DIRETTIVO SIN REGIONE EMILIA ROMAGNA Parma, 29 Settembre 2014 UN CASO DI IPOGLICEMIA… Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma UOC di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale Direttore Prof. ssa Cinzia Magnani Caso clinico •Nato a termine da taglio cesareo per alterazioni del tracciato cardiotocografico • Primogenito, da genitori non consanguinei •Fisiologico adattamento alla vita extrauterina, Apgar al 1' → 9. AGA •A 12 ore di vita comparsa di tremori fini→ glicemia 29 mg/dl: → inizia integrazione con latte tipo 0 Persistenza di tremori fini costanti, iporeattività, suzione non valida, FR 90-95 atti/min → ricovero in Neonatologia Decorso clinico • Infusione di glucosata al 10% (5 mg/kg/min) fino alla quinta giornata di vita con normalizzazione della glicemia • In decima giornata di vita comparsa di crisi epilettiforme con contrazione palpebrale sinistra e del labbro superiore della durata di circa 1 minuto • EEG: ripetute crisi elettriche ed elettrocliniche • Inizia Fenobarbitale (dose di attacco 20 mg/kg e.v.) proseguito per os a domicilio RMN a 12 giorni RMN encefalo (12 giorni di vita): emorragia endoventricolare del trigono e della cella media del ventricolo laterale destro Decorso clinico Esami ematici eseguiti durante il ricovero: - Screening trombofilia ( Proteina C attività, Proteina S, AT III, coagulazione completa, mutazione fattore V e II) nella norma - Ammoniemia, Acido lattico, insulina nella norma Esami strumentali: - Ecocardiografia e RX torace: nella norma Successivamente non nuova sintomatologia Dimissione a 20 giorni di vita: persiste lieve ipotono nucale con discreta reattività globale Anamnesi materna • Prima gravidanza normodecorsa • Esami infettivologici, tamponi e urocoltura: negativi • Glicemia a digiuno 45 – 50 mg/dL • Curva OGTT non eseguita • Screening trombofilia (proteina C, proteina S, omocisteina plasmatica, test LAC, anticardiolipina, anti ß2 glicoproteina): nella norma • HbA1c materna: 6.8% (51 mmol/mol) • Iperinsulinismo materno RMN a 3 mesi RMN encefalo (3 mesi di vita): esiti di emorragia endoventricolare con focale alterazione in sede subependimale posteriore con aspetti di radiale cavitazione. Follow up A 3 mesi di vita: • Aggancio visivo presente, sorride e vocalizza spontaneamente • Segue solo parzialmente con lo sguardo l’oggetto in movimento • Scarsa tendenza a mantenere il capo in posizione mediana • Asimmetria della motricità spontanea e degli arti superiori (dx>sx) • Non porta le mani alla bocca né sulla linea mediana Scala di Bayley di Sviluppo Infantile (BSDI II): Mental Development Index: lievemente inferiore alla norma per età, 83 Performance Development Index: inferiore alla norma per età, 70. Programmata visita di follow up a 6 mesi di età e visita endocrinologica alla madre. Paziente e madre persi al follow up STROKE NEL NEONATO A TERMINE UOC NEONATOLOGIA PARMA Casistica 2011 – 2013 > 36 sett: 11 pazienti 1 anomalia vascolare cerebrale (PHACE Syndrome) con trombosi dei seni venosi 1 anemia grave Hb 2.6 g/dL (trasfusione fetomaterna) STROKE ISCHEMICO PERINATALE Gruppo eterogeneo di condizioni in cui si verifica un difetto focale del flusso ematico cerebrale per trombosi o embolia di un vaso venoso o arterioso tra la 20°sett. ed il 28°giorno di vita inclusi anche i pretermine Classificazione temporale: - FETALE: diagnosticato prima della nascita - NEONATALE: diagnosticato dalla nascita a 28 gg di vita - Presunto stroke ischemico perinatale (PPIS): diagnosticato dopo i 28 gg di vita Classificazione clinico-anatomica: - Ischemico arterioso: lesione corrisponde al territorio di una arteria - Emorragico: include emorragia intraventricolare, subaracnoidea e parenchimale - Trombosi dei seni venosi: può causare stroke emorragico o meno RISK FACTORS FOR ISCHEMIC PERINATAL STROKE Raju T N et al. Pediatrics 2007;120:609-616 SCREENING FATTORI DI RISCHIO DELLO STROKE PRESENTAZIONE CLINICA Le convulsioni sono la presentazione clinica più frequente dello stroke perinatale acuto (48-85%): - crisi focali controlaterali all’emisfero colpito nei neonati con infarto cerebrale singolo - esordio tipicamente nel primo giorno di vita - tra le cause di convulsioni neonatali, lo stroke rappresenta una delle cause più frequenti insieme all’encefalopatia neonatale e le meningiti WORKUP NEONATALE ANAMNESI: Familiare: epilessia, cefalea, stroke, emiplegia, infarto miocardico, trombosi, diabete Ostetrica:storia di infertilità, malattie materne, IUGR, pre-eclampsia, corioamnionite, abuso di cocaina, fumo Tipo di parto: trauma/asfissia Neonatale: esordio, tipo, tempistica , risposta alla terapia, es. neurologico, trombosi arti e visceri; Escludere: sepsi, meningite, NEC, CID, ipoglicemia, ipossia, disidratazione, ipernatriemia, malattie metaboliche. IMAGING: Cerebrale: EEG, ultrasuoni e doppler, RMN o Angio-RMN (entro 1 sett.) Cardiaco: presenza forame ovale US addome: trombosi vena cava, renale etc. BIOCHIMICA: emocromo, indici di flogosi, screening trombofilia ESAME PLACENTA BIBLIOGRAFIA Harteman JC, Groenendaal F, Kwee A, Welsing PM, Benders MJ, de Vries. Risk factors for perinatal arterial ischaemic stroke in full-term infants: a case-control study. Arch Dis Child Fetal Neonatal 2012;97:411 McKinstry RC, Miller JH, Snyder AZ, Mathur A, Schefft GL, Almli CR, Shimony JS, Shiran SI, Neil JJ. A prospective, longitudinal diffusion tensor imaging study of brain injury in newborns. Neurology 2002;59:824 Rutherford MA, Ramenghi LA, Cowan FM. Neonatal stroke. Arch Dis Child Fetal Neonatal 2012;97:377-84 Ecury-Goossen GM, Raets MM, Lequin M. Feijen-Roon M, Govaert P, Dudink J. Risk factors, clinical presentation, and neuroimaging findings of neonatal perforator stroke. Stroke 2013;44:2115-20 Mineyko A, Kirton A. The Black Box of Perinatal Ischemic Stroke Pathogenesis. J Child Neurol. 2011; 26: 1154–1162 Husson B, Hertz-Pannier L, Renaud C, Allard D, Presles E, Landrieu P, Chabrier S and for the AVCnn Group. Motor Outcomes After Neonatal Arterial Ischemic Stroke Related to Early MRI Data in a Prospective Study. Pediatrics 2010;126:912