Cariotipo da coltura di fibroblasti cutanei
Scopo dell’esame:
www.edoj.org.eg
-valutare ed identificare mosaicismi (presenza nella stessa coltura di cellule con diverso
cariotipo) riscontrati su sangue periferico
- valutazione cariotipo su feto abortito nel secondo trimestre di gravidanza
-diagnosticare le sindromi caratterizzate da una distribuzione tessuto-specifica dell’anomalia
(es. tetrasomia 12p nella sindrome di Pallister-Killian)
Campione: biopsia cutanea
Metodo: coltura di fibroblasti (almeno 2) e valutazione dei cromosomi di almeno 16 metafasi
Risultato: Descrizione del cariotipo e descrizione analitica delle alterazioni, se presenti,
secondo il sistema di nomenclatura internazionale ISCN 2013. Nel caso in cui il test evidenzi
o confermi lo stato di portatore di anomalia cromosomica viene effettuata la consulenza
genetica.
Tempo di refertazione: inferiore o uguale a 30 giorni
Per ulteriori notizie vedere “Informative esami. Diagnostica citogenetica postnatale”
scriptaweb.it