notizie
MME
n.23
2013
INSIEME
Notiziario di Cometa A.S.M.M.E. via Monte Sabotino, 12/A - Ponte San Nicolò (PD) - Tel. 049 8962825 - Fax 049 6888108 - [email protected] - www.cometaasmme.org
IN QUESTO NUMERO
Editoriale - MME - Malattie Rare - Solidarietà - Testimonianze
n. 23
editoriale
UN NATALE SPECIALE
Quando il sorriso di un bimbo si spegne
ci si preoccupa in quanto, di norma, ciò è
dovuto ad un problema sanitario o ad un
capriccio.
Di fronte ad un capriccio, di solito, si passa
oltre pensando che il bimbo deve imparare
a crescere, ma quando il problema è di ordine sanitario ed è legato ad aspetti riguardanti le malattie genetiche, lo spegnersi di
quel sorriso deve preoccupare sia i genitori
che la società.
La Costituzione, le leggi e le varie normative
regionali, nazionali ed europee, in campo sanitario, contengono affermazioni di principio
che mettono sempre al centro dell’attenzione la persona, anche nella sanità, ma tra
il dire ed il fare, la distanza spesso è abissale.
Vent’anni di storia di Cometa ASMME, nata
per dare voce a pazienti con malattie metaboliche ereditarie che rappresentano un
ramo importante delle malattie genetiche,
confermano quanto dura è far capire alla
politica che queste patologie fanno parte
da sempre della storia e dell’evoluzione
dell’uomo. Sono presenti nel patrimonio
genetico di ogni individuo, pronte a manifestarsi secondo regole non scritte e poco
prevedibili della natura.
Con il progresso scientifico, che da alcuni
decenni può contare su strumentazione,
conoscenze e ipotesi di lavoro sempre più
sofisticate e precise, le malattie genetiche
non fanno più paura, anzi sono sempre più
i casi di persone alle quali la diagnosi precoce della malattia consente ai pazienti una
vita normale o quantomeno dignitosa e autosufficiente. I benefici in termini di qualità
della vita, di risparmi di costi sanitari e sociali
sono impareggiabili.
La diagnosi precoce e una cura adeguata
per una persona colpita da una malattia genetica, fanno la differenza tra l’inferno e la
normalità, tra lo spegnersi del sorriso di un
bimbo e l’aprigli un futuro di opportunità.
La Regione Veneto, con la DGR 1308 del
23/07/2013, ha istituito lo screening neo-
2
natale allargato per le malattie metaboliche
ereditarie.
Il progetto prevede l’attivazione, presso
l’UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie
dell’Azienda Ospedaliera di Padova, dello
screening neonatale esteso per i difetti del
metabolismo degli aminoacidi, degli acidi
grassi e degli acidi organici. Inoltre prevede
che il Centro valuti eventualmente altre patologie che potrebbero beneficiare di una
diagnosi precoce quali le patologie lisosomiali.
Nel corso dell’Assemblea annuale dell’Associazione, svoltasi a Padova il 9 novembre
2013 alla presenza dei dirigenti dell’Azienda
Ospedaliera di Padova: Dr C. Dario, Dr G.
Scanapieco, si è avuta la conferma che dal
primo gennaio 2014 lo screening neonatale
allargato sarà una realtà e tutti i nuovi nati
nella Regione saranno sottoposti a screening. Al Centro di Padova afferiranno i nati
nelle ULSS delle province di Padova,Treviso,
Venezia e Belluno; al Centro di Verona quelli
di Verona,Rovigo e Vicenza.
Un risultato importante che vede premiata
l’eccellente professionalità del Centro di Padova diretto dal Dr A. Burlina e consentirà
a molti bambini di non spegnere il sorriso
ma di guardare con maggior serenità e speranza al futuro.
Nel corso dell’Assemblea è stato illustrato
ed approvato di finanziare un progetto di
ricerca riguardante lo “Screening neonatale allargato per la diagnosi delle malattie
metaboliche ereditarie” con l’obiettivo di
sviluppare un metodo in spettrometria di
massa tandem che permetta la diagnosi della malattia di Pompe, la malattia di Fabry e
la malattia di Gaugher su sangue intero e
spot (DBS) della durata di due anni per un
importo di circa 70.000,00 euro.
Un momento di orgoglio per tutta l’Associazione che in questo modo vede gratificati
i ventennali sacrifici dei tanti associati e simpatizzanti che si occupano in mille modi per
raccogliere offerte e fondi da trasformare
in strumentazione di laboratorio, borse di
studio e progetti di ricerca nel campo delle
MME.
Non è ancora il momento di riposarsi, in
quanto c’è da risolvere il problema della cura e assistenza del paziente diventato
adulto poiché anch’egli ha il diritto di sorridere e di avere una vita dignitosa. C’è ancora molta strada da fare ma continueremo
con determinazione a difendere i diritti dei
nostri pazienti a fianco delle loro famiglie.
Il Presidente
Anna Maria Marzenta
n. 23
MME
3
n. 23
MME
dr. ALbErTo bUrLINA
Situazione UOC MME
Cari Genitori e Associati,
anche il 2013 sta volgendo al termine. È stato un anno duro, molto
impegnativo, che ha visto tutti noi quotidianamente coinvolti nello
sforzo di realizzare i nostri sogni e farli diventare realtà. Una realtà
che ha come unico scopo quello di salvare la vita e renderla migliore a tanti nostri pazienti. È stato un anno duro anche dal punto
di vista emotivo: alcuni di quelli che credevamo lottassero con noi
hanno scelto di voltarci le spalle. Nonostante tutte le difficoltà
siamo riusciti a portare a casa le nostre vittorie. Tutto ciò è stato
possibile grazie all’aiuto di tante persone come voi, che credono
in questo progetto e nel nostro lavoro. Un grazie particolare agli
associati di COMETA A.S.M.M.E. che hanno reso possibile tutto
questo.
Queste battaglie quotidiane ci hanno permesso di raggiungere
questi obiettivi:
1) L’approvazione nel Piano Sanitario Regionale dell’Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie che ha trovato una
corretta collocazione con la creazione di posti letto dedicati
per i pazienti grazie alla sensibilità delle forze politiche e sociali.
Questa è un forte riconoscimento al problema sanitario delle
malattie metaboliche ereditarie.
2) L’avvio dello screening esteso a partire dal 1° gennaio 2014,
fortemente voluto dall’Associazione per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie e supportato con grande
impegno dalla Direzione dell’Azienda Ospedaliera di Padova.
Voglio ricordare che l’Associazione supporta con 5 borse di
studio questa attività dopo aver acquistato la strumentazione
(due tandem mass spettrometri) che hanno reso possibile l’avvio dell’attività.
3) Uno staff medico rinnovato (Dott.ssa Francesca Furlan e Albina
Tumullo), due medici a tempo indeterminato, con esperienza
nel campo delle malattie metaboliche acquisita in altri Centri di
cui vi allego un profilo.
