WordPress.com site
l Genetic-test: Poche gocce di sangue materno
per valutare senza rischi la salute del nascituro
5 novembre 2013 di ornellablog| Lascia un commento
COMUNICATO STAMPA
Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del
nascituro
Arriva in Italia il Genetic-test: permette di individuare con una precisione
del 99,9% i feti affetti da Sindrome di Down (Trisomia 21), e può ridurre
del 95% il ricorso a metodologie diagnostiche invasive
come amniocentesi e villocentesi.
presentato in anteprima all’88° Congresso SIGO a Napoli,
l’innovativo Genetic-test
Una nuova metodica NON invasiva per l’identificazione precoce delle più
frequenti alterazioni cromosomiche fetali
Roma, 29 ottobre 2013 – Le anomalie dei cromosomi sono le
alterazioni genetiche più gravi per il loro impatto sulla qualità di vita del
nascituro. Il nuovo esame prenatale, il “Genetic-test”, permette
l’identificazione, sia delle più comuni tra le anomalie cromosomiche, sia
di alcune microdelezioni (la perdita di microscopici frammenti di un
cromosoma) responsabili dell’insorgenza di gravi sindromi.
Il Genetic-test è stato presentato nel corso del Congresso della Società
Italiana di Ginecologie e Ostetricia (SIGO) che si è svolto a Napoli dal 6
al 9 ottobre. In questo importante evento scientifico è stato ribadito
quanto già emerso nell’ambito del XVI Congresso della Società Italia di
Genetica Umana, tenutosi a Roma dal 26 al 29 settembre 2013: la
possibilità di analizzare il DNA fetale libero, presente su una provetta di
sangue materno già a dieci settimane di gravidanza, rappresenta la più
grande novità nel campo della diagnostica prenatale degli ultimi anni.
“La nuova tecnologia di sequenziamento (Massively Parallel
Sequencing) ha reso estremamente affidabile il test e ha caratterizzato
un’intera sessione del recente congresso SIGU, a testimonianza del
grande valore ad essa attribuito proprio dai genetisti” spiega
il Prof. Giuseppe Novelli, Ordinario di Genetica all’Università di Tor
Vergata “Grandissimo rilievo è stato dato alla possibilità di raccogliere
informazioni numerose e dettagliate sull’assetto cromosomico, come ad
esempio le microdelezioni, partendo da un semplice prelievo di sangue.
Sino ad ora tali informazioni erano ottenibili solo attraverso procedimenti
di analisi che non possono prescindere da un prelievo di tessuti e dalla
relativa invasività. Con questo test non solo è possibile identificare il
numero corretto dei cromosomi, ma anche di anomalie strutturali dei
cromosomi e che interessano più geni. L’esame infatti consente di
analizzare da due a 10 milioni di basi, identificando quelle che
chiamiamo ‘patologie genomiche’. Particolare attenzione va dedicata al
fatto che qualsiasi risultato positivo viene prima verificato con indagini
ulteriori e poi gestito all’interno di un accurato counseling genetico e di
un team multisciplinare che lavora al fianco dei futuri genitori”.
I test di screening prenatale sino ad oggi disponibili, come ad esempio il
test combinato del primo trimestre, hanno una precisione elevata, ma
molto distante dal quasi 100% dimostrato dalla validazione clinica
del Genetic-test e si caratterizzano per un elevato numero di falsi positivi
(circa il 5%) a fronte di un ben più basso 0,03% del G-test.
Il Genetic-test, sviluppato dalla BGI-Health e fornito dai laboratori
Bioscience Institute, è certificato CE e si basa su un’analisi diretta del
materiale cromosomico per valutare alcune microdelezioni, le trisomie
21, 18 e 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Dal sangue
periferico materno, quindi, è possibile ottenere importanti informazioni
sul feto, senza compromettere in alcun modo la gestazione (nessun
rischio abortivo connesso alla metodica).
