MEIOSI E RIPRODUZIONE SESSUATA Cariotipo di una cellula umana maschile Cariotipo di una cellula umana femminile Caratteristiche dei cromosomi delle cellule somatiche umane maschili e femminili Il corredo cromosomico delle cellule somatiche umane è di 46 cromosomi. Quando i cromosomi sono trattati con speciali coloranti è possibile osservare una particolare bandeggio sui cromosomi. I cromosomi hanno una diversa morfologia (lunghezza, posizione del centromero e bandeggio). In base alla morfologia i cromosomi possono essere classificati in coppie. Ogni coppia è costituita da cromosomi simili morfologicamente che possiedono geni che codificano per le stesse caratteristiche. I 2 cromosomi di ogni coppia sono detti omologhi e sono uno di origine paterna e uno di origine materna. 22 coppie di cromosomi (detti autosomi ) sono uguali nei maschi e nelle femmine mentre l’ultima coppia ( costituita da cromosomi sessuali ) è diversa nel maschio e nella femmina. Le cellule umane femminili hanno una coppia di cromosomi sessuali X omologhi. Le cellule umane maschili hanno un cromosoma X e un cromosoma Y caratterizzati da forma e dimensione differente. Ogni cromosoma è una successione lineare di geni o loci (singolare locus). • un gene è il determinante di una caratteristica di un organismo e in genere codifica per la sintesi di una proteina o un RNA. •Un locus è il sito specifico su un cromosoma in cui è localizzato un gene. gene a gene b gene c gene d gene e gene f gene g I cromosomi omologhi non sono identici! Uno di origine materna Uno di origine paterna gene a gene b i cromosomi omologhi di una coppia portano la medesima sequenza di geni gene c gene d gene e gene f ogni gene occupa la medesima posizione fisica (locus) nei due cromosomi omologhi! gene g MA ogni gene può esistere in diverse varianti chiamate alleli (es: il gene g può esistere nelle varianti g1, g2, g3, ...) Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse (alleli) dello stesso gene I CROMOSOMI OMOLOGHI CONTENGONO NELLA STESSA POSIZIONE GENI CHE CODIFICANO PER LO STESSO CARATTERE I CROMOSOMI OMOLOGHI POSSONO ESSERE PORTATORI DI INFORMAZIONI GENETICHE DIVERSE PER LO STESSO CARATTERE I cromosomi sessuali Il cromosoma X Il cromosoma Y NUMERO DIPLOIDE E NUMERO APLOIDE NEGLI ORGANISMI CON RIPRODUZIONE SESSUATA I GAMETI HANNO LA META’ DEL NUMERO DI CROMOSOMI DELLE CELLULE SOMATICHE. IL NUMERO DI CROMOSOMI DEI GAMETI (CORREDO CROMOSOMICO SINGOLO) E’ DETTO APLOIDE. IL NUMERO DI CROMOSOMI DELLE CELLULE SOMATICHE (CORREDO CROMOSOMICO DOPPIO) E’ DIPLOIDE. IL NUMERO APLOIDE è INDICATO CON n IL NUMERO DIPLOIDE CON 2n Esempio: • ESSERE UMANO n= 23 e 2n=46 • CANE n=39 e 2n = 78 LO SCOPO DELLA MEIOSI è la riduzione del materiale genetico nei gameti Esempio di un organismo con numero diploide 2 (2n = 2) Dalla madre Dal padre Figlio Troppi! meiosi riduce materiale genetico nei gameti maturi consentondone la costanza nella riproduzione ESEMPIO: IL CICLO VITALE NELL’UOMO Dallo zigote diploide, per mitosi successive, si sviluppano gli organismi adulti diploidi I GAMETI APLOIDI vengono prodotti per MEIOSI, a partire da cellule diploidi della linea germinale Durante la FECONDAZIONE, l’unione dei gameti aploidi ripristina il corredo diploide nello zigote LO ZIGOTE ( CON NUMERO DI CROMOSOMI DIPLOIDE) HA ORIGINE DALLA UNIONE DI DUE CORREDI APLOIDI I CUI CROMOSOMI SONO CORRISPONDENTI: UNO DI ESSI PROVIENE DAL GAMETE DI UN GENITORE E IL SUO CORRISPONDENTE DAL GAMETE DELL’ALTRO GENITORE DUE CROMOSOMI CORRISPONDENTI DI UN CORREDO CROMOSOMICO 2n SONO CROMOSOMI OMOLOGHI In questo esempio : Gameti (aploide) n = 2 cromosomi Zigote (diploide) 2n = 4 cromosomi LA MEIOSI PRODUCE GAMETI APLOIDI n da CELLULE DIPLOIDI 2n MEIOSI I E MEIOSI II I DIVISIONE (RIDUZIONALE) N Separazione cromosomi omologhi, corredo aploide