4) La stabilizzazione della dott.ssa Cazzorla, psicologa, in grado di
soddisfare le esigenze dei pazienti e delle loro famiglie
5) Infine a breve verrà bandito un posto di dietista a tempo indeterminato, in sostituzione della dietista, per assicurare quella
continuità importante per la vita di ogni giorno.
C’è ancora molto da fare, e più che mai serve l’impegno di tutti
noi, ma gli obiettivi raggiunti sono molto soddisfacenti e servono
come incentivo per andare avanti nella realizzazione del progetto
di continuità assistenziale e di sviluppo di nuove linee di ricerca per
le malattie metaboliche ereditarie.
Alberto Burlina
Direttore Struttura Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie
Azienda Ospedaliera – Università di Padova
4
n. 23
MME
I NUoVI MEdICI
DR.SSA ALBINA TUMULLO
DR.SSA FRANceScA FURLAN
La dottoressa Tumullo è nata a Foggia il 12/04/1977, nel 2002 si è laureata Medicina e Chirurgia presso
l’Università degli Studi di Foggia con
votazione 110/110 e lode, con una
tesi di laurea sperimentale in Pediatria con indirizzo Genetica Clinica.
Trasferitasi a Bari, ha frequentato
la Scuola di Specializzazione in Pediatria occupandosi in particolare
dell’ambito neonatologico e nefrologico pediatrico, specializzandosi nel 2007 con votazione 50/50 e lode.
Si è quindi trasferita a Londra presso l’UCL (University College of
London), dove ha frequentato e conseguito un Master of Science (MSc) in Clinical Paediatrics nel 2008. Durante l’anno di permanenza ha frequentato come Fellow il reparto di Nefrologia e
Dialisi del Great Ormond Street Hospital di Londra, avendo la
possibilità di prendere parte all’attività assistenziale oltre che a
studi clinici con collaborazioni internazionali.
Nel 2011 ha conseguito il Dottorato di Ricerca presso l’Università
degli Studi di Bari, avendo svolto attività di ricerca clinica e di laboratorio con interesse prevalente verso le malattie metaboliche
ereditarie, presso il reparto di Malattie Metaboliche e Genetica
Clinica dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari.
Ha ampliato e focalizzato il proprio interesse verso le Malattie
Metaboliche anche seguendo numerosi Corsi di Perfezionamento,
conseguendo il relativo titolo, presso varie università italiane.
Ha lavorato dapprima presso l’Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale “Perrino” di Brindisi e, successivamente e sino al 2013,
presso l’Unità Operativa di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” dell’Azienda Universitaria Policlinico di Bari.
Dal 4 gennaio 2014, lavora come pediatra presso l’Unità Operativa di Malattie Metaboliche ed Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera
di Padova.
È autrice di pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali, oltre
che di poster e presentazioni orali a convegni nazionali ed internazionali.
La dottoressa Furlan è nata a Milano
il 15/2/1975. Si è laureata in medicina
e chirurgia nel 2000 con una tesi sperimentale di argomento metabolico e
specializzata in pediatria nel 2007 con
una tesi clinica sperimentale sui pazienti con acidosi organiche ad esordio neonatale sottoposti a trapianto
di fegato. Dopo una iniziale esperienza di laboratorio svolto presso l’Ospedale San Paolo di Milano prima e
poi presso il “Department of Pathology” del College of Physician and Surgeon della Columbia University di New York, dal 2001 ha potuto approfondire le proprie
conoscenze e capacità cliniche frequentando fino al 2003 come
borsista il Centro per le Malattie metaboliche alla Clinica DeMarchi
e dal 2003 al 2007 la Scuola di Specializzazione in pediatria della
facoltà di medicina dell’Università Milano-Bicocca. Al termine della
specialità è stata assunta presso l’Unità operativa di Neonatologia
e Terapia Intensiva neonatale, dell’Ospedale San Gerardo, Monza,
indi dal 1 Luglio 2008 al settembre 2103 ha svolto funzione di
dirigente medico presso la Clinica Pediatica dell’Ospedale San Gerardo/Fondazione Monza Brianza per il bambino e la sua mamma,
occupandosi della diagnosi e del follow up dei pazienti con malattie
metaboliche.
Dal 1 ottobre 2013 lavora come Dirigente di I livello presso l’Unità
Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie di Padova.
Ha pubblicato 20 articoli ed è stata coautore di alcuni capitoli in
ambito di malattie metaboliche ereditarie.
È inoltre membro della società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMENS)
e della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
(SSIEM); ha partecipato alla stesura di diversi Piani TerapeuticoDiagnostico-Assistenziali (PDTA) nell’ambito del progetto della
Regione Lombardia per le Malattie rare (es leucinosi, mucopolisaccaridosi, ciclo dell’urea, glicogenosi epatiche e muscolari); è stata
coinvestigatore per studi clinici di fase III sulle malattie di accumulo
lisosomiale (Fabry, Pompe, MPS II, MPS IV, MPS IV) e per lo studio
sperimentale internazionale randomizzato controllato sull’utilizzo
del surfattante precoce nei neonati very low birth weight; è stata relatore a congressi scientifici nazionali in ambito di malattie
metaboliche; partecipa regolarmente ad aggiornamenti scientifici
(Congressi Nazionali e Internazionali) principalmente riguardanti
l’ambito specialistico delle metaboliche ereditarie.
5
n. 23
MME
SCrEENINg NEoNATALE IN VENETo: PAdoVA
ProNTA A PArTIrE A gENNAIo, MA SArANNo
LE SINgoLE ASL A doVEr AdErIrE
Alberto Burlina: “Risposte in 72 ore e, per i casi positivi, ulteriori indagini e presa in carico”
Padova - “Lo screening neonatale metabolico allargato è stato approvato dalla Giunta regionale
del Veneto e sarà avviato dal 1 gennaio 2014 –
spiega il Dott. Alberto Burlina, Direttore della Struttura
Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera – Università di Padova – Si tratta però di una prestazione che le singole ASL sono libere di offrire
o meno: di fatto ogni ASL dovrà stipulare un contratto con
l’Azienda Ospedaliera per poter attivare il servizio. Il costo
dello screening per ogni neonato è stato stimato
intorno ai 55 euro: praticamente nulla se si considera che un paziente affetto da malattia metabolica non immediatamente diagnosticata può riportare gravissimi danni neurologici, invalidità totale e necessiterà frequenti ricoveri ospedalieri
durante tutta la vita”.
“Fino ad ora non abbiamo notizie di ASL che non vogliano
partecipare – spiega Anna Maria Mazenta, presidente
dell’Associazione cometa Asmme, che alla struttura
di Padova ha donato presidi per oltre un milione di euro – ma
nel caso in cui qualcuno si tirasse indietro faremo di tutto
perché i neonati veneti abbiano il diritto a una
diagnosi precoce. Il nostro obiettivo è quello di fare prevenzione per salvare vite umane, oltre che fornire alle
famiglie un punto di riferimento, perché dalle malattie metaboliche non si guarisce e una diagnosi come questa cambia ti
cambia completamente la vita.”
