*
Lo studio del Prof. David J. Torpy (2001)
1. Si collega all’ipotesi del sistema Neuroendocrino come possibile
causa della Sindrome della Fatica Cronica (difetto nell’asse
ipotalamo-ipofisi-surrene) e la correla con una deficienza a
carico della proteina di trasporto del cortisolo (Corticosteroid
Binding globulin, CBG)
2. Per la prima volta si pensa ad una ipotesi genetica come causa
della Sindrome della atica Cronica
*
La Famiglia Australiana
Origine
calabrese,4
generazioni, 39 membri
Paziente di 48 anni con
• difetto del setto ventricolare e
conseguente
complesso
di
Eisenmenger’s
• affaticamento cronico di origine
ignota
• ipotensione (100/70 mm Hg)
• deceduta
in
seguito
per
emorragia polmonare
Ipotizzata deficienza di CBG
Test clinici di laboratorio:
• livelli molto bassi di cortisolo totale
plasmatico (1.9 μg/dl contro range normale 5-14
μg/dl)
• livelli ACTH normali
• sospettato ipocorticosurrenalismo
• test stimolazione ACTH: livelli cortisolo
totale plasmatico restano bassi
• ma osservati valori cortisolo libero urinario
normali
Stanchezza cronica, persistente per
almeno sei mesi, non alleviata dal
riposo, esacerbata da piccoli sforzi e
che provoca una sostanziale riduzione
dei livelli precedenti delle attività
occupazionali, sociali o personali.
*
*
*Valutazione dello stato *Studio delle possibili
di salute
della popolazione
adulta di una comunità
montana calabrese
*
&
correlazioni
tra caratteristiche
cliniche e le varianti
della proteina di
trasporto del cortisolo
*
•Regione Calabria
•Comune di Nardodipace
Enti
partecipanti
Istituti di Ricerca
partecipanti
•AS8 Vibo Valentia:
Unità Operativa di Epidemiologia
Unità Operativa Laboratorio Analisi
•Centro Regionale di Neurogenetica
Lamezia Terme
National Institutes of Health – Bethesda –USA
Royal Adelaide Hospital – Adelaide - Australia
•Questionari
•Analisi chimico cliniche
•Analisi genetiche
•Misurazioni parametri fisici
*Metodologia
Allegato C
Allegato B
Valutazione dello stato di salute della
popolazione adulta di una comunità
montana calabrese
&
Studio delle possibili correlazioni tra
caratteristiche cliniche e le varianti della
proteina di trasporto del cortisolo
Valutazione dello stato di salute della
popolazione adulta di una comunità
montana calabrese
&
Studio delle possibili correlazioni tra
caratteristiche cliniche e le varianti della
proteina di trasporto del cortisolo
Scheda anagrafica
Questionario WHO-QOL-brief
Scheda anamnestica
Scala di faticabilità
Compilatore __________________ data ________
Compilatore __________________ data ________
Scala di valutazione dei sintomi della faticabilità
1) La mancanza di forze non mi lascia fare niente
2) L’esercizio fisico peggiora la mia mancanza di forze
3) Mi stanco molto facilmente
4) La mancanza di forze ostacola i miei movimenti
5) La mancanza di forze mi causa problemi frequenti
6) La mancanza di forze mi impedisce di fare sforzi per lungo tempo
7) La mancanza di forze interferisce con lo svolgimento di alcuni dei
miei doveri e responsabilità
8) La mancanza di forze interferisce con il mio lavoro, con la mia vita
familiare e i rapporti con amici e parenti
*Metodologia
•Ricostruzioni
genealogiche
•Statistica
SOGGETTI STUDIATI
230 maschi
265
femmine
*Study
Età media
50.7+19.7
(18-91)
population
*
Analisi molecolare: risultati
Analizzati DNA dei 496 soggetti
Identificati 17 soggetti mutati
(7 Maschi, 10 Femmine, range età 20-90 anni)
5 soggetti con mutazione NULL
(ex2) in eterozigosi (TGG→TAG;
Trp→Stop )
12 soggetti con mutazione LYON
(ex5) in eterozigosi (GAC→AAC;
Asp367Asn)
*
* Ricerca in Calabria come profonda Integrazione fra le
diverse componenti del mondo sanitario e sociale
* Ricerca traslazionale ovvero dalla ricerca e dalla scienza
ricadute immediate per una applicabilità sul campo……….
* Messaggio per la costruzione di una
sanità..migliore….
speriamo!!!!
*
*Ma sentiamoci tutti protagonisti
*