FIGURA 7.17
Mutazioni cromosomiche. (A) Delezione. Se un cromosoma subisce due rotture a doppio filamento,
ne risulta una delezione se i frammenti cromosomici non si risaldano in modo corretto. (B)
Duplicazione. Nelle duplicazioni in tandem, le regioni ripetute sono adiacenti le une alle altre, nello
stesso ordine o nell’ordine inverso. Nelle duplicazioni non in tandem le due coppie di una stessa
regione sono separate. (C) Traslocazione reciproca. In una traslocazione eterozigote i quattro
cromosomi interessati assumono una configurazione a forma di croce per rendere massimo
l’appaiamento. Gli alleli dei geni sui cromosomi con l’ordine originario sono indicati con le lettere
minuscole; gli alleli di questi geni sui cromosomi traslocati sono rappresentati con le lettere
maiuscole. (D) Traslocazione robertsoniana. In una traslocazione robertsoniana, gli scambi reciproci
di materiale tra due cromosomi acrocentrici generano un grande cromosoma metacentrico e un
cromosoma molto piccolo. (E) Inversione. Le inversioni possono originarsi quando una rottura
cromosomica produce un segmento di DNA che ruota di 180° prima di risaldarsi al cromosoma.
Quando il segmento ruotato include il centromero, l’inversione è pericentrica; quando il segmento
ruotato non include il centromero, l’inversione è paracentrica. (Da: Hartwell et al., 2004; modificata.)
Elementi di Biologia e Genetica
Vincenzo Nicola Talesa, Elvio Giovannini,
Cinzia Antognelli
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