ATTIVITA’ DI BIOINFORMATICA SU CROMOSOMI E ANOMALIE CROMOSOMICHE COSA SONO I CROMOSOMI. COME SI CLASSIFICANO E COME VIENE REALIZZATO IL CARIOTIPO SITO INTERNET: http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/ 1 2 3 4 1) CLICK SU: WHAT IS A CHROMOSOME? ANIMAZIONE CHE SPIEGA COSA è UN CROMOSOMA RISPONDI ALLE SEGUENTI DOMANDE: A) Quanto è lungo il DNA presente in una cellula umana? B) Come tutto questo DNA a stare in una cellula microscopica? C) Quanti cromosomi sono presenti in una cellula umana D) Quali sono i cronosomi sessuali nella specie umana? E) Quanti cromosomi sono presenti in una cellula di cipolla? E di carpa? 2) CLICK SU: HOW DO SCIENTISTS READ A CHROMOSOME? RISPONDI ALLE SEGUENTI DOMANDE: a)QUALI CRITERI PERMETTONO DI DISCRIMINARE UN CROMOSOMA DA UN ALTRO? b)IN CHE FASE DEL CICLO CELLULARE SONO VISIBILI I CROMOSOMI? c)QUANTI CENTROMERI CI SONO SU UN CROMOSOMA? d)IN BASE ALLA POSIZIONE DEL CENTROMERO SI POSSONO IDENTIFICARE TRE TIPI DI CROMOSOMI. DESCRIVILI. 3) CLICK SU: MAKE A KARYOTYPE ACCOPPIA I CROMOSOMI PER RICOSTRUIRE IL CARIOTIPO 4) CLICK SU : USING KARYOTYPE TO PREDICT GENETIC DISORDER RISPONDI ALLE SEGUENTI DOMANDE: a)QUANTI CROMOSOMI CONTIENE UNA CELLULA GERMINALE? b)QUANTI SONO I CROMOSOMI AUTOSOMICI?QUANTI QUELLI SESSUALI? c)UN INDIVIDUO CHE PRESENTA I CROMOSOMI XY E’ MASCHIO O FEMMINA? d)CHE COS’è UNO ZIGOTE?QUANTE COPIE DI CROMOSOMI POSSIEDE? f)CHE COS’è UNA TRISOMIA? g)CHE COS’è UNA MONOSOMIA? h)COSA SIGNIFICA DELEZIONE? NE ESISTONO DI DUE TIPI. ELENCALE. TESTA LE TUE CONOSCENZE VISITA IL SITO E FAI GLI ESERCIZI http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html CLICK SU: PATIENT HISTORIES Ci sono tre storie di tre pazienti diversi con alterazioni cromosomiche; completare il cariotipo e individuare la sindrome. Sito QUIZLET con test in Inglese su anomalie cromosomiche. Il sito permette anche di costruire dei test (si possono far costruire agli studenti dei test per ogni singolo argomento trattato nel programma). http://quizlet.com/3710118/genetic-­‐disorders-­‐and-­‐karyotype-­‐quiz-­‐review-­‐flash-­‐cards/ http://quizlet.com/3096779/genetic-­‐disorders-­‐flash-­‐cards/ http://quizlet.com/9733331/human-­‐genetic-­‐diseases-­‐and-­‐disorders-­‐flash-­‐cards/ http://quizlet.com/3253793/genetic-­‐disorders-­‐ii-­‐flash-­‐cards/ http://quizlet.com/13088017/campbell-­‐biology-­‐9th-­‐edition-­‐chapter-­‐15-­‐flash-­‐cards CONFRONTO TRA CARIOTIPI DI DIVERSI ORGANISMI: SI POSSONO CONFRONTARE IL NUMERO E STRUTTURA DEI CROMOSOMI DI MOLTI ORGANISMI DIVERSI E SI PUO’ FARE LA SINTENIA TRA CROMOSOMI UMANI E DI ALCUNI ALTRI ORGANISMI. SITO INTERNET: ENSEMBL http://www.ensembl.org/index.html CLICK : View full list of all Ensembl species APPARE UNA SCHERMATA CON TUTTE LE SPECIE PRESENTI NEL DATABASE, IN FONDO ALLA PAGINA POTETE TROVARE IL LINK ALLE PAGINE DELLE PIANTE, INVERTEBRATI E BATTERI CLICK SULLA FIGURA DELL’UOMO CLICK SU: VIEW CARYOTYPE IN QUESTA PAGINE SONO MOSTRATI TUTTI I CROMOSOMI UMANI (IN FORMA APLOIDE) Nelle tabelle sottostanti ci sono i numeri dei geni codificanti, dei pseudogeni, dei geni trascritti ecc. (N.B. il n. dei geni trascritti è notevolmente superiore al n. di geni codificanti per via dello splincing alternativo) CLICK SULLA FIGURA DEL CROMOSOMA 1 UMANO E SU CHROMOSOME SUMARY In alto a destra si può anche cambiare cromosoma, ad esempio visualizate il cromosoma Y (notate come è povero di geni e c’è una zona priva di geni). POTETE VERIFICARE IL NUMERO E LA STRUTTURA DEI CROMOSOMI DI ALTRE SPECIE NELLOMSTESSO MODO, così come potete confrontare il n. di cromosomi, il n. di geni codificanti e di geni trascritti, ecc. PROPOSTA ATTIVITà:: compilare la tabella e confrontare i dati ottenuti N cromosomi n. geni codificanti N. basi Cromosomi n. geni sessuali trascritti Uomo Scimpanzè Topo Pollo Zebrafish Drosophila C. elegans (Nematode) Lievito N.B. sono tutti organismi modello DIFFERENZE TRA CROSOMOSI UMANI E DELLO SCIMPANZE’ CLICK SU SYNTENY sono posti a confronto il cromosoma 1 umano e quello do topo. Si può cambiare sia il cromosoma che la specie. Ponete a confronto il cromosoma 2 umano e quello dello scimpanzè, gorilla e orango: cosa notate? Come potete ipotizzare sia successo nel corso dell’evoluzione? uomo: 22 + xy scimpanzè, gorilla e orango: 23 +xy babbuino e macaco: 22+xy ALTRO SITO DOVE POTER TROVARE CARIOTIPI (più completo) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Aprire tendina e selezionare GENOME nella casella di fianco digitare il nome comune (in Inglese), es. DOG o il nome scientifico dell’organismo di cui si vuole conoscere il genoma. Fare click su SEARCH Click su nome dell’organismo e vi si apre una pagina con alcune informazioni sull’organismo; il cariotipo e informazioni su progetti di sequenziamento. Ad es. nel cane sono stati sequenziati 39 cromosomi (manca il cromosoma Y che non compare nemmeno nel cariotipo). Se si clicca su un cromosoma si apre una schermata dove vengono mostrati i principali geni presenti sul cromosoma. Si può zoomare su una particolare zona del cromosoma o su un gene specifico. Si può anche cambiare cromosoma CROMOSOMI E MALATTIE UMANE http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/
Click su MapViewer troverete la mappatura dei geni sul cromosoma CLICK SU GENE AND DISEASE Genes and Disease è una collezione di articoli sulla malatia e sul gene che la causa. Le malattiaìe sono raggruppati in base alla parte del corpo che coinvolgono. Alcune possono coinvolgere varie paerti del corpo e appaiono in più capitoli. Ad esempio nel capitolo Cancers, c’è il Breast and ovarian cancer (figura sottostante). Vi suggeriamo di andare a vedere su GeneReviews a medical genetics resource dove trovarete molte informazioni sulla malattia, così come si OMIM. Su Entrez Gene collection of gene-­‐related information troverete informazioni sul gene e le sue varianti. Sito del NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Aprire la tendina Resources, quindi Genomes & maps e click su Map Viewer MAP VIEW che mostra una ampia varietà di genomi sequenziati sa vari organismi Click sulla lente sotto Tools per visualizzare i genomi di ciascuna specie, ad es. quella umana Poi da Human Genome Resources si può arrivare a SKY L'obiettivo della SKY / M-FISH è di fornire ai ricercatore una piattaforma per
condividere e confrontare dati citogenetici. Il database è aperto a tutti e gli
utenti possono visualizzare e confrontare dati ottenuti da casi reali
Animation Quiz -­‐ Changes in Chromosome Structure http://highered.mcgraw-­‐hill.com/sites/007337797x/student_view0/chapter12/animation_quiz_-­‐
_changes_in_chromosome_structure.html mentre su Study on the fly ci sono video/audio che si possono scaricare e visualizzare su Ipod i Ipad, telefonini ecc. SCUOLE MEDIE INFERIORI http://www.neok12.com/Genetics.htm VIDEO DIVERTENTI, SEMPLICI E SCIENTIFICAMENTE FATTI BENE https://www.23andme.com/gen101/genes/