IL PEDIATRA
DAVANTI ALLA
MALATTIA
METABOLICA
Dott.ssa Maria
De Giovanni
PdF ASL NA 1 Centro
Referente regionale
FIMP per le malattie rare
Cosa sono le malattie metaboliche
ereditarie?
Si tratta di malattie che colpiscono i bambini
principalmente nei primi anni di vita
Cosa sono le malattie metaboliche
ereditarie?
Malattie gravi che causano gravi handicap
fisici e mentali e spesso sono causa di
morte precoce
Malattia
metabolica
Enzima
malfunzionante
o assente
(semaforo)
1)Accumulo di sostanze
(tossiche)
2)Mancanza di substrati vitali
Terapia
Quando c’è… è per tutta la vita
Eterogeneità clinica della malattia
Acuta
neonatale
Ad
insorgenza
più tardiva
Varianti
lievi
La diagnosi
Pieno recupero
funzionale
Può
consentire
una terapia
risolutiva
Limitazione del
danno e degli esiti
a distanza
La diagnosi
Non c’è cura: la diagnosi consente di fornire
informazioni per i futuri figli e diagnosi
prenatali
ALCUNE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
• FENILCHETONURIA
• GALATTOSEMIA
• OMOCISTINURIA
• GLICOGENOSI
• LEUCINOSI
• METILMALONICO ACIDURIA
• LEUCODISTROFIA
• DEFICIT DI PIRUVATO
• MUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, SANFILIPPO, MAROTEAUXLAMY)
ITER DIAGNOSTICO
1. Indagine anamnestica.
2. Analisi del fenotipo.
3. Esecuzione di indagini specialistiche.
ESPERIENZA
ESAME FISICO ACCURATO
• Parametri auxologici
• Ricerca malformazioni maggiori
• Ricerca dismorfismi:
– anomalie minori
– varianti morfogenetiche
• Valutazione dei sintomi
SINTOMI DI ALLARME PER
MALATTIA METABOLICA
• Se protratto: ittero
• Se insensibile alla terapia:
(convulsioni, acidosi metabolica,diarrea)
• Se peggiorano progressivamente:
(ipotonia, letargia, difficoltà di
adattamento, ritardo mentale)
SEGNI DI ALLARME PER MALATTIA
METABOLICA
• Anomalie multiple minori
• Anomalie oculari
(cataratta,lussazione del cristallino)
• Facies grossolana
• Macroglossia
• Anomalie capelli, cute,annessi
• Odore urine
DIAGNOSI
STRUMENTALE
- IMAGING (radiologiche, TAC, RMN, Ecografia)
- POTENZIALI EVOCATI
- EEG EMG ECG
INDAGINI DI LABORATORIO MIRATE
- Indagini biochimiche: (malattie metaboliche)
TEST DI CONFERMA
- Analisi del DNA: (difetto singolo o patologia
mendeliana)
Il ruolo centrale
del pediatra di famiglia
Maggiori capacità diagnostiche del pediatra
Migliore assistenza
Allungamento della vita media dei malati
cronici e rari
Maggiore carico di lavoro per i pediatri di
famiglia
Il pediatra di famiglia si occupa di:
• TANTI bambini poco malati (o falsi
bisogni o induzione di bisogni: “Disease
Mongering”)
• POCHI bambini molto malati
• TUTTI i bambini da non far ammalare
Il “problema” va affrontato a 360 °
NON è solo del territorio o dell’ospedale
ma richiede una comunicazione e
collaborazione tra strutture Sanitarie e
sociali e tra Enti ed Istituzioni… cioè
continuità dell’assistenza al bambino cittadino
In situazioni di emergenza/urgenza o
di patologie gravi si evidenziano
o si accentuano problemi di
(dis)organizzazione, di comunicazione,
e di integrazione
Università Ospedale
Comunicazione
Territorio
Strutture di
riabilitazione territoriali
Assistenza a bambini con patologia
cronica (art. 51 ACN 2009 per la
pediatria di libera scelta)
• A) assistenza domiciliare integrata
(ADI)
• B) assistenza domiciliare
programmata (ADP)
• C) assistenza ambulatoriale
programmata (AAP)
Buona parte del futuro del mondo
è nelle mani dei bambini di oggi
Gran parte del futuro di questi
bambini
è nelle nostre mani
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338 84 11 869