presente)
- La conta esatta delle “lettere” del DNA fetale, presenti in ciascun cromosoma,
permette di individuare trisomie e microdelezioni con la migliore accuratezza possibile
in un test non invasivo
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Confronto fra i metodi analitici
dei vari test NIPT
METODO DI SEQUENZIAMENTO
SEQUENZIAMENTO MASSIVO
:
viene sequenziato l’intero
genoma, la maggior parte dei
dati però non è d’interesse e
può confondere l’analisi.
METODO DI
ANALISI DEI
DATI
COUNTING:
Con questo metodo
non è possibile
distinguere il DNA
materno da quello
fetale.
Sequenom MaternitiT21
Plus
Verinata Verifi
BGI
SNPs:
Con questo metodo si
riesce a distinguere il
DNA del solo feto e
procedere alla
valutazione esatta di
trisomie fetali
///
TARGETED SEQUENCING
vengono sequenziati solo alcuni
cromosomi rilevanti per lo
screening es: 13, 18, 21 etc..
Ariosa Harmony
///
SNP ASSAY:
Lettura di quasi 20.000
SNPs (lettere di DNA). Per
ogni cromosoma sono letti
direttamente, discriminando
il DNA fetale vs. DNA materno
///
Natera
Panorama
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Cosa offre Geneticlab:
Test Panorama e Test Panorama Plus
Nome del Test
Test
PANORAMA
Cosa Analizza
Offerta
-Sindrome di Down, Sindrome di Edwards,
Sindrome di Patau;
-Monosomia X (Sindrome di Turner);
-Trisomie dei cromosomi sessuali;
-Triploidie/ ‘Vanishing twin’;
-Sesso feto (opzionale).
Per chi è già cliente di
Geneticlab il prezzo
rimane invariato
rispetto al passato.
Per i nuovi clienti
chiedere info a
commerciale@
geneticlab.it
Test PANORAMA
Test
PANORAMA
PLUS
+
Analisi delle
MICRODELEZIONI
-delezione DiGeorge (22q11.2);
-sindrome di Angelman;
-di Prader-Willi;
-Cri-du-chat;
-delezione 1p36.
Con un leggero
incremento del prezzo
è possibile avere
anche l’analisi di 5
microdelezioni.
Per info:
commerciale@
geneticlab.it
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Come funziona il Test
1
2
3
Test Panorama analizza contemporaneamente 20.000 SNP in una singola reazione.
1) Questo test analizza sia il Plasma che la fase leucocitaria (fase che contiene la maggior parte dei globuli bianchi e della
piastrine), mentre gli altri test analizzano solo il plasma.
PLASMA= DNA fetale+DNA materno
FASE Leucocitaria= DNA materno
2) Vengono eseguiti due profili per entrambe le frazioni.
3) I due profili vengono confrontati e si estrae per sottrazione il profilo genetico esatto del feto.
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Come funziona il Single Nucleotide
Polimorphysm (SNP Method)
Nei test che utilizzano il ‘COUNTING METHOD’ vengono contati tutti i cromosomi (madre+feto) e viene verificato
se le quantità visualizzate sono quelle attese o meno secondo un algoritmo statistico di calcolo.
feto normale
feto patologico
Con Panorama (SNP METHOD) vengono analizzati gli SNP del feto e della madre separatamente senza utilizzare dei cromosomi di riferimento:
feto normale
feto patologico
Solo il test Panorama è in grado di analizzare il solo DNA del feto:
questo lo rende il test più sensibile e specifico. Inoltre è l’unico a riscontrare le triploidie.
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Come si effettua e chi può farlo?
Come si effettua il test Panorama
Per effettuare il test è sufficiente un semplice prelievo ematico con provette
idonee marcate CE-IVD. Il prelievo può eseguito già dopo la 9° settimana di
gestazione. In 7-10 giorni solari viene inviato al medico curante (e su richiesta
anche alla paziente) il referto con la valutazione del rischio personalizzato.
Chi può eseguire il test panorama e quando?
Questo test può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non
ottenute da ovodonazione) e, secondo le indicazioni dell’ACOG, è consigliato a
future mamme con:
- Età materna avanzata
- Screening combinato di primo trimestre a rischio
- Precedente gravidanza con anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18,
13, X e Y
- Anomalie ecografiche
- Storia familiare di anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y
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Panorama Plus analizza anche le
Microdelezioni Cromosomiche
Test Panorama Plus offre il più accurato, sensibile e specifico pannello di microdelezioni cromosomiche
disponibile sul mercato. Diversamente dalla mancanza di un intero cromosoma, le microdelezioni sono
piccole quantità di informazioni mancanti su uno dei cromosomi della coppia e possono manifestarsi per
tutti i cromosomi.
