Caso clinico
Ilaria Massaro
D.A.I. BIOMEDICINA
S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA
Direttore Prof.F.Almerigogna
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA CAREGGI
FIRENZE
CASO CLINICO
M.P. Età 26 aa, Sesso F
Negli ultimi 5 anni episodi di dolore addominale, gonfiore,
tensione addominale e diarrea della durata di circa 2 giorni senza
un evidente fattore alimentare precipitante
visite specialistiche gastroenterologiche + ecografia addome +
colonscopia ed esofagogastroscopia (negative)
Sindrome dell’Intestino Irritabile
CASO CLINICO 2
DONNA DI 26 AA
- EO addome: ndn
- Esami ematici: riscontro di aumento dei
valori di D-dimero
Esami strumentali
TC addome….
…Edema massivo a livello
delle anse intestinali…
Decorso clinico
Si ricorda
 Miglioramento
spontaneoche:
del quadro clinico
entroaddominali
24 ore.
dolori
ricorrenti
• durata > 6 ore
senza chiara
eziologia
• Ecografia
addome
(eseguita 2organica
giorni dopo)
non evidenziava alcun ispessimento della
parete
intestinale.
Criterio
clinico per definire
l’angioedema ereditario (HAE)
Diagnosi
Criteri clinici
1. Angioedema sottocutaneo non infiammatorio
autolimitante senza orticaria , spesso ricorrente e
e che perdura oltre 12 ore
2. Dolore addominale a risoluzione spontanea senza
chiara eziologia organica, spesso ricorrente, e che
perdura oltre 6 ore
3. Edema laringeo ricorrente
4. Storia familiare di angioedema ricorrente e/o
dolore addominale e/o edema laringeo dovuto a
deficit del C1 inibitore
Approfondimenti…
Pregresso episodio di angioedema del
volto alcuni anni prima
Inoltre, la storia familiare evidenzia la presenza di parenti di primo
grado con angioedemi facciali. Il padre della paziente aveva
presentato episodi di angioedemi legati all’assunzione di ACE inibitori*
•polimorfismo del gene per angiotensin converting enzyme (ACE)
• Assunzione di contracettivi orali da circa 5 aa
Gli estrogeni:
agiscono incrementando l'espressione del FXII attraverso la via
degli “estrogen-responsive elements” nella regione “promoter”
FXII converte la precallicreina in callicreina con produzione di
bradichinina
sopprimono l’espressione dell’ACE
ACE è importante per la degradazione della bradichinina
S’ipotizza che riducano i livelli di APP
Aminopeptidasi P – importante per la degradazione della
bradichinina
FENOTIPI
DELL’ANGIOEDEMA
EREDITARIO: HAE III

It has been added that results
from mutations in the F12
gene encoding coagulation
factor XII (Hageman factor).

It is expressed mainly in
women as it is often
associated with increased
circulating oestrogen.

Precipitating factors include
high oestrogen states such as
pregnancy, and individuals
taking oral contraceptives or
hormonal replacement
therapy.
Australasian Journal of Dermatology (2010) 51, 157–162
CONCLUSIONI CASO CLINICO
•
•
•
•
•
C1 inibitore funzionale 110% (v.n. 64-131%)
C1 inibitore antigene 90 % (v.n. 70-115%)
C4 38 mg/dL (v.n. 20-50)
C3 89 mg/dL (v.n. 55-120)
C1q 101% (v.n. 78-104)
CONCLUSIONI CASO CLINICO
 Diagnosi di angioedema ereditario estrogeno
dipendente con normali livelli di C1 inibitore
 Regressione del quadro clinico
spontaneamente nell’arco di 2 giorni
 Sconsigliata l’assunzione di contraccettivi
orali
 Recidiva clinica dopo circa 6 mesi, associata
ad assunzione di contraccettivo orale