GIRALICO MARIA GRAZIA
SILSIS VIII CICLO
PREREQUISITI
Meiosi; cromosomi sessuali e autosomi;
leggi di Mendel.
OBIETTIVI
Comprendere il significato della teoria cromosomica
dell’ereditarietà.
Conoscere la differenza tra allele selvatico e mutato.
Comprendere i risultati degli esperimenti di Morgan, come
supporto alla teoria cromosomica dell’ereditarietà.
Conoscere alcune patologie umane legate a geni sui
cromosomi sessuali.
Arricchire la terminologia specifica della genetica.
TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’
•
I due cromosomi di una coppia somiglianti
•
Cromosomi portatori di geni
•
Alleli su cromosomi omologhi e
nella meiosi I si separano
•
Parallelismo con la prima legge di Mendel
INDIRETTE
DIRETTE
Leggi di Mendel.
Nondisgiunzione meiotica dei
cromosomi X.
Esperimenti di Morgan.
Esperimento di Avery.
Esperimento di Hershey- Chase.
THOMAS HUNT MORGAN
Lexington, 25 settembre 1866, Pasadena, 4 dicembre 1945.
Nel 1933 gli fu assegnato il Premio Nobel per
la medicina, essendo stato tra i pionieri
dell'embriologia e della morfologia
sperimentale alle quali recò un contributo
eccezionale.
Il suo laboratorio alla Columbia University, che fu
soprannominato la stanza delle mosche, era molto piccolo ed
aveva una scarsa strumentazione, talvolta molto rudimentale.
Tuttavia, quella fu la sede di molte tra le più importanti
scoperte nel campo della genetica.
DROSOPHILA MELANOGASTER
(moscerino della frutta)
•
facilità e basso costo di
allevamento in piccoli
contenitori
•
4 paia di cromosomi
•
brevità del ciclo vitale (circa 10
giorni)
•
numerosa progenie che
permette di studiare varie
generazioni
•
è possibile ottenere numerosi
incroci in breve tempo (da 2 a 3
settimane)
•
disponibilità di numerosi mutanti
CROMOSOMI SESSUALI
Presenti in forma diversa nei due sessi; X ed Y
Nell’uomo e nella Drosophila:
♀
XX
Sesso
omogametico
♂
XY
Sesso
eterogametico
La ♀ è più grande del ♂ ed ha l'addome più
appuntito.
Il ♂ presenta una zona molto scura
all'estremità del corpo.
Strutture simili a pettini sugli arti anteriori
utilizzate per l'accoppiamento.
TRASMISSIONE DEI CROMOSOMI X ED Y
TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA
SELVATICO (wild-type)
Ceppo, organismo, gene più
frequente nella popolazione
naturale
+
w
W
MUTANTE
Variante del ceppo
selvatico (dominante o
recessivo)
Lettera minuscola: allele
mutato recessivo rispetto
al selvatico.
Lettera maiuscola: allele
mutato dominante rispetto
al selvatico
Es.: w+ / w+  w / Y o +/+  w
Carattere esaminato da Morgan nelle drosophile era il colore
dell’occhio
…poteva dipendere da geni diversi sul cromosoma X
(rosso e vermiglio)
Oppure
…poteva dipendere da forme alleliche diverse
(bianco ed eosina)
EREDITARIETA’ LEGATA ALL’X DELL’OCCHIO ROSSO E
BIANCO IN D. MELANOGASTER (CRISSCROSS)
•
Tutte le mosche
con occhi bianchi
erano maschi
•
Ereditarietà madrefiglio maschio è il
risultato della
segregazione di
geni localizzati su
un cromosoma del
sesso.
•
Morgan propose
che il gene per il
colore dell’occhio
fosse localizzato
sul cromosoma X.
emizigote
3470: 782
INCROCIO RECIPROCO
Risultati diversi dal
primo incrocio. La
differenza tra i
rapporti fenotipici,
riflette la modalità
di trasmissione dei
cromosomi del
sesso e dei geni
localizzati su di
essi.
NONDISGIUNZIONE DEI CROMOSOMI X
Bridges trovò delle rare eccezioni ai risultati di
Morgan.
La sua ipotesi è stata verificata esaminando
l’assetto cromosomico microscopicamente.
Nondisgiunzione primaria
XO maschio sterile
XXY femmina fertile
aneuploidia
Risultato inconsueto
perché normalmente i
figli maschi ricevono
l’X dalla madre e le
femmine da ciascun
genitore.
Disgiunzione normale
Nondisgiunzione secondaria
Nell’uomo alcuni caratteri legati ai cromosomi
sessuali possono causare diverse patologie.
Caratteristiche dovute a geni sui cromosomi sessuali sono
dette:
Legate al sesso
Concatenate al sesso
Associate al sesso
EMOFILIA: il sangue manca di un
fattore della coagulazione
DALTONISMO: incapacità
di percepire in modo
corretto alcuni colori
fondamentali come il rosso
e il verde.
caratteristiche della trasmissione recessiva legata all’ X:
1. molti più maschi che femmine manifestano il carattere.
2. Tutti i figli maschi di una madre omozigote per l’ allele
mutato (e/e) dovrebbero manifestare il carattere.
3. Nei figli maschi di madri eterozigoti (portatrici e/E) si
dovrebbe osservare approssimativamente un rapporto 1:1
tra individui normali e individui che manifestano il carattere.
4. Da una femmina portatrice e un maschio normale nascono
femmine tutte normali di cui la metà è portatrice. Invece,
metà dei figli maschi di queste femmine portatrici
manifesterà il carattere
5. Un maschio che manifesta il carattere con una femmina
normale omozigote (E/E) ha figli tutti normali, ma le femmine
saranno portatrici.
Caratteristiche della trasmissione dominante legata all’X:
1.
Effetti meno gravi nella femmina che nel maschio.
2.
Femmine eterozigoti presentano il carattere
3.
Tutte le figlie femmine di un padre affetto sono affette
e nessun figlio maschio.
4.
Madri eterozigoti trasmettono il carattere a metà dei
figli maschi e metà delle figlie femmine.
Es.: smalto dei denti difettoso