Le mutazioni Agenti mutageni Mutazioni puntiformi Aberrazioni cromosomiche La mutazione genetica Il DNA varia casualmente per errori durante la duplicazione (probabilità: un errore ogni 106 duplicazioni)mutazione A differenza dei meccanismi sessuali (diversa organizzazione delle informazioni) la mutazione è • una modificazione sostanziale del genoma (informazione modificata) • ereditaria, in quanto registrata sul DNA e trasmessa con esso • alla base dell’evoluzione della specie, in quanto inserisce novità nel patrimonio genetico Una mutazione viene poi diffusa e ricombinata nel genoma della specie mediante i meccanismi sessuali Agenti mutageni • Tutto ciò che aumenta la probabilità di modificazione sostanziale del patrimonio genetico agente mutagene • Mutageni fisici onde elettromagnetiche (raggi , , , X, UV, radiazioni nel visibile, IR…) luce UV dimero timina nodo Effetto raggi UV: 2 basi timina successive si legano tra loroerrori in lettura di quel tratto di DNA, comparsa di melanomi, se non corretto dagli enzimi che controllano il DNA • Mutageni chimici molte sostanze naturali (catrame, sali inorganici, sostanze vegetali) e di sintesi (coloranti, plastiche, ecc.) • Mutageni biologici virus, trasposoni (tratto migranti di DNA Mutazioni puntiformi Interessano una sola o poche basi azotate -sostituzionegli enzimi appaiano in modo errato le basi durante la duplicazionela tripletta cambia, può cambiare l’amminoacido codificato - inserzione o perditale triplette a valle della mutazione cambiano: la struttura primaria della proteina è completamente diversa (a meno che la mutazione non coinvolga 3 basi, o multipli di 3 (perdita di uno o più amminoacidi) Perdita di una singola base: le triplette sono sfalsate il loro significato cambia Una nuova tripletta significa stop proteina più corta Esempio di mutazione puntiforme: l’emoglobina • L’emoglobina è una proteina con struttura quaternaria (4 catene polipeptidiche a 2 a 2 uguali per oltre 600 amminoacidi) adibita al trasporto dell’ossigeno a tutte le cellule • La variazione di un solo amminoacido modifica la struttura terziaria e quaternaria della proteina riduzione della sua funzionalità • Conseguenze anemie genetiche (talassemia o anemia mediterranea, falcemia) Amminoacido acido glutammico sostituito dalla valina Effetti fenotipici della falcemia Aberrazioni cromosomiche Cromosomi omologhi duplicazione crossing over Cromosomi inseriti nei gameti Crossing over e ricombinazione corretti durante la meiosi • Modificazioni imponenti (visibili al microscopio con indagine citologica) dei cromosomi • Errori durante la meiosi, in particolare il crossing over • Aneuploidie variazione nel numero dei cromosomi • Perdite o inserzioni di tratti di cromosoma perdita o ripetizione di tutta una serie di informazioni genetiche • Nella maggior parte dei casi aborto precoce per gravissimi difetti dell’embrione Aberrazioni cromosomiche: non disgiunzione Non-disgiunzione in meiosi I meiosi I normale Non-disgiunzione in meiosi II meiosi II normale gameti gameti Numero di cromosomi Numero di cromosomi Cellula uovo spermatozoo normale (n) Zigote 2n+1 Il caso più noto e frequente di effetto della non disgiunzione è la sindrome di Down, dovuta alla trisomia 21 (il cromosoma 21 presente nelle cellule con 3 omologhi in ogni cellula dell’individuo Down ci sono 47 cromosomi) Tipi di aberrazioni cromosomiche delezione Delezione perdita di un tratto di cromosoma e dei geni che portava (dopo la fecondazione, l’individuo è aploide per quella serie di geni) Duplicazioneuna serie di geni ripetuti 2 volte (dopo la fecondazione, l’individuo ha 3 copie di quei geni) Inversione, inserzione e traslocazionel’individuo può essere normale ma sterile (durante le meiosi delle sue cellule, i cromosomi omologhi non possono appaiarsi correttamente) duplicazione inversione inserzione traslocazione
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