IL PROFILO NEUROLINGUISTICO NELLE SINDROMI
DEL CROMOSOMA 14
PAOLA MARTINELLI1, ANGELA SCARANO2 , SIMONA GIOVANNINI3, DANIELE FRATTINI2, MARINELLA MAJORANO4, ELVIO DELLA
GIUSTINA2 , GIUSEPPE GOBBI3, GIOVANNI NERI5, MARCELLA ZOLLINO5, LAURA SEMINARA5, DANIELA ORTESCHI5
1 Associazione Internazionale Ring14; 2Neuropsichiatria Infantile, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 3Neuropsichiatria Infantile, Ospedale
Maggiore, Bologna; 4Università degli Studi di Parma; 5 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma .
Quali sono le sindromi legate al cromosoma 14?
RING14
DELEZIONI LINEARI TERMINALI
Disordine citogenetico raro con circa 50 casi descritti in
letteratura (Gilgenkranz et al 1971)
1.
microcefalia
2.
ipotonia
3.
caratteristiche peculiari del volto
4.
ritardo di crescita
5.
ritardo dello sviluppo psicomotorio
6.
problemi oculari,
A livello internistico: infezioni frequenti alte vie respiratorie
e vie urinarie.
La maggior parte delle caratteristiche si ritrova
anche nelle delezioni lineari terminali ad eccezione
dell’ epilessia e delle anomalie retiniche (van Karnebeek,
Am J Med Gen 2002)
Tutte le condizioni sindromiche associate ad anomalie strutturali o funzionali
del cromosoma 14 presentano una compromissione del versante linguistico e
relazionale se pur d’entità variabile
OBIETTIVI
Analizzare la funzione verbale partendo dallo sviluppo
fonologico attraverso il linguaggio spontaneo, sia in
produzione che in comprensione, per delineare un
profilo neurolinguistico rispetto allo sviluppo della
comunicazione e del linguaggio. Confrontare questa
funzione tra i due gruppi (ring vs delezione)
ANALISI DEI RISULTATI
Rispetto il linguaggio espressivo:
6 bambini (1 del F, 1 aberraz F,2 aberraz M,
1 ring M, 1 ring F) non producono alcuna
parola.
Il campione restante (8 bambini) ha iniziato
a produrre parole all’età media di 21 mesi.
Di questi 8 bambini, solo 4 (3 ring e 1
delezione) producono frasi.
Al Questionario “Il primo vocabolario del
bambino-PVB” (Caselli e Casadio, 1995)nella
scheda gesti e parole 9 bambini
compredono tutte le parole,ma solo 4 ne
producono altrettante.
METODI
-Trascrizione e codifica del linguaggio spontaneo
attraverso l’osservazione diretta in ambiente ecologico,
-Prove standardizzate,
-Compilazione da parte dei genitori di due questionari.
73 M18: +/+
Il campione è formato da 15 bambini e adolescenti dagli 8
mesi ai 20 anni italiani con aberrazioni del cromosoma 14
(età media 12aa):
5 delezioni-del (3 maschi, 2 femmine)
7 ring-r (5 maschi, 2 femmine)
3 altre aberraz-a ( 2 maschi, 1 femmina)
PROTOCOLLO DI VALUTAZIONE
STRUMENTI INDIRETTI
Questionario “Il primo vocabolario del bambino-PVB” (Caselli e Casadio, 1995)
Questionario per la valutazione delle abilità socio-conversazionali del bambino
(Girolametto, 1997).
STRUMENTI DIRETTI
1) Osservazione del gioco libero per analisi linguaggio spontaneo
Osservazione diretta di 30-45 minuti di gioco libero del bambino mediante
utilizzo di 4 set di gioco (protocollo ALB, Stoel-Gammon, 1989) per prelievo di
linguaggio spontaneo.
2)Valutazione delle abilità linguistiche specifiche mediante prove
standardizzate
Area fonetico-fonologica in produzione
Trascrizione e codifica del linguaggio spontaneo. Indici: inventario
fonetico, analisi delle strutture sillabiche.
Trascrizione e codifica delle produzione mediante utilizzo del PFLI
(Bortolini, 1995). Indici: inventario fonetico, analisi in processi.
Area lessicale
Comprensione: PPVT (Stella, Zizzoli, Tressoldi, 2000)
Produzione: Analisi della lessico in produzione al PFLI (Bortolini, 1995).
Area morfo-sintattica
Comprensione:Prove di valutazione per la comprensione linguistica
(Rustioni, 1994) o TCGB (Chilosi e Cipriani, 1995)
Produzione: Analisi della LME nel linguaggio spontaneo; Prova di
ripetizione di frasi (Vender e Cardini, 1981)
Area pragmatica
Prova per la valutazione delle abilità morfologiche (Bortolini et al., 1995)
Prova di comunicazione referenziale (Campioni, Ercolani e Loyd, 1995)
Area semantica
Prova di vocabolario (WPPSI o WISC)
L’analisi del corso dello sviluppo linguistico
ha messo in luce
• discrepanza tra linguaggio recettivo e
linguaggio espressivo.
• ritardi nel primo sviluppo lessicale
• ritardo più marcato della produzione
frasale
• processo d’apprendimento che si
diversifica soprattutto per una
persistenza più prolungata nello stadio
evolutivo di volta in volta raggiunto.
t
DISCUSSIONE
L’esplosione del linguaggio in
bambini con sviluppo tipico avviene intorno ai
16-20 mesi mentre i bambini con sindromi
legate al cromosoma 14 hanno questo
incremento intorno ai 46-50 mesi.
Rapporto tra lo sviluppo lessicale e lo
sviluppo sintattico: alcuni i bambini iniziano
a produrre le prime fasi quando raggiungono un vocabolario espressivo di circa
100 parole, i nostri bambini pur avendo un
vocabolario recettivo ricco (intorno alle
600 parole) non producono frasi.
La storia evolutiva linguistica di alcuni
bambini con sindrome ring14 è inoltre
caratterizzata da una regressione e
arresto a seguito di precoci stati di male
epilettici .
Per ulteriori contatti: martinelli.paola@ring14.
Grazie alla collaborazione dell’ Associazione Internazionale Ring14 www.ring14.org