Ricerca microdelezioni del cromosoma Y
Scopo dell’esame:
Cromosoma Y
Cromosoma X
Identificare microdelezioni nella regione AZF (Azoospermia Factor) del cromosoma Y
associate ad infertilità maschile, in pazienti con azoospermia non ostruttiva (assenza di
spermatozoi nel liquido seminale) od oligospermie gravi (spermatozoi < 5x106/mL nel liquido
seminale)
Campione: Sangue intero raccolto in provetta con EDTA
Metodo: PCR multiplex (20 diverse coppie di primers distribuite in 5 master mix) ed
elettroforesi in gel di agarosio. Siti amplificati:
Risultato: Descrizione della/e delezione/i, se presenti e del corrispondente Locus Genico Nel
caso in cui il test evidenzi lo stato di portatore di microdelezione viene effettuata la
consulenza genetica
Tempi di refertazione: 7-15 giorni
Per ulteriori notizie vedere “Informative esami. Cause genetiche dell’infertilità
maschile”