Di screening metabolico allargato in Veneto si parla da più di tre
anni. In seguito a un aspro dibattito politico sulla sede del centro
screening si è deciso di dividere la regione a metà: quattro provincie (circa 26.000 nati all’anno) afferiranno al centro screening di
Padova, tre provincie (circa 19.000 nati l’anno) a quello di Verona.
“Dal 1 gennaio – continua Burlina, presso tutti i centri nascita che avranno aderito, si potrà iniziare lo screening allargato. Al momento della nascita ai genitori sarà consegnato un
opuscolo informativo e sarà richiesto loro il consenso per il
test. I campioni saranno codificati con un sistema
totalmente informatico che prevede la condivisione istantanea dei risultati: grazie a un sistema da
noi sviluppato saremo in grado di fornire risposte in tempi rapidissimi. I campioni saranno spediti a Padova in 24
6
ore e nel giro di 72 ore di avrà la risposta. In caso
di risposta positiva saremo in grado di fare un’ulteriore analisi
sullo stesso campione, in modo tale da procedere con l’iter
diagnostico vero e proprio solo in caso di alto rischio.”
“La presa in carico dei pazienti sarà immediata
– prosegue Burlina – saranno avviate le terapie possibili e le
famiglie saranno affiancate da un supporto psicologico, parte integrante del nostro team che a gennaio
sarà composto da 7 persone. Mi aspetto un’incidenza di queste
patologie molto più alta rispetto a quanto visto fino ad ora, e
siamo pronti a offrire alle famiglie terapie e supporto. Stiamo
già pensando poi ad iniziare degli studi “pilota”
per lo screening di alcune patologie per le quali
vi è una terapia efficace che potranno includere omocistinuria, malattia di Pompe, malattia di Fabry, mucopolisaccaridosi, immunodeficienza combinata grave. Saremo pronti ad
offrire il nostro appoggio e le nostre competenze anche alle
altre regioni: solo condividendo intenti ed esperienza è infatti
possibile realizzare un grande progetto di prevenzione qual è
lo screening neonatale.”
“Per il futuro – chiude Anna Maria Mazenta – insieme al Dott.
Burlina vorremmo iniziare a pensare a migliorare
la vita dei pazienti adulti. Si pensa sempre alle malattie
metaboliche come ‘questioni pediatriche’, ma grazie ai progressi
scientifici oggi i bambini con queste patologie diventano adulti.
Mio figlio ad esempio oggi ha 30 anni: per i pazienti della sua età non ci sono centri di riferimento.”
Le prime 20 patologie per le quali è previsto lo
screening neonatale in veneto sono: fenilchetonuria/
iperfenilalaninemie, leucinosi, tirosinemia tipo I e II, acidemia glutarica tipo I, acidemia isovalerica, acidemia propionica, acidemia
metilmalonica, deficit di coblamina, deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi, deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi,
deficit del trasportatore di carnitina, deficit di carnitina-palmitoil
transferasi I, deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, deficit di
carnitina-acilcarnitina transolcasi - deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena media, deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, defict
dellìidrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga.
n. 23
MME
ProgETTo dI rICErCA
PROGETTO:
DOSAGGIO MEDIANTE HPLC-MS/MS DELL’ATTIVITA’ DELLA GALATTOSIO-1FOSFATO URIDILTRANSFERASE (GALT) E DELLA GALATTOCHINASI (GALK) SU
ERITROCITI PER LA DIAGNOSI DI GALATTOSEMIA
La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche genetiche rare, caratterizzate da un difetto del metabolismo del galattosio, che
comporta una serie di sintomi variabili, che comprendono una malattia grave potenzialmente fatale (galattosemia classica), una forma lieve rara
(deficit di galattochinasi) con cataratta, e una forma molto rara di gravità variabile (deficit di galattosio epimerasi), simile alla forma grave della
galattosemia classica. La prevalenza complessiva non è nota. L’incidenza annuale della galattosemia classica è stimata tra 1/40.000 e 1/60.000 nei
paesi occidentali.
I diversi tipi di galattosemia sono dovuti alle mutazioni dei geni GALT, GALK1 e GALE (9p13, 17q24, 1p36), che codificano per tre enzimi essenziali nel metabolismo del galattosio: queste mutazioni causano un difetto della via della degradazione del galattosio di Leloir. Tutte e tre le malattie
sono trasmesse come carattere autosomico recessivo.
I neonati di solito presentano difficoltà alimentari, ritardo della crescita, scarso guadagno del peso, letargia e ittero nella forma grave comune della
malattia (galattosemia classica). Il sottotipo clinico raro e meno grave della galattosemia (deficit di galattochinasi) si manifesta primariamente con
cataratta, mentre mancano gli altri segni della malattia classica. La diagnosi precoce e il trattamento con una dieta senza lattosio è cruciale per
prevenire la morte e alleviarne i sintomi.
La diagnosi di galattosemia classica e del deficit di galattochinasi sono eseguite mediante il dosaggio dell’attività enzimatica eritrocitaria rispettivamente di GALT e GALK. Il saggio che correntemente viene utilizzato in molti laboratorio prevede l’utilizzo di standard marcati radioattivamente.
Questa tecnica oltre a essere pericolosa e molto laboriosa non è affidabile quando l’attività enzimatica è bassa.
Recentemente è stato riportato in letteratura la possibilità di dosare l’attività di questi enzimi mediante HPLC-MS/MS, questo metodo più veloce
e sensibile, rende più sicura la diagnosi (Berry GT 2010).
OBIETTIVO
Messa a punto di un metodo in HPLC-MS/MS che permetta di diagnosticare rapidamente un paziente affetto da galattosemia e contemporaneamente individuare il tipo di galattosemia (classica o da deficit di galattochinasi) del quale è affetto.
MATERIALI E METODI
Per lo sviluppo del metodo sarà necessario l’acquisto del seguente materiale:
• Standard deuterato e non deuterato di: Galattosio e galattosio 1 fosfato.
• Reagenti per la reazione enzimatica.
• Colonna cromatografica.
La strumentazione sulla quale verrà sviluppato il metodo è già presente nel Laboratorio di Malattie Metaboliche Ereditarie: uno spettrometro di
massa a triplo quadrupolo Xevo TQ MS (Waters) accoppiato a una pompa binaria Acquity UPLC, entrambe le apparecchiature come tutto il materiale necessario per il progetto, sono stati acquistati e donati al laboratorio da Cometa A.S.M.M.E.