“Questo test genomico ci offre la possibilità di aggiungere al ‘test
combinato’ (translucenza nucale) uno strumento non invasivo per
indagare il rischio di avere un feto sano e escludere la presenza delle più
frequenti anomalie cromosomiche” spiega il Prof. Enrico Ferrazzi,
Professore di Ostetricia e Ginecologia Università di Milano. “In questo
modo sempre e solamente attraverso un prelievo di sanguepossiamo
indagare con altissima accuratezza la presenza alterazione nel numero
dei cromosomi del feto. A questo si aggiunge la possibilità, già
sperimentata, di conoscere alcune anomalie legate ad errori di piccole
parti dei singoli cromosomi, le cosiddette ‘microdelezioni’. Quando
impiegare il test e con quali indicazioni sarà sicuramente oggetto di
discussione da parte delle autorità sanitarie e dei clinici in quanto si
tratta di uno strumento nuovo impiegabile secondo criteri che possono
variare a seconda dei rischi e dell’età della madre. Andrà valutata sia la
sostenibilità economica che i vantaggi medici ed etici che questa
metodica potrà introdurre. Pensiamo ad esempio che con il vecchissimo
criterio di eseguire amniocentesi o prelievo dei villi coriali nelle donne in
gravidanza con più di 35 anni, si determina di fatto la morte di un feto
sano ogni feto affetto dalla trisomia 21 identificato dalla analisi invasiva
endouterina. In Italia dove si eseguono ancora 150mila diagnostiche
invasive ogni anno questo significa che di fatto muoiono 700 feti sani. Il
G-Test può rappresentare non solo un possibile risparmio economico
ma anche un risparmio non quantificabile in termini di feti sani persi con
l’amniocentesi”.
Qual è il periodo migliore per eseguire lo screening? “Il periodo migliore
è tra la 10ma e l’11ma settimana nello stesso periodo del test di
translucenza nucale e lo studio delle arterie uterine, in modo da dare al
clinico tutte le informazioni relative alla esclusione dei rischi
cromosomici che oggi possono essere identificati già nel primo
trimestre” spiega Ferrazzi che precisa anche che “non ci sono rischi
fisici né per la madre né per il bambino, ma è importante trasferire il
concetto che i risultati sono dati delicati che devono essere discussi con
il ginecologo o il genetista in caso di necessità e che quindi devono
essere gestiti dal punto di vista dell’informazione”.
Il razionale scientifico si basa sulla scoperta della presenza di DNA di
origine fetale libero (non associato a cellule) nel sangue materno (Lo et
al., Lancet 1997), a partire dalla quarta settimana di gestazione; la sua
concentrazione aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale, tanto da
poter essere utilizzato come biomarker per la rilevazione di eventuali
trisomie.
Il Genetic-test, a differenza di molte copie di questa metodologia
genomica commercializzate da piccoli laboratori, è stato validato
clinicamente attraverso numerosi studi pubblicati su riviste internazionali
peer-reviewed:
Lo studio di T.K. Lau (Journal of Maternal-Fetal and Neonatal
Medicine, 2012) ha valutato l’efficacia del Test su un gruppo di 567
donne. I requisiti di selezione erano una gravidanza singola e una
età gestazionale di almeno 12 settimane. Gli 8 casi di trisomia 21 e
il caso di trisomia 18 diagnosticati sono stati successivamente
confermati da un test del cariotipo fetale Non sono stati rilevati falsi
positivi. Nella ricerca è stato inoltre somministrato un test sulla
‘soddisfazione’ che ha evidenziato come il 95% delle donne avesse
riscontrato una completa o sostanziale riduzione dell’ansia relativa
alla salute del nascituro, il 99,45% ha dichiarato una soddisfazione
globale soddisfacente e molto soddisfacente e il 64,29% lo avrebbe
raccomandato ad amici come screening primario.
Sempre nel 2012 Jiang et al hanno valutato il Genetic-test su 903
gravidanze di donne di età compresa tra i 20 e i 45 anni tra il primo
e il terzo trimestre. Sono stati correttamente identificati i 16 casi di
trisomia 21, i 12 casi di trisomia 18 i due casi di trisomia 13, tre casi
su 4 di monosomia 45X, l’unico caso di trisomia XYY e i due casi di
trisomia XXY. Il test ha dimostrato il 100% di sensibilità e il 99,9% di
specificità per le aneuploidie autosomiche mantenendo un altissimo
livello di sicurezza per la salute del feto. Il test infatti non presenta
rischio di aborto al contrario di altre tecniche invasive.
L’analisi dei risultati ottenuti in uno studio (Dan et al., Prenat Diagn,
2012) che ha coinvolto un campione di 11.105 donne in 49 centri
diversi ha dimostrato che il test ha una sensibilità del 100% e della
Trisomia 18 . I risultati di questi lavori sono stati controllati rispetto
all’analisi del cariotipo, attualmente considerato il gold standard
della diagnosi prenatale. BGI Health ha completato 109.582 test
senza alcun falso negativo (dati di Aprile 2013).
