ELENCO DEGLI ESAMI
La Diagnosi Prenatale Tradizionale comprende:
• cariotipo tradizionale (con risultati in 15 gg)
• dosaggio alfa-feto proteina - AFP (solo in caso di Amniocentesi)
• risposta rapida entro 72 ore, mediante QF-PCR, delle
principali patologie cromosomiche numeriche a carico dei cromosomi X/Y/21/13/18 (se richiesta)
La Diagnosi Prenatale Molecolare comprende:
• cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con
LA NOSTRA ESPERIENZA :
Da oltre 15 anni opera in Umbria il Laboratorio GENETICS
2000 s.r.l. che si distingue per la sua monospecialità in Genetica Medica, scelta fatta per impegnare tutte le risorse culturali e tecniche nell’adeguamento alla continua evoluzione di
questo delicato settore della medicina preventiva. Obiettivo
principale della nostra struttura è la completa soddisfazione
dei Clienti: a tale fine, il nostro Centro esegue esami in epoca pre e post-natale, avvalendosi delle consolidate tecniche
di citogenetica classica, di Screening biochimici al I ed al II
trimestre di gravidanza(Bi-test e Tri-test) e delle più innova
tive ed avanzate metodiche di biologia molecolare.
risultati entro 3 gg lavorativi)
• screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione/microduplicazione e di oltre 150 geni;
• dosaggio alfa-feto proteina - AFP (solo in caso di Amniocentesi)
La Diagnosi Prenatale Genetica comprende:
• cariotipo tradizionale (con risultati in 15 gg.);
• cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con
risultati su tutti i cromosomi entro 3 giorni);
• screening di oltre 100 sindromi cromosomiche o genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare);
• dosaggio alfa-feto proteine (solo amniocentesi)
• screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
In collaborazione con il laboratorio GALENO di Perugia
sono stati sviluppati dei protocolli per lo studio
dell’infertilità di coppia con abortività ripetuta o in procinto
di sottoporsi a fecondazione assistita.
• screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
• screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o
CX26);
Per maggiori informazioni:
• screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
[email protected]
• altre malattie genetiche (su richiesta)
Dr.ssa Monica Mariotti Responsabile Tecnico
Dr.ssa Maria Giovanna Barbieri
[email protected]
La risposta rapida entro 72 ore mediante QF-PCR, sia nel
caso della diagnosi prentale Molecolare che Genetica, non
è inclusa in quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 3 giorni lavorativi) i risultati di eventuali anomalie su tutti i cromosomi.
Genetics2000 s.r.l.
Via Martiri dei Lager, 5 | 06128 Perugia
Tel. 075 5055564 | cell 333 5476953
[email protected] www.genetics2000.it
LA DIAGNOSI
PRENATALE
LA DIAGNOSI PRENATALE
Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini,
strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile
monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante tutto il corso della gravidanza.
Allo stato attuale è possibile individuare un certo numero di
patologie, anche se la diagnosi prenatale sta facendo grandi
passi in avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con
maggiori prospettive.
DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA
La diagnostica prenatale invasiva comprende l’insieme delle procedure idonee a prelevare tessuti embrio-fetali con lo
scopo di diagnosticare patologie dovute ad anomalie cromosomiche, associate o meno a malformazioni fetali, mutazioni geniche ed infezioni intrauterine.
LA NUOVA FRONTIERA DELLA
DIAGNOSI PRENATALE:
“IL CARIOTIPO MOLECOLARE”
Le varie tecniche oggi messe a punto consentono di diagnosticare alcune patologie malformative multifattoriali, di evidenziare anomalie cromosomiche, di studiare
malattie geniche di cui si conoscono le mutazioni a carico
di specifici geni, e di ricercare alcuni agenti infettivi (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV,
Toxoplasma Gondii ).
Grazie ai recenti progressi tecnologici, è adesso possibile
esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed
accurata rispetto all’analisi tradizionale, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che
impiega una tecnica molecolare innovativa, che consente
di identificare anche patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche, non evidenziabili tramite il
cariotipo tradizionale.
I principali obiettivi della diagnosi prenatale:
Fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia, che si associa alla gravidanza, in tutte le coppie e specialmente in
quelle a rischio elevato per patologie congenite;
Le tecniche attualmente utilizzate sono:
Il prelievo dei villi coriali (villocentesi), tra la 10° e la 12°
sett. di gest.
Fornire un ventaglio di dettagliate e specifiche informazioni alle coppie a rischio per patologie congenite;
Il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi), tra la 15°
e la 19° sett. di gest.
Instaurare, se possibile, un trattamento, farmacologico e/o chirurgico, nei confronti del feto affetto da una
determinata patologia;
Il prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale (funicolocentesi), tra la 19° e la 21° sett. di gest.
Permettere di ottimizzare la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte dell’anomalia fetale diagnosticata.
La scelta della tecnica da impiegare è dettata da vari fattori
quali l’epoca di esecuzione del prelievo, la specifica esperienza dell’operatore e del laboratorio di riferimento, oltre
che dalla volontà della donna dettagliatamente informata.
Il Cariotipo Molecolare, infatti, consente di studiare un
gruppo di 100 patologie causate da microdelezione / microduplicazione cromosomica (es. Sindrome di DiGeorge,
indrome di Williams, Sindrome di Praeder-Willi/Angelman)
ed oltre 150 geni.
il Cariotipo Molecolare rappresenta, inoltre, anche la tecnica ideale per approfondimenti diagnostici di II° livello,
come nel caso di:
difetti dello sviluppo fetale evidenziati tramite ecografia riconducibili ad una patologia cromosomica, ma
con feto a cariotipo normale;
feto con anomalie cromosomiche individuate attraverso l’analisi citogenetica tradizionale.
Essendo una tecnica molecolare, che non necessita di
coltura cellulare, con il Cariotipo Molecolare è possibile
ottenere un’analisi cromosomica in circa 3 giorni lavorativi.