Sviluppo del progetto e tempistiche
La prima fase della durata di 1 mese circa prevede:
- Messa a punto del metodo in MS/MS, verranno determinate le condizioni ottimali di sensibilità, studiati i pattern di frammentazione delle molecole e scelte le transizioni ottimali per impostare il metodo MRM (Multiple Reaction Montoring).
- Messa a punto del un metodo enzimatico sui globuli rossi.
La seconda fase della durata di circa 2 mesi prevede:
- Validazione del metodo secondo le linee guida riportate in letteratura.
- Determinazione dei valori di riferimento in un popolazione (n=100) di pazienti non affetti maschi e femmine attingendo a campioni anonimi
raccolti presso il laboratorio di malattie metaboliche ereditarie dell’ospedale di Padova.
- Determinazione del range di attività in pazienti affetti da galattosemia classica e deficit di galattochinasi.
Bibliografia
1.
2.
Li Y, Ptolemy AS, Harmonay L, Kellogg M, Berry GT. Ultra fast and sensitive liquid chromatography tandem mass spectrometry based assay for galactose-1-phosphate
uridylyltransferase and galactokinase deficiencies. Mol Genet Metab. 2011 Jan;102(1):33-40
Quantification of galactose-1-phosphate uridyltransferase enzyme activity by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Li Y, Ptolemy AS, Harmonay L, Kellogg M, Berry
GT. Clin Chem. 2010 May;56(5):772-80. doi: 10.1373/clinchem.2009.140459. Epub 2010 Mar 26.
Dott.ssa Giulia Polo
Direttore
Dott. Alberto Burlina
7
n. 23 MALATTIE rArE
malattie rare
UNA FINESTrA SUL NAzIoNALE
ASSEMbLEA SoCI CoNSULTA NAzIoNALE
dELLE MALATTIE rArE
Milano, 29 giugno 2013
Nel corso dell’Assemblea annua della Consulta si è fatto il punto sullo stato della legislazione delle malattie rare. Una situazione
molto preoccupante legata alla crisi politica nazionale che ha impiegato mesi per formare un nuovo governo. Le elezioni hanno
cambiato radicalmente il quadro di riferimento politico in quanto
molti onorevoli e senatori, compreso il Ministro Balduzzi, che avevano dimostrato sensibilità ed impegno nei confronti del mondo
delle MR, non ci sono più. Ora bisogna ricominciare a tessere
contatti, chiedere appuntamento con il nuovo Ministro e pressare
l’ISS per recuperare il tempo perduto.
È stato fatto notare che anche l’Associazione Dossetti, che si occupava attivamente della materia, da alcuni mesi non da più segnali
di attività a seguito soprattutto della fuoriuscita del direttore Dr
Giustozzi.
Si è deciso inoltre di dare all’ISS la disponibilità della Consulta
a collaborare nella redazione del piano nazionale delle malattie
rare definitivo che dovrà essere adottato dal governo entro il
31/12/2013.
Infine si è approvato di essere presenti a Roma ad ogni iniziativa
promossa da ISS, Ministero Salute e altri, che riguardi le MR. È
indispensabile tenere alta la tensione e l’attenzione nei confronti
di questo mondo sia a livello nazionale (per portare a termine i
decreti legislativi in merito al riconoscimento di altre 109 MR nei
LEA ed al riconoscimento di diritti per MR e famiglie), che a livello
regionale.
Verrà chiesta l’iscrizione dell’Associazione come Onlus per consentire ai donatori di detrarre le donazioni effettuate. Non sarà
chiesta l’iscrizione per usufruire del 5 x mille per non interferire
con le attività degli associati.
Graziano Bacco
VENETo: SUMMEr SCHooL rEgIoNALE
PEr INVESTIrE IN PrEVENzIoNE
Venezia, 25 luglio 2013
Si è svolto il 25 luglio u.s. un interessante convegno sugli investimenti in prevenzione sanitaria presso la Sala del Consiglio Regionale Veneto al quale l’Associazione ha ritenuto importante essere
presente.
Un’assise coraggiosa in quanto aveva lo scopo di discutere sull’opportunità che la sanità pubblica investa in prevenzione in tempi di
crisi economica come quella che stiamo attraversando, quindi con
risorse limitate, al fine di costruire una salute migliore, i cui risultati
si vedranno solo in futuro.
Al confronto, organizzato dalla Summer School, nell’ambito della
sessione estiva di formazione dell’organizzazione mondiale della
sanità, sono intervenuti l’Assessore al sociale della Regione Veneto Remo Sernagiotto, il Presidente della commissione Sanità
Leonardo Padrin, Josep Figueras, responsabile del Centro europeo dell’Organizzazione mondiale della sanità, Reinhard Busse,
direttore del Dipartimento di gestione sanitaria dell’Università di
8
Berlino e codirettore della Summer School, Isabel de la Mata della
direzione generale per la salute della Commissione europea, Martin McKee dell’Osservatorio europeo per le politiche sanitarie e
Joanna Nurse dell’Ufficio europeo del’Organizzazione mondiale
della Sanità.
È stato ribadito dai vari relatori che prevenire significa da un lato
incentivare lo screening, anticipare il riconoscimento di eventuali
malattie, ma anche disincentivare le cattive abitudini, come fumo
e alcol, promuovere la buone abitudini, alimentazione ed esercizio
fisico.
La salute è soprattutto un bene economico, in quanto una persona sana lavora, sta bene e non é un costo per la collettività.
In questa visione della salute i paesi del Nord Europa investono
somme significative in azioni di prevenzione che riguardano la sanità, l’ambiente, le infrastrutture e l’educazione.
Le riflessioni indotte dal convegno aiutano a valutare e capire
n. 23
malattie rare
dove va la sanità italiana e soprattutto dove va quella veneta.
Il Presidente della V^ Commissione Leonardo Padrin, nel ritenere
interessanti le relazioni degli ospiti esteri, ha sottolineato che la
Regione Veneto investe sulla salute oltre 500 milioni di € ogni
anno, che in un momento di ristrettezza economica assumono
paradossalmente maggiore valore.
“Qualore diventasse difficile la sostenibilità del sistema sanitario ha concluso Padrin – chi ha tenuto comportamenti colpevoli deve
partecipare alla spesa”.
Un vecchio detto recita: “prevenire é meglio che curare”, ed è
proprio quando le risorse sono poche che utile imparare e promuovere buoni comportamenti.
I risultati di questo convegno rafforzano, inoltre, la nostra scelta
di promuovere e sostenere l’avvio dello screening allargato per la
diagnosi delle MME, che consentiranno, oltre ad una vita dignitosa
e serena ai pazienti riconosciuti affetti da tali patologie, notevoli
risparmi di costi sanitari e sociali per la collettività.
Graziano Bacco
gIorNATA NAzIoNALE doSSETTIANA
MALATTIE rArE E VALorI dELLA VITA.
SIAMo rArI… MA TANTI
Roma, 4 ottobre 2013
“Malattie rare e valori della vita, siamo rari …. ma tanti.”