Caratteristiche: Non comporta alcun rischio abortivo aggiuntivo
Richiede solo un prelievo di sangue periferico materno di circa 10
mL
Può essere effettuato a partire dalla 10° settimana gestazionale
sino alla 22°
I risultati pubblicati indicano una sensibilità del 100% e una
percentuale di falsi positivi dello 0,03%(Dan et al Pren Diagn, 2012)
Sono stati completati Genetic-test senza alcun falso negativo (dati
Aprile 2013)
È raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors
come test di screening in caso di gravidanze a rischio per alcune
anomalie cromosomiche (Devers et al., J Gen Couns 2013)
Eventuali risultati positivi devono essere confermati da un test del
cariotipo fetale come amniocentesi e villocentesi.
Il progetto Genetic-test nasce dalla partnership tra Bioscience
Institute e BGI Health.
BGI Health è tra le più importanti aziende al mondo operanti nel settore
della genomica e vanta la partecipazione a numerosi progetti di rilievo
internazionale, tra cui il sequenziamento dell’1% del genoma nel
“Progetto Internazionale per il Genoma Umano” e un contribuito per il
10% al “Progetto Internazionale Human HapMap”.
Bioscience Institute è un centro di medicina rigenerativa che combina la
genetica umana con la biologia cellulare.
Presso i laboratori, infatti, si eseguono e si sviluppano tecniche di
diagnostica prenatale e neonatale oltre alla crioconservazione biologica
di cellule umane finalizzata ad un impiego terapeutico mediante la
coltura cellulare.
tabella comparativa test diagnostici prenatali:
Tabella principali aneuploidie:
Aneuploidia
Nome
Prevalenza
Manifestazioni
cliniche
13
Sindrome
+ di
Presentano 3
di Patau
1:5mila-
coppie del
20mila nati
cromosoma 13
(invece delle
normali 2)
Colpisce
prevalentemente
le femmine
La maggior parte
degli individui
colpiti muore
entro i primi 3
mesi di vita
Labiopalatoschisi
Palatoschisi
Polidattilia
Ritardo
psicomotorio
encefalopatia
difetti spinali
cardiopatie e
difetti del setto
ventricolare
difetti strutturali
degli occhi
18
Sindrome
+ di
Presentano 3
di
1:6mila
coppie del
Edwards
nati
cromosoma 18
(invece delle
normali 2)
E’ la seconda
trisomia più
comune dopo la
Sindrome di
Down. L’80% dei
soggetti è di
sesso femminile
La maggior parte
dei feti muore
prima della
nascita
La prognosi è di
circa 130 giorni
dalla nascita e il
tasso di
sopravvivenza
estremamente
basso.
Malformazioni
congenite
multiple a carico
di diversi organi.
Difetti cardiaci
Ritardo mentale
Anomalie del
SNC
21
Sindrome
+ di 1:700
E’ la più comune
di Down
nati
anomalia
(media)
cromosomica
umana.
3 casi su 4 si
concludono con
un aborto
spontaneo.
L’80% dei
bambini nasce
da donne di età
inferiore a 35
anni. La
presenza di
materiale
genetico in
eccesso si
traduce in una
maggiore
espressione di
alcuni enzimi tra
cui il
superossido
dismutasi che
determina
perossidazione
con
invecchiamento
precoce e
demenza
presenile.
Ritardo cognitivo
Ritardo nel
linguaggio
Anomalie nella
crescita
Disabilità di vario
grado
facie tipica
ipotonia
muscolare
disturbi cardiaci
(45%)
disturbi di udito e
vista
Predisposizione
ad epilessia e
Alzheimer
Infertilità
maschile
XYY
Sindrome
1:500
Perdita delle
di Jacobs
maschi
capacità
riproduttiva
Infertilità
XXY
Sindrome
1:850
Perdita delle
di
femmine
capacità
Klinefelter
riproduttiva
Infertilità
X
Sindrome
1:da 850a
E’ la monosomia
di Turner
2000
del cromosoma
femmine
sessuale X
Si stima che il
99% degli
embrioni affetti
muoia prima
della nascita.
Caratteri
sessuali presenti
ma poco
sviluppati
Perdita delle
capacità
riproduttiva
Infertilità e
sterilità
About these ads
Share this:
Mi piace:
Categorie: Uncategorized | Tag: Genetic-test | Permalink.
Autore: ornellablog