duplicato II DIVISIONE (EQUAZIONALE) Separazione cromatidi fratelli, corredo aploide dei gameti MEIOSI I E MEIOSI II nella specie umana Cellula madre 46 cromosomi I DIVISIONE (RIDUZIONALE) 23Ncromosomi ciscuno formato da 2 cromatidi (corredo aploide duplicato) II DIVISIONE (EQUAZIONALE) 23 cromosomi (corredo aploide dei gameti) ASSORTIMENTO CASUALE DEI CROMOSOMI ALLA METAFASE 1 Specie con 2n = 4 •Durante la prima divisione meiotica, l’orientamento dei cromosomi materni e paterni di ciascuna tetrade sulla piastra metafasica è casuale: il cromosoma materno e quello paterno hanno la stessa probabilità di trovarsi rivolto verso uno dei due poli Assortimento casuale altro esempio: specie con 2n = 6 n=3 23 = 8 gameti diversi possibili •L’assortimento indipendente da luogo a 2n gameti aploidi diversi (n = numero aploide) • nella specie umana si hanno cosi’ 2n = 223 (piu’ di 8 milioni) possibili combinazioni cromosomiche che corrispondono ad altre tante tipologie di gameti che possono essere prodotti a partire da una specifica cellula http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120074/bio18.swf (BEL VIDEO IN INGLESE CON SOTTOTITOLI IN INGLESE SULL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE!) Il crossing-over Immagini al microscopio elettronico a trasmissione (sopra) e a scansione (sotto) di una tetrade (o bivalente) di una locusta del deserto con tre chiasmi (frecce). I chiasmi rappresentano le zone dove è avvenuto un crossing-over. Il crossing-over Durante la Profase della I divisione meiotica avvengono i crossing over: i cromosomi omologhi si appaiano e i cromatidi non fratelli si scambiano dei segmenti di DNA per ricombinazione genetica. La ricombinazione genetica comporta una rottura fisica di molecole di DNA I due cromatidi si risaldano formando un chiasma e scambiandosi i segmenti di DNA Come conseguenza dello scambio si formano nuove combinazioni alleliche di geni materni e paterni. Confronta la disposizione parentale (VB e vb) degli alleli con quella ricombinante (Vb e vB) Effetto del crossing-over sulle tipologie di gameti prodotti In un ipotetico organismo con 2n = 2 in assenza Per effetto del crossing over si di crossing over si formano solo 2 tipologie di formano 4 tipologie di gameti diversi gameti. ASSORTIMENTO CASUALE DEI CROMATIDI ALLA METAFASE 2 •Anche durante la seconda divisione meiotica, l’orientamento dei cromatidi fratelli sulla piastra metafasica è casuale: i 2 cromatidi hanno la stessa probabilità di trovarsi rivolti verso uno dei due poli della cellula LA RIPRODUZIONE SESSUATA GENERA VARIABILITA’ GENETICA •CROSSING OVER DURANTE LA PROFASE DELLA PRIMA DIVISIONE MEIOTICA cromosomi ricombinanti • ASSORTIMENTO CASUALE DEI CROMOSOMI NEI GAMETI più di 8 milioni di possibili gameti diversi a partire da una singola cellula progenitrice • FECONDAZIONE CASUALE 8 milioni possibili tipi di gameti maschili x 8 milioni possibili tipi di gameti femminili = 64 mila miliardi di combinazioni possibili per lo zigote! MITOSI versus MEIOSI ALTRE DUE ANIMAZIONI MOLTO BELLE! ANIMAZIONE CARATTERISTICHE UNICHE DELLA MEIOSI http://highered.mcgraw-hill.com/sites/dl/free/0072437316/120074/bio16.swf ANIMAZIONE CONFRONTO MITOSI-MEIOSI http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120074/bio17.swf GAMETOGENESI Produzione dei gameti • • Spermatogenesi – Produzione degli spermatozoi Oogenesi – Produzione delle cellule uovo SPERMATOGENESI • Avviene nei tubuli seminiferi • A partire da ciascuna cellula germinale primordiale si producono 4 spermatozoi OOGENESI • Avviene nelle ovaie • A partire da ciascuna cellula germinale primordiale si produce 1 solo uovo Vita embrionale e fetale Ciclo ovarico completamento della I divisione meiotica (blocco profase meiosi I) Fecondazione completamento della II divisione meiotica