AVVISO
Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva
proprietà del Prof. Liborio Stuppia.
La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa
unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti
dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia
della Università “G. d’Annunzio”.
E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del
materiale contenuto in queste diapositive.
La gametogenesi
Spermatogenesi
Spermatogoni
mitosi
Spermatociti I ordine
1° meiosi
Spermatociti II ordine
2° meiosi
Spermatidi
differenziazione
Spermatozoi
Lo spermatozoo
3 specifiche porzioni:
-testa
- corpo
- coda
Caratteristiche della
spermatogenesi
• Processo continuo, che dura dalla pubertà
alla morte dell’individuo
• In media un uomo produce:
– 100 ML di spermatozoi per ogni ml di
eiaculato
– 300 ML di spermatozoi per ogni rapporto
– miliardi di spermatozoi nel corso della vita
– 1500 spermatozoi per ogni battito cardiaco…
I geni della spermatogenesi
Ognuna delle diverse fasi
della spermatogenesi è
regolata da una serie di
geni la cui attività è
fondamentale per
permettere una corretta
produzione e attività dei
gameti maschili
Il cromosoma Y umano
PAR
SHOX
SRY
Regolazione della statura
Differenziazione sessuale
in senso maschile
AZFa
MSY
AZFb
AZFc
(gene DAZ)
Produzione di
spermatozoi
La ovogenesi
Oogonio
Oocita di
I ordine
Oocita di
II ordine
Oocita maturo
Le fasi della ovogenesi
• Vita embrionale:
– Produzione di ovogoni
– Inizio della meiosi con blocco alla prima divisione
• Alla pubertà:
– Ripresa della meiosi
– Produzione delle ovocellule mature in modo ciclico
– Completamento della meiosi solo dopo fecondazione
• Menopausa:
– Arresto della ovogenesi
Il ciclo mestruale
Ormoni FSH e LH
Ovulazione
Ormoni ovarici
Modificazioni della
mucosa uterina
I geni del ciclo ovarico
Differenze tra spermatogenesi
e ovogenesi
• Spermatogenesi:
– Processo continuo
– Inizia alla pubertà, si conclude alla morte
– Elevatissimo numero di gameti prodotti
• Ovogenesi:
– Processo discontinuo (ciclico)
– Inizia prima della nascita, si arresta con la
menopausa
– Numero limitato di gameti prodotti
La fusione dei gameti
La competizione tra spermatozoi per la penetrazione della ovocellula è
fondamentale per favorire la trasmissione degli spermatozoi più forti, e che
quindi verosimilmente presentano un rischio minore di trasportare geni difettosi.
La variabilità genetica
• Ogni gamete ha 8 milioni di possibili
combinazioni di cromosomi
• Ogni zigote ha dunque 64 miliardi di
diverse possibili combinazioni
cromosomiche
• Ogni individuo è unico
La meiosi
Prima divisione meiotica
Nella prima divisione
meiotica si separano
i cromosomi omologhi che
si erano appaiati nel corso
della profase
(divisione riduzionale)
Da una cellula a 46
cromosomi dicromatidici si
ottengono 2 cellule a 23
cromosomi dicromatidici
Seconda divisione meiotica
Nella seconda divisione
meiotica si dividono i
cromatidi dei cromosomi
che si erano separati
alla prima divisione
(divisione equazionale)
Si hanno come risultato
4 cellule a 23
cromosomi
monocromatidici
Il crossing over
• Durante l’appaiamento di
cromosomi omologhi alla
profase meiotica si
verifica uno scambio di
materiale tra i cromatidi
• Come risultato, alcuni dei
gameti porteranno
cromosomi uguali a quelli
presenti nelle cellule
somatiche (gameti
parentali) ed altri
cromosomi diversi
(gameti ricombinanti)
Crossing over
e variabilità genetica
• Il crossing over aumenta ulteriormente la
variabilità genetica derivante dall’assortimento
casuale dei cromosomi durante la formazione
dei gameti
• La variabilità genetica è un presupposto
fondamentale per assicurare la sopravvivenza
della specie, producendo combinazioni
genetiche che consentano un maggiore
adattamento alla variabilità ambientale