Complimenti a chi ha scelto questo titolo. Finalmente qualcuno si
accorge che questi pazienti hanno un’anima, un’aspettativa di vita,
una dignità di uomini, la speranza di non essere solo un peso per la
società. Hanno anch’essi, come chiunque altro, il diritto alla salute,
al lavoro, agli affetti, al tempo libero, e a misurarsi alla pari di tutti
con le sfide quotidiane della vita, e con tutto ciò che comporta
un’esistenza normale. In una parola, non sono cittadini di serie B.
È avvilente che un Paese che si definisce democratico, continui ad
emarginare questi pazienti e le loro famiglie. E di questa situazione
noi siamo testimoni a seguito delle richieste di aiuto che, tutti i
giorni, ci pervengono da tutta Italia.
Occasioni di questo spessore tecnico e culturale meritano quindi
attenzione e risalto. Le consideriamo tappe importanti nel tormentato e molto spesso drammatico calvario dei pazienti affetti da Malattie Rare. Ecco perché guardiamo sempre con molta
speranza al mondo legislativo, oltre che a quello scientifico e
medico-terapeutico. Ci troviamo quindi nella cornice corretta
per pretendere dalle istituzioni nazionali, regionali, universitarie ed
ospedaliere l’avvio di un progetto complessivo che risolva alla radice i problemi che le Malattie Rare comportano ai pazienti, alle
loro famiglie, alla società.
Nonostante alcuni provvedimenti legislativi nazionali (quale il Regolamento sulle Malattie Rare), e in alcuni casi regionali (quali il
riconoscimento dei Centri Regionali di Riferimento), la situazione sociosanitaria relativa alle Malattie Rare resta particolarmente
grave soprattutto per ciò che riguarda le Malattie Metaboliche
Ereditarie: il numero di pazienti che ne sono affetti è in continuo
ed esponenziale incremento; inoltre, almeno per ora, da queste
malattie non è possibile guarire ma solo contenerne gli effetti con
cure e diete strettissime.
Sono quindi necessari:
− fondi per la ricerca;
− medici professionalmente preparati;
− Unità Operative Regionali o Interregionali con equipe di medici, psichiatri, dietisti e personale infermieristico, completi di
reparti, ambulatori, attrezzature e laboratori per la diagnosi ed
il controllo periodico dei malati.
La mission di queste strutture deve comprendere:
− la presa in carico del paziente in tutte le fasi della sua vita, dall’età pediatrica e adulta in poi, prevedendo, se necessario, protocolli di collaborazione con altre discipline ospedaliere (quali la
neurologia, la nefrologia, la cardiologia);
− la formazione professionale, tramite l’istituzione di corsi universitari obbligatori diretti soprattutto agli studenti che intendono
abbracciare la specializzazione in pediatria, oltre a quelli che
intendono specializzarsi nelle Malattie Rare;
− una maggiore informazione rivolta agli attuali pediatri in servizio;
− una maggior attenzione e comunicazione sociale alle famiglie: guai
a lasciarle sole a crogiolarsi nel loro piccolo o grande dramma; ne
conseguirebbero costi etico-sociali spaventosi.
È giunto il momento che si formi un Tavolo di lavoro presso il
Ministero della Salute o l’Istituto Superiore della Sanità, volto ad
9
n. 23
malattie rare
incentivare la nascita dei Centri Regionali o Interregionali e a coordinarne le attività di ricerca, sperimentazione e scambio di conoscenze mediche.
Se vogliamo dare serenità e dignità ai pazienti ed alle loro famiglie
dobbiamo costruire certezza di cura, cultura medica e strutture
facilmente identificabili e raggiungibili nel territorio nazionale.
Le Associazioni sono pronte a fare la loro parte.
Solo così onoreremo i valori della vita ai quali si è voluta dedicare
questa giornata.
Graziano Bacco
CoNVEgNo SULLA PrEVENzIoNE PrIMArIA
dELLE MALForMAzIoNI CoNgENITE
E SCrEENINg NEoNATALE ESTESo
Roma, 11 dicembre 2013
Nel corso del convegno, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore si Sanità, è stata sottolineata
l’importanza della prevenzione delle malattie rare e delle malformazioni congenite con vaccinazioni (es. contro la rosolia), diete
alimentari corrette (quella mediterranea è la più indicata per le
donne), assunzione acido folico prima del concepimento e nelle
prime settimane dallo stesso, stili di vita che evitino ambienti inquinati, assunzione di alcool, fumo, stupefacenti, farmaci ad azione
sul sistema nervoso.
Una interessante tavola rotonda ha affrontato il diritto dei pazienti
e loro familiari di sapere o non sapere la presenza di una malattia
rara individuata dagli screening neonatali estesi. Una tematica dal
forte connotato etico che alimenta pareri diversi. I giuristi presenti
hanno comunque affermato che il paziente o i familiari, in caso di
neonati e minori, hanno il diritto di sapere se lo screening ha individuato una malattia rara, indipendentemente dalla sua leggerezza
o gravità. Il non portare a conoscenza dei genitori la diagnosi di
una malattia rara, anche “leggera” può creare in futuro problemi di
maggiori costi sociali e sanitari per la collettività. Il tema è emerso
a seguito del comportamento di una regione che ha codificato la
scelta di rendere note ai pazienti solo le malattie rare per le quali
è possibile una cura.
Uno spazio importante della giornata è stato dedicato alle esperienze in tema di prevenzione secondaria di malattie rare mediante screening neonatale esteso dei centri Toscana-Umbria, EmiliaRomagna, Sardegna, Lazio, Sicilia Orientale e Piemonte.
I dati esposti confermano che l’estensione dello screening neonatale allargato fa emergere tante malattie rare, soprattutto metaboliche ereditarie quantificabili in 1 caso ogni 1.800 nati.
Tutti i centri hanno insistito sull’importanza di una organizzazione
10
efficiente per la raccolta dei campioni dai centri nascita e loro
trasporto al laboratorio di riferimento, l’analisi in tempi stretti dei
campioni di sangue, la definizione in tempi rapidi dei falsi negativi e
falsi positivi, l’immediata presa in carico dei casi diagnosticati.
L’ultima parte della giornata è stata dedicata ai progetti del Centro
Nazionale per il Controllo delle Malattie (CCM10 e CCM11) che
hanno lo scopo di creare idonee linee nazionali di indirizzo su
specifici percorsi assistenziali per bambini con MMC diagnosticate
alla nascita mediante screening. In particolare il CCM11 propone
un “modello operativo nazionale per ridurre le disuguaglianze di
accesso ai servizi sanitari nelle diverse regioni”. È coordinato dal
Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità
(ISS) e si avvale della collaborazione di altri Enti competenti in
materia.
L’obiettivo primario del progetto è di “mettere a punto una strategia per lo sviluppo e l’applicazione di un disegno nazionale per lo
screening neonatale esteso che risponda a criteri di omogeneità,
coerenza, efficacia e trasferibilità nei differenti contesti regionali”.
Infatti, l’identificazione di un neonato con malattia metabolica
avvia un iter assistenziale caratterizzato da controlli clinici, di
laboratorio e strumentali, inizio di terapie patogenetiche e di
supporto che coinvolge il paziente e i relativi familiari. Non basta
pertanto assicurare il test esteso al 100% dei nati sul territorio
nazionale, ma “occorre fornire precisi e definiti percorsi clinici
con protocolli operativi ottimizzati all’impiego delle risorse dei
vari operatori coinvolti nel processo: Centri di nascita, Centro
screening, Centro clinico specializzato, Pediatria ospedaliera e
del territorio, servizi socio-assistenziali del territorio, educatori
e pedagogisti”.
Graziano Bacco
n. 23
malattie rare
CoNSULTA NAzIoNALE dELLE MALATTIE rArE
Audizione Commissione Sanità Senato della Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR)
Roma, 4 dicembre 2013
Il 4 dicembre u.s. la CNdMR, Federazione formata da associazioni
di malati rari o loro familiari, anche
piccolissima, presenti in differenti
Regioni italiane alla quale aderisce
anche la nostra Associazione è
stata ricevuta dalla Commissione
Sanità del Senato.
Di seguito si pubblica un primo
stralcio delle argomentazioni affrontate con i senatori presenti. Il
resoconto completo dell’audizione
sarà pubblicata nel sito web (www.cndmr.it) della Consulta:
Mission fondamentali:
1) “Essere presenti dove si discute di malattie rare e malati rari, a
livello nazionale o regionale o comunque sul territorio, consapevoli che –come recita anche lo slogan del movimento internazionale delle persone con disabilità – non è opportuno decidere “Nulla su di noi senza di noi”- Consapevoli, soprattutto,
che è da vissuto delle associazioni e dei malati che scaturisce
quella speciale “competenza” di cui sia il legislatore che il mondo scientifico, nel campo delle malattie rare non può fare a
meno se vuole agire nella maniera più giusta e più diretta.
2) Occuparsi del “quotidiano” del malato raro, consapevoli che i
tempi e gli spazi dello stesso e della sua famiglia sono il QUI
e l’ORA e le emergenze quotidiane hanno bisogno di trovare
risposte immediate e sul territorio.
Il lavoro portato avanti negli anni, con proposte anche operative
è presente nel documento per la definizione di criticità e possibili
soluzioni in tema di Malattie Rare che alleghiamo.
Sappiamo che numerose proposte di legge aspettano di completare il loro iter parlamentare che speriamo si concretizzi presto
nella proposta di un testo unico con celere approvazione e siamo in ansia per il varo del PNMR di cui non abbiamo più visto
la stesura finale, successiva ai numerosi contributi che le diverse
associazioni – e noi fra loro – avevano fatto arrivare al Ministero.
Non ci è possibile, nel breve tempo dell’audizione, esplicitare
tutte le attuali osservazioni.
Vorremmo che la Commissione prendesse atto della nostra di-
sponibilità a partecipare a tavoli di lavoro attorno alla definizione
delle nuove norme che nasceranno dall’attesa legge.
Accenniamo solo, quindi, ad alcune primissime indicazioni che ci
appaiono inderogabili:
• Facciamo presente che il DM 279/2001 non è stato neppure
completamente attuato e che, dopo 12 anni, non è stato ancora aggiornato l’elenco delle patologie, aggiornamento indicato nel DM come triennale! A oggi molti malati rari non sono
neppure riconosciuti come tali!
• In numerosi DDL abbiamo ritrovato la definizione di malattia
rara con le parole “sono considerate rare le malattie a rischio
di vita o gravemente invalidanti che colpiscono non più di cinque individui su diecimila residenti.” Questa definizione rischia
di “eliminare” nella pratica alcune malattie rare (che sono tali
per l’incidenza e non per la gravità) senza considerare che
la “gravità” nasce soggettivamente proprio per l’assenza di
percorsi diagnostici, di cura e di monitoraggio, che malattie
“potenzialmente” meno gravi, diventano invalidanti e danneggiano gravemente la salute e la possibilità di una vita normale
proprio a causa dello stato di rarità.
Se le malattie rare avessero una reale ed efficiente presa in carico, attraverso quei “protocolli personalizzati” o “piani individualizzati” che alcuni dei disegni presentati prevedono, se quindi gli
interventi non fossero “standardizzati”, ma secondo i bisogni reali
e soggettivi della persona con malattia rara, l’eliminazione della
specificazione di “rischio di vita” o “gravemente invalidanti” eviterebbe ulteriori gravi ingiustizie ed eliminerebbe sprechi di risorse.
La situazione dei malati rari evidenzia al massimo quanto sia l’APPROPRIATEZZA della cura e dell’intervento, la vera uguaglianza
e giustizia.
È assolutamente necessaria una Regia Nazionale Malattie Rare,
come esplicitato in alcuni DDL presentati in Senato. Crediamo
utile sottolineare come sia indispensabile che siano i malati rari
e i loro familiari, spesso non forti e numerosi, ma certamente
esperti della complessità e della peculiarità di alcune situazioni ad
essere interlocutori “privilegiati” delle istituzioni tramite le loro
Federazioni di secondo livello.
a cura di Cristiano Bacco
Membro del Consiglio Direttivo della CNdMR
11
n. 23
solidarietà
gArA dI PESCA A SAN LEoNArdo
VALCELLINA PrESSo IL LAgHETTo PArTIdor
S. Leonardo Valcellina, giugno 2013
Ogni anno, nel mese di giugno, tante volte con il sole e
tante volte con la pioggia, si svolge la gara di pesca di
beneficenza a favore della nostra associazione.
Il laghetto partidor si trova in località San Leonardo Valcellina, una frazione di Montereale Valcellina. È un bellissimo posto sotto gli alberi, tenuto in ottime condizioni da
volontari che appartengono alla associazione pescatori.
Si ride, si scherza, si gusta tutti insieme gli ottimi piatti
preparati per il pranzo, dopo la pesca, da bravissimi cuochi in pensione che hanno lavorato a Venezia.
La gara consiste nel prendere al massimo 10 trote. Quello che prende il maggior peso di trote vince. C’è persino
la gara tra i “pierini” cioè i ragazzi-bambini che vi partecipano.
È una manifestazione molto sentita dalla popolazione del Comune di Montereale e dintorni e
quindi vi partecipano molte persone. È un
momento anche per incontrare persone
che magari non si vedono tutti i giorni.
Ma l’obiettivo principale di questa mani-
12
festazione è di sostenere ed aiutare la nostra
associazione e le altre associazioni del paese.
Il mio Comune di residenza è sempre pronto e partecipe in queste iniziative e non nascondo il fatto che conoscendo tutti Matteo, mio figlio, non si risparmiano in niente.
Matteo è quasi sempre presente ma mi piacerebbe che anche altri ragazzi-bambini che fanno
parte della nostra associazione partecipassero
per essere testimoni e protagonisti di questa bellissima iniziativa.
Il prossimo incontro è previsto per giugno 2014.
Organizziamoci per partecipare numerosi: andrete a casa con la consapevolezza di aver passato
una bella giornata in compagnia di bella gente e
sopratutto gente pronta in prima fila per aiutare
quelli che hanno più bisogno.
Un ringraziamento alla associazione pescatori e
cacciatori ed alle persone-volontari che ogni anno
danno il massimo per questo evento.
Ilenia Fabbro (mamma di Matteo)
n. 23
solidarietà
UN SogNo rEALIzzATo
La grande conquista di Noemi e della sua famiglia
Ciao a tutti,
vi scrivo per rendervi partecipi della
gioia che stiamo vivendo in questo
periodo, siamo i genitori di Noemi
Scarso alcuni di voi ci conoscono
già... agli altri vogliamo far sapere
che Noemi è affetta da una malattia metabolica che aggravandosi in
questi 5 anni l’ha costretta
su una carrozzina con ventilazione assistita 24 ore al
giorno. Noi vorremmo far
vivere a Noemi una vita
più normale possibile, ma a
volte non basta la volontà,
serve anche il denaro. Nel
tempo lei è cresciuta e poterla spostare è diventato
sempre più difficile; molte
volte abbiamo deciso di
non uscire (e non mi riferisco a grandi spostamenti
ma anche solo ad andare
a fare la spesa), per non
rischiare che potesse succedere qualcosa a Noemi.
Questo ci ha molto penalizzato come famiglia avendo noi anche un’altra figlia
più grande che si vedeva
molte volte rifiutare un uscita tutti
insieme.
Il disagio che si veniva a creare ogni
volta, ha spinto mio marito ed io
a decidere di chiedere una mano
a tutti quelli che avrebbero voluto
darcela, per poter acquistare un furgone attrezzato per spostare Noemi in tutta sicurezza.
Nella mia famiglia lavora solo mio
marito e per il progetto che avevamo in mente ci serviva parecchio
denaro e di questi tempi non è
semplice risparmiare e noi non disponevamo certo di una cifra così
importante come quella che ci sa-
rebbe servita. Così abbiamo organizzato una campagna di raccolta
fondi per poter riuscire a raccogliere il necessario che permettesse di
realizzare il nostro progetto. Nell’arco di poco tempo tante persone,
molte di esse sconosciute, hanno
contribuito con una donazione e
tutto questo ci ha fatto pensare che esiste ancora tanta,
tantissima, solidarietà.
E finalmente a ottobre……a
poco più di un anno dall’inizio del nostro progetto è arrivato il furgone, così come lo
volevamo.
Ora ci sentiamo felici, a molti di voi sembrerà strano che
io usi questo termine, perché
riusciamo a muoverci tutti e
quattro insieme in sicurezza e
questo ci consente di sentirci
una famiglia “normale”.
Con questa mia lettera vogliamo ringraziare chi ci ha
sostenuto e ha creduto nel
nostro progetto….ha creduto che una bimba anche con
tutte le complicazioni derivate dalla sua disabilità possa
avere diritto di vedere il sole, di vedere il verde di un prato, di sentire
l’aria che le accarezza il viso.
Grazie di cuore a tutti!
13
n. 23
testimonianza
IL SALUTo dI CHIArA zANCo
Carissimi genitori e
carissimi bambini,
ragazzi e adulti,
vi scrivo perché il
mio cammino con
voi non sarà più
a stretto contatto
come lo è stato fino
a qualche mese fa.
La mia attività
nell’ambito
delle malattie
metaboliche è
giunta a termine e
ci tengo a precisare che l’unico grande motivo
per cui è successo questo è l’arrivo del mio piccolo
Achille che ha cambiato del tutto le priorità della mia
vita. Mi scuso perché da un giorno all’altro non mi
avete più visto in reparto ma la mia gravidanza è stata
piuttosto complicata e l’ho passata per la maggior parte
in ospedale. È stata dura anche per me accettare un
distacco così repentino perché questo lavoro è significato
tanto per me e posso dire di averci messo tutta la mia
anima e buona volontà in questi anni.
Il ringraziamento maggiore va al Dott. Alberto Burlina
che con pazienza mi ha fatto crescere professionalmente
e mi ha insegnato a pretendere di raggiungere sempre il
meglio per i nostri pazienti. La sua professionalità e il suo
genio sono delle qualità inestimabili che fanno di lui un
grande medico ma anche la dedizione versi i pazienti e la
tenerezza (anche se a volte mascherata da un carattere
un po’ impulsivo) che più volte ho visto emergere in lui
ne fanno soprattutto un grande uomo.
Non di meno ringrazio il Dott. Alessandro Burlina per
aver condiviso il percorso terapeutico dei pazienti adulti
e del quale ricorderò sempre la grande serietà, l’impegno
costante e la professionalità.
Ho condiviso con altre colleghe dietiste questi anni:
ognuna di loro mi ha aiutato e le ricordo con affetto così
come molti medici, la psicologa, i tecnici di laboratorio,
la biologa, le segretarie, le infermiere che come me hanno
14
vissuto il loro lavoro come una missione.
Ora però desidero ringraziare tutti voi perché in questi
7 anni e mezzo di cammino insieme abbiamo condiviso
moltissimo, dalle cose più dure da accettare alle cose
più gioiose. Non mento se dico che mi sono emozionata
come se fossi parte della famiglia in questione ad ogni
svezzamento, ad ogni primo passo ad ogni primo giorno
di scuola, ad ogni prima comunione, ad ogni patente...
perché il legame che si crea con un paziente cronico e con
la famiglia di appartenenza è una cosa molto profonda
che spesso va oltre il distacco professionale, è condivisione
nel vero senso della parola.
Il mio percorso professionale per cercare di capire le
malattie metaboliche non è stato facile, è una materia
piuttosto difficile e ingarbugliata ma ci ho messo tutto
l’impegno possibile per cercare di crearvi delle diete il più
possibile accettabili e per farvi stare meglio. Poi dal punto
di vista umano penso che solamente chi vive la situazione
possa capire fino in fondo cosa si provi e mi scuso se a
volte vi ho dato l’impressione di non comprendere a pieno
il vostro dolore o il vostro vissuto. Questo pensiero a
voi mi è giunto ancora più intensamente quando è nato
mio figlio prematuro il quale ha necessitato per circa 10
giorni dell’ausilio di un sondino per alimentarsi: sebbene
sapessi bene la procedura, quando gli è stato posizionato
mi è scesa una lacrima amara di un dolore fine che solo
un genitore può comprendere…
Vi ammiro per la lotta quotidiana per vostro figlio e per
cercare di fargli vivere una vita il più possibile normale;
vi ammiro quando cercate di farvi valere anche contro
le istituzioni, i pregiudizi e le discriminazioni. La vostra
non è una vita facile come per tante famiglie ma la
soddisfazione e la gioia che ogni piccolo progresso porta è
decisamente maggiore perché assume un valore proprio
che rispecchia tutta la fatica che è necessitata per
ottenerlo.
