v Semplice
Ariosa, Harmony e Harmony
Prenatal Test sono marchi di fabbrica di
Ariosa Diagnostics, Inc.
© 2013 Ariosa Diagnostics, Inc.
Tutti i diritti riservati.
v Sicuro
ARIOSA DIAGNOSTICS
UN
TE
I
v Preciso
LIFORNI
A
CA
D S TAT E
S
per te e per la tua gravidanza.
è un test preciso per la diagnosi precoce
della sindrome di Down e di altre forme
di trisomia. Il test può inoltre rivelare
condizioni dei cromosomi sessuali (X,Y)
e sesso fetale.
Esame del sangue semplice e sicuro per
risultati altamente sensibili
Tasso di diagnosi
Tasso di falsi positivi
T21>99%
<0,1%
T18>98%
<0,1%
T138/10
<0,1%
L’analisi dei cromosomi X e Y offre una precisione >99% per
il sesso del feto. Può inoltre valutare il rischio di condizioni dei
cromosomi sessuali, con prestazioni variabili a seconda del
tipo di condizione rilevata.11
Harmony Prenatal Test è stato sviluppato e viene eseguito come
test di laboratorio da Ariosa Diagnostics, un laboratorio clinico
accreditato CAP e certificato CLIA.
1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Data di accesso 12 luglio 2012.
2. U
.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Data di accesso 12 luglio 2012.
3. U
.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Data di accesso 12 luglio 2012.
4. h
ttp://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosomeaneuploidies. Data
di accesso 21 febbraio 2013.
5. J ones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human
malformation. Philadelphia: Saunders.
6. N
orton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for
Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012),
doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
7. A
COG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities.
Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
8. A
COG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet
Gynecol. 2007;110:1459-1467.
9. N
icolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for
fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J
Obstet Gynecol. 2012;207:374.e1-6.
10. A
shoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first
trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis
method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12299.
11. Dati archiviati.
Esame non invasivo che valuta il rischio di
condizioni cromosomiche come la sindrome
di Down e che comprende l’analisi facoltativa
del sesso fetale e delle condizioni dei
cromosomi sessuali (X,Y).
Chiedi al tuo medico
Le seguenti informazioni hanno lo scopo di
farti conoscere Harmony Prenatal Test. Prima di
decidere se Harmony Prenatal Test sia adatto
alle tue esigenze, consulta il tuo medico curante.
Condizioni dei cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali (X e Y)
determinano il sesso maschile o femminile. Si parla di condizioni dei
cromosomi X e Y in caso di copia mancante, in più o incompleta di
uno dei cromosomi sessuali. Il test Harmony con X,Y può valutare il
rischio di XXX, XYY, XXYY, XXY (sindrome di Klinefelter) e di monosomia
X (sindrome di Turner). La gravità di queste condizioni può variare
sensibilmente ma, nella maggior parte delle persone, i sintomi fisici e
comportamentali sono lievi se non assenti. Se sei interessata a questo
test aggiuntivo, rivolgiti al medico per determinare se sia adatto a te.4,5
Harmony Prenatal Test rileva
il >99% di casi di trisomia
fetale 21 con un tasso di falso
positivo <0,1%.6
Quali sono le informazioni che
Harmony Prenatal Test è in grado
di fornire a me e al mio medico
curante?
Chi può sottoporsi a Harmony
Prenatal Test?
Harmony Prenatal Test determina il rischio di trisomie fetali misurando
la quantità relativa di cromosomi nel sangue materno. Il test Harmony
valuta il rischio di presenza delle trisomie 21, 18 e 13 nel feto, ma non
esclude la presenza di tutte le anomalie fetali.
Che cos’è la trisomia?
Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, che sono fili di DNA
e proteine contenenti le informazioni genetiche. La trisomia è una
condizione cromosomica che si verifica con la presenza di tre copie di
un particolare cromosoma invece di due.
La trisomia 21 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma
21 in più ed è il tipo di trisomia più diffuso alla nascita. La trisomia 21
è causa della sindrome di Down, associata a disabilità intellettiva da
leggera a moderata e può comportare anche problemi all’apparato
digerente e difetti cardiaci congeniti. Si stima che la sindrome di
Down sia presente in 1 caso ogni 740 nascite.1
La trisomia 18 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma
18 in più. È causa della sindrome di Edwards ed è associata a un alto
tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards
possono presentare condizioni mediche di diverso tipo e una durata
della vita breve. Si stima che la sindrome di Edwards si verifichi in
circa 1 caso ogni 5.000 nascite.2
La trisomia 13 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma
13 in più. È causa della sindrome di Pätau, associata a un alto
tasso di aborti spontanei. I bambini affetti da trisomia 13 presentano
solitamente difetti cardiaci congeniti e altre condizioni mediche.
Raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita. Si stima che la
trisomia 13 si verifichi in circa 1 caso ogni 16.000 nascite.3
In che cosa Harmony Prenatal Test
differisce da altri test prenatali?
Harmony Prenatal Test si basa sugli ultimi progressi fatti nei test
prenatali non invasivi. Si tratta di un esame del sangue semplice e
sicuro mostrato negli studi analitici per valutare il rischio di alcune
trisomie fetali.6
Anche altri test di screening, come l’esame del siero del
sangue e gli ultrasuoni, sono esami non invasivi, ma hanno
un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano fino al
30% dei casi di trisomia fetale 21.7 Tali test potrebbero
riportare una gravidanza come positiva per trisomia fetale
anche se in realtà si tratta di risultato negativo (falso positivo)
o potrebbero riportare una gravidanza come negativa
per trisomia fetale, mentre in realtà si tratta di gravidanza
positiva (falso negativo). Con il test Harmony, i tassi di falso
positivo e negativo sono molto più bassi.
Test diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi
(CVS) sono precisi per la diagnosi di trisomie fetali, ma
sono invasivi e presentano il rischio di perdita del feto.8
Harmony Prenatal Test può essere richiesto dai professionisti del
settore sanitario per donne in gravidanza con un’età gestazionale di
almeno 10 settimane. Il test Harmony è disponibile per gravidanze
singole o gemellari, comprese tutte quelle concepite tramite
fecondazione in vitro. Questo test non valuta il rischio di mosaicismo,
trisomie parziali o traslocazioni.
In caso di ulteriori domande su Harmony Prenatal Test, contatta il
tuo personale sanitario.
Numero verde: 1-855-9-ARIOSA (855-927-4672)
www.harmonytest.com‭
www.twitter.com/HarmonyPrenatal
www.facebook.com/HarmonyPrenatal