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Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica - Italian Journal of Genetic and Pediatric Immunology
Anno IV numero 1 - gennaio 2012 | direttore scientifico: Carmelo Salpietro - direttore responsabile: Giuseppe Micali
Trisomia parziale del cromosoma 1 a mosaico e teratoma sacro coccigeo: descrizione di un
caso
S. Barresi, M.Calafiore G., Fontanelli F., Foti M., Gallucci C., Laghi M., Maio I., Mondello A., Rossi G., Serrao V., Toscano G., Timpani
TIN Patologia Neonatale Nido A.O.BMM Reggio Calabria
L'associazione tra il teratoma e trisomia parziale p e q del cromosoma 1 è stata
descritta.
Nel nostro caso tale duplicazione parziale si è evidenziata nel 50% delle metafasi
esaminate.
F. M. è stata ricoverata nel nostro reparto per difficoltà respiratoria, subito dopo la
nascita, avvenuta per parto operativo laparatomico in precesarizzata, a 38 settimane,
presso un ospedale della nostra provincia.
L'esame obiettivo al'ingresso evidenziava normali parametri antropometrici, facies sui
generis, difficoltà respiratoria secondaria a sequenza di Robin (schisi del palato molle,
micrognatia, macroglossia relativa), opacità corneale sinistra, presenza di tumefazione
della regione glutea destra.
La piccola è stata posta in nCPAP dalla quale non si riesce a svezzare pur mantenuta in
posizione prona.
L'esame oculistico ha evidenziato: “Occhio destro: mezzi trasparenti, disco ottico
pseudocolobomatoso.
Occhio sinistro: vasto leucoma corneale, per quanto valutabile aspetto
pseudocolobomatoso del disco ottico.
”L'esame ecografico della tumefazione evidenziava: “midollo spinale appena nei limiti
per sede, ecostruttura e mobilità passiva.
Non si evidenziano interruzioni degli archi vertebrali posteriori.
In contiguità, in prossimità del coccige, presenza di massa a margini ben delimitati, ad
ecostruttura mista disomogenea, con apparente scarsa vascolarizzazione al power color
doppler, con estensione a livello della regione glutea destra.
Reni in sede ortotopica, nei limiti per dimensioni e morfostruttura”.
Il dosaggio dell'alfafetoproteina risultava normale per l'età, permaneva comunque forte il
sospetto che si trattasse di un teratoma, pertanto, appena le condizioni respiratorie
(complicate da un evento infettivo che ha richiesto un temporaneo passaggio in
ventilazione assistita) ce lo hanno consentito, si è eseguita una RMN encefalo e colonna
lombare senza mdc: “nello scavo pelvico si apprezza una lesione espansiva di circa 5, 5
x 3, 5 cm, con intensità di segnale disomogenea per la presenza di alcune aree di tipo
cistico nel contesto.
Essa si sviluppa nello spazio pre-coccigeo di destra e caudalmente sconfina nella
regione glutea, si disloca anteriormente l'ampolla rettale e non appare dissociabile dalle
strutture muscolari del pavimento pelvico.
Non si apprezzano segni di interessamento delle strutture scheletriche in tale sede.
Normali morfologia e segnale del midollo spinale e del canale vertebrale.
Non si apprezzano lesioni encefaliche.
Si segnala cisti del setto pellucido.
Sistema ventricolare di normale morfologia e volume.
Strutture mediane in asse.
Il rilievo potrebbe essere compatibile con teratome sacro-coccigeo.
” L'esame del cariotipo risultava in: “presenza di duplicazione parziale del braccio lungo
di un cromosoma 1 nel 50% delle metafasi esaminate: 46, XX[50%]/46, XX, dup (1)
(q21q31) [50%].
La piccola è stata pertanto trasferita presso la TIN del Bambin Gesù dopo contatti col
chirurgo neonatale.
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