Grazie per tutto questo e mi scuso per gli errori che
sicuramente avrò commesso, auguro a tutti voi il
meglio che la vita vi può offrire!
Un caro abbraccio
Chiara Zanco
n. 23
testimonianza
IL MIo FUTUro
CoME IL FIorE
Quando Sofia sarà grande
Un libro dedicato a Elena
Mi chiamo Sofia ho 10 anni, in questo breve
testo mi descrivo come secondo me potrei
essere in futuro; mi immagino una ragazza di
media statura, con i capelli biondi e un fisico
da modella; mi piacerebbe frequentare il liceo
scientifico per poi iscrivermi all’università
alla facoltà di medicina ed in seguito
specializzarmi in pediatria. Successivamente
vorrei specializzarmi anche sulle malattie
metaboliche, cercare di comprendere meglio
cause ed effetti di tali malattie, spinta dal
fatto che io ne sono affetta. Desidero sposarmi
e avere una famiglia molto numerosa, magari
avere sei o sette figli, perché adoro l’armonia
e la complicità di una grande famiglia. Spero
io possa abitare in una grande casa con
un giardino immenso dove poter tenere dei
gattini e dei cagnolini perché adoro molto gli
animali domestici.
Spero che questi miei sogni in futuro possano
avverarsi.
Gizzi Sofia
Elena era una
bambina affetta
dalla
nascita
da una malattia
rara; la sua storia è dunque
una tra quelle
raccontate sulle
pagine di questo notiziario.
L’epilogo è stato
purtroppo
tragico e questo ha lasciato in
noi genitori un
segno indelebile.
Non è nel nostro modo di
essere raccontare esperienze
strettamente
personali; forse
è dovuto in
parte all’educazione che abbiamo ricevuto,
ma soprattutto
riteniamo importante custodire i nostri ricordi in fondo all’anima, come un
piccolo e prezioso tesoro tutto nostro.
Tuttavia, in questi mesi, abbiamo preso consapevolezza dell’importanza che della nostra esperienza (e quindi di nostra figlia)
rimanga una traccia; è nato quindi il progetto di realizzare un
racconto illustrato destinato ai bambini e agli adulti.
Sappiamo che non è cosa nuova, ma per noi la stesura di questa
fiaba è stato, ed è ancora, un modo per riflettere sull’esperienza
della malattia e della morte. Nella trasfigurazione letteraria la
dimensione personale assume perciò una dimensione più ampia
e questo è ciò che noi vogliamo condividere con gli altri.
Riportiamo in questa pagina la copertina della nostra pubblicazione, che potrete trovare nei prossimi mesi nei mercatini od
eventi promossi da “Cometa”, a cui andranno i ricavati.
A conclusione di questo intervento trascriviamo la premessa
del nostro libro.
Questo racconto nasce da un viaggio che ha lasciato un segno
indelebile; in un percorso infatti si incontrano situazioni e persone che cambiano la vita. Questi avvenimenti ed individui si ritrovano qui, trasportati nella dimensione della fiaba. I personaggi
illustrati rimandano perciò, in qualche modo, a delle persone
reali ma è importante soprattutto quello che rappresentano: coraggio, fede, scienza, speranza e consapevolezza.
Ogni passaggio rappresenta pertanto la tappa di un cambiamento per affrontare l’oscurità della malattia e dell’assenza.
Al termine del viaggio, nella consapevolezza dell’imperfezione
che pervade l’esistenza, rimane forte il desiderio di trovare una
risposta alla domanda “perche?”.
Una risposta forse non può esserci ma rimane fondamentale la
memoria che come un filo sottile lega il passato al futuro.
Un racconto quindi per bambini da leggere ed interpretare con
i grandi.
Adriana e Nicola
15
www.cometaasmme.org
www.cometaasmme.org
C’è una festa che risveglia lo Spirito,
che esalta la speranza e diffonde
C’è
una
risveglia
lo Spirito,
ciò che
ognifesta
cuoreche
nasconde:
la propria
luce!
Il Natale
tua festa! e diffonde
che
esaltasialala speranza
Auguri di Buon Natale!
ciò che ogni cuore nasconde:
la propria luce!
Il Natale sia la tua festa!
Auguri di Buon Natale!
Anche quest’anno ha devoluto un contributo alla ricerca sulle
Malattie Metaboliche Ereditarie, sconfiggerle è un augurio di vita.
Presidente
Anna Maria Marzenta
cell. 335 8040220
Via Monte Sabotino, 12/A - 35020 Ponte San Nicolò (PD)
Tel. 049 8962825 - Fax 049 6888108
[email protected] - www.cometaasmme.org
acidosi lattiche, beta ossidazione
degli acidi grassi
Salvino Padoan
Erminio Fortuna
Manuela Carlin
Patrizia Ronzani
Giuliana Raineri
Giuseppe Clauser
Graziano Bacco
Gianni Menarbin
Segretaria
Elisabetta Mazzari
cell. 335 7268022
Il Presidente e il Vice Presidente sono a disposizione degli associati
ai numeri telefonici indicati, il martedì e il giovedì dalle 18,30 alle 20,30.
REFERENTI DELL’ASSOCIAZIONE SUDDIVISI PER PROVINCIA E REGIONE
PADOVA
Fabiola Zandonà
tel. 049 9001577
VICENZA
Katia Beggiato
tel. 0444 532170
ROVIGO
Sandro Sinigaglia
tel. 0425 601219
VERONA
Fausto De Guidi
tel. 045 7364034
Susan Mutter
tel. 045 8841002
TREVISO
Sandra Redigolo
tel. 0422 853570
Vito Marinello
tel. 0421 560809
VENEZIA
Giuliana Raineri
tel. 041 992328
BELLUNO
Nives Guida Carlesso
tel. 0437 578943
Claudia Meneghel
tel. 0437 930376
FRIULI
Ilenia Rossi
tel. 0427 799481
Andrea Urbani
tel. 0431 91392
TRENTINO
Giuseppe Clauser
tel. 0465 702093
Roberto Girardi
tel. 0464 552678
ALTO ADIGE
Elena Tonolli
tel. 0471 287375
EMILIA ROMAGNA
Rosanna Strozzi
tel. 0522 887361
CENTRO-SUD
Erminio Fortuna
tel. 0734 840700
REFERENTI PER PATOLOGIE
pku, iperfenilalaninemie
acid. organiche, leucinosi