Le microdelezioni clinicamente rilevanti sono più comuni di quanto fosse ritenuto in passato, con una
ricorrenza massima di 1 caso su 60 gravidanze e possono verificarsi in gravidanze che non mostrano
anomalie nelle ecografie
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Le Microdelezioni analizzate
da Test Panorama Plus: il loro impatto
Il Pannello di Microdelezioni offerto dal Test Panorama Plus
ha la più alta sensibilità dei test presenti in commercio
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Performance
riportate dalla
validazione
clinica del Test
Panorama
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Il confronto fra Test Panorama e altri metodi
PANORAMA
NATERA
NIPT
% DNA FETALE NIPT
SI
MICRODELEZIONI
SI
% DNA FETALE
TIPO DI
MICRODELEZIONISNP
SEQUENZIAMENTO
PANORAMA
NATERA
REPORT REFERTO
rischio
REPORT REFERTO
NO
HARMONY
ARIOSA
HARMONY
SI
Maternity
T21
NO
ILLUMINA
ARIOSA
NO
SEQUNOM
SI
SI
NO
SI
MPSS
SI
SI
Targeted non
NO
polimorphic
MPSS
conteggio
Analisi SNP
rischio
Maternity T21
SEQUNOM
VERIFI
SI
TIPO DI
SNP
SEQUENZIAMENTO
METOLOGIA ANALISI
Analisi SNP
METOLOGIA ANALISI
VERIFI
ILLUMINA
conteggio
Neg/pos/
Neg/pos/
sospetto
NO
G-TEST
G-TEST
BGI
NO
BGI
SI
NO
SI
MPSS SI
MPSS
Targeted non
polimorphic
conteggio
MPSS
MPSS
conteggio
conteggio
conteggio
conteggio
rischio
rischio
Neg/pos
Rischio
Rischio
Neg/pos
10°
10°
10°
10°
10°
conteggio
sospetto
QUANDO SI PUÒQUANDO SI PUÒ
9°
ESEGUIRE
ESEGUIRE
9°
10° 10°
10°
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Riepilogo dei Vantaggi di Test Panorama
1. È il più precoce test al mondo: dalla 9° settimana si può accedere a Panorama e avere informazioni vitali
sulla salute del feto.
2. Solamente Panorama è in grado di distinguere fra il DNA materno e il DNA fetale: la tecnologia
impiegata non si limita ad un generico conteggio dei cromosomi fetali ma li distingue “leggendo” lettera per
lettera
3. Panorama impiega tecnologie capaci di restituire una maggiore attendibilità rispetto ad altri screening: si
riducono così il numero di falsi positivi/negativi;
4. Panorama esprime il referto con un rischio che il feto possa essere affetto da patologie genetiche:
conoscere il rischio permette di adottare scelte consapevoli
5. Panorama indica la frazione di DNA fetale e questo garantisce che è stato letto proprio il DNA del feto
6. Panorama è personale: il calcolo del rischio del test è condotto con il più avanzato algoritmo
bioinformatico. Sono considerati 5 parametri: lettura del DNA, epoca gestazionale, età anagrafica della
futura mamma, indice di massa corporea e quantità di DNA fetale. Questo è Natus: la genetica è integrata
con tutti i parametri della futura mamma nel primo vero referto totalmente personalizzato.
7. Panorama dispone del pannello di microdelezioni cromosomiche fetali più accurato disponibile. Nessun
altro test ha una sensibilità così elevata su queste ulteriori 5 patologie.
8. Panorama presenta la più ridotta percentuale di falsi negativi rispetto ad ogni altro test su DNA fetale
disponibile sul mercato. Questo fa di Panorama il test più sicuro clinicamente per pianificare la gravidanza in
modo precoce ed affidabile.
9. Panorama identifica la presenza di eventuali gravidanze gemellari non manifeste: nell’analisi di laboratorio
si verifica se la presenza del “gemello evanescente” (Vanishing Twins) e questo riduce i falsi positivi.
10.È l’unico test NIPT in grado di individuare la triploidia del corredo cromosomico fetale
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Altre informazioni da sapere
su Panorama
- Test Panorama è un test di screening: sebbene le sue sensibilità siano molto elevate, il
rischio di falsi negativi non è del tutto escludibile;
- Test Panorama non sostituisce esami diagnostici conclusivi come quelli di citogenetica
invasiva (amniocentesi e villocentesi): un risultato positivo del Test Panorama va confermato
mediante indagine invasiva prima di interrompere una gravidanza o modificarne il percorso
clinico;
- Test Panorama non può determinare anomalie a carico di altri cromosomi oltre a quelli
indagati, non è inoltre possibile diagnosticare riarrangiamenti cromosomici e mosaicismi
fetali;
- Test Panorama non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromoscomiche
fetali e quindi non può garantire completamente un feto sano;
- nei rari casi in cui il Test Panorama non raggiunga un esito conclusivo a causa della bassa
percentuale di frazione fetale, la ripetizione del Test è gratuita.
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Bibliografia
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Committee Opinion No. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy.
• Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):622-9. Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board
of the International Society for Prenatal Diagnosis. Benn P, Borell A, Chiu R, et al.
• Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jul;42(1):41-50. First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and
maternal blood cell-free DNA testing. Nicolaides KH1, Wright D, Poon LC, Syngelaki A, Gil MM.
• Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Oct 15. A unified approach to risk assessment for fetal aneuploidies. Wright D1, Wright
A, Nicolaides KH.
• Am J Obstet Gynecol. 2014 Aug 8. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphismbased noninvasive prenatal aneuploidy testing. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, Hall MP, Stosic M, Demko Z, Zimmermann
B, Hill M, Sigurjonsson S, Ryan A, Banjevic M, Kolacki PL, Koch SW, Strom CM, Rabinowitz M, Benn P.
• Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):575-9. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for noninvasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M,
Atanasova V, Markova D.
• Obstet Gynecol 2012;119:890–901. On behalf of the maternal blood is source to accurately diagnose fetal aneuploidy
(MELISSA) study group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Bianchi DW,
Platt LD, Goldberg JD, et al.
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