QF-PCR: Determinazione prenatale rapida delle aneuploidie dei
cromosomi 13,18,21, X e Y
Introduzione
La PCR Quantitativa Fluorescente (QF-PCR) permette la determinazione delle aneuploidie fetali dei
cromosomi 13,18,21,X e Y in risultati brevi (24-48 ore). Questa metodica è utilizzata da una decina d’anni e
ha dimostrato un’accuratezza eccellente, sia su villi coriali che su liquido amniotico non coltivati.
Scopo dell’analisi
Indagine prenatale rapida delle aneupoloidie più frequenti (13, 18, 21, X, Y) quali analisi preliminare al
cariotipo. L’analisi permette di fornire un primo risultato in tempi molto brevi rispetto al cariotipo classico.
Quando viene richiesta l’analisi
La QF-PCR è richiesta dopo villocentesi o amniocentesi per avere un risultato rapido, aspettando il risultato
del cariotipo (circa 15-20 giorni richiesti).
Le indicazioni sono quindi le medesime che per l’analisi citogenetica da villocentesi o amniocentesi:
-
Età materna superiore o uguale a 35 anni alla data del concepimento
Rischio aumentato rilevato con ecografia, test combinato, traslucenza nucale, …(> 1/350)
Precedente figlio con anomalia diagnosticabile con QF-PCR
Test utilizzato per l’analisi
Elucigene QST*Rplusv2 Kit, CE-IVD (1)
Il Kit permette di determinare le anomalie numeriche dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y.
I marcatori utilizzati sono:
Cromosoma
6-FAM (blu)
VIC (verde)
NED (nero)
PET (rosso)
13
D13S1437
D13S305
D13S800; D13S628
D13S252
18
D18S535
D18S386
D18S978; D18S390
21
D21S11;
D21S1446
D21S1435
D21S1437
X
Y
DXS6803
D18S819
D21S1409;
D21S1442
DXS1187; XHPRT
TAF9L; AMEL
AMEL; SRY
Analitica:
Prelievo: 1-4 ml liquido amniotico o 1 mg di villo coriale
Tempo di refertazione: 24-48 ore giorni lavorativi
Bibliografia e Linee Guida
1. Mann K and Makie Ogilvie C., Prenatal Diagnosis, 2012, 32, 309-314.
2. QF-PCR for the Diagnosis of aneuploidy best practice Guidelines (2007) v2.01, CMGS.