Cap. 11 Base cromosomica
dell’eredità pp. 299-325
Riassunto 11.
•I geni sono parte dei cromosomi
•La meiosi è una divisione cellulare attraverso cui una
cellula germinale produce quattro nuclei, ognuno dei
quali contiene metà dell’informazione geentica
contenuta nel nucleo da cui ha avuto origine
•Le leggi di Mendel descrivono gli effetti della meiosi
in termini di rapporti numerici fra fenotipi
•Il sesso degli individui è determinato da meccanismi
genetici (e non) diversi
Comportamento dei cromosomi durante la
gametogenesi (animali)
gametogonio
gametocita
primario
gametocita secondario
Cellula uovo o spermatidio
Comportamento dei cromosomi e degli
alleli alla segregazione
A
A
a
A
a
a
Comportamento
parallelo di geni e
cromosomi
durante la
gametogenesi
Obiezioni alla teoria cromosomica
dell’eredità (Sutton-Boveri)
Comportamento parallelo di geni e cromosomi
I cromosomi scompaiono all’interfase e perciò sono
importanti solo nella divisione cellulare
No, basta saperli mettere in evidenza
Le coppie di cromosomi sono uguali e perciò non
possono portare alleli diversi
No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio
indicano che piante con cromosomi soprannumerari
diversi hanno fenotipi diversi
No, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi diversi
Anomalie fenotipiche in
ceppi di Datura
stramonium che
differiscono per un
cromosoma
soprannumerario
Cromosomi in
Drosophila
Determinazione del sesso in Drosophila
Determinazione del sesso:
sesso omogametico e
sesso eterogametico,
più vari organismi a
determinazione fenotipica:
tartarughe (temperatura),
anguille (affollamento), ecc.
Cosa determina il sesso? Studio delle
anomalie: Non-disgiunzione
Anomalie del numero cromosomico nell’uomo
È l’Y che determina il sesso maschile
Sindrome di Turner
Sindrome di Klinefelter
Ma cos’è che determina il sesso nel cromosoma
Y? Studio delle anomalie
SRY
femmina
maschio
maschio
femmina
Una mappa dei
geni sul
cromosoma Y
Un’altra mappa
dei geni sul
cromosoma Y
Anomalie del numero cromosomico in Drosophila
È il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso
Un risultato sconcertante
X
P
femmine
maschi
F1
tutti
F2
femmine
½ maschi
½ maschi
Bianco recessivo?
Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi?
Incrocio reciproco
P
maschi
F1
femmine
X
femmine maschi
F2
½ femmine ½ femmine
½ maschi ½ maschi
Sembra un reincrocio
E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero
solo un gene per il colore degli occhi?
Cromosoma Y geneticamente vuoto
Cariotipo o corredo
cromosomico umano
standard
Ma se le femmine hanno due cromosomi X e il maschio uno
solo, il sesso maschile non sarà un’anomalia cromosomica?
Effetto Lyon
(16° giorno)
Mosaico genetico
Effetti del mosaicismo
Genotipo zigotico: Oo
A seconda di quale
cromosoma X sia inattivato:
Cellule O: pelo arancione
Cellule o: pelo grigio
Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti
in genere i figli di madri sane
Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti
in genere i figli di madri sane
XX
XY
XY
XX
XX
XX
XY
XY
XY
XX
X?
XY
XY
X?
XY
XY
XX
XY
Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le
figlie di maschi affetti sono affette
XX
XX
XY
XY
XX
XY
XX XX
XX
XX
XY
XY
XX
XX XY XX
XX
XX
XY
XX
XY
XY
XX
XY
Un albero con una segregazione insolita
Negli alberi che descrivono caratteri a
trasmissione mitocondriale, tutti gli individui
portano le caratteristiche materne (es.:
Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber)
A
a
a
A
a
a
A
a
A
A
A
a
A
a
a
a
A
a
a
A
Un altro albero con una segregazione insolita
Nei (pochi) caratteri trasmessi col cromosoma
Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di
individui affetti
XX
XX
XX
XY
XY
XX
XY
XY
XY XX
XX
XY
XY XX XY
XY XX XY XX
XY
XX
XY
In sintesi
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Trasmissione autosomica dominante;
Trasmissione autosomica recessiva;
Trasmissione dominante legata al sesso;
Trasmissione recessiva legata al sesso;
Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y);
Trasmissione materna (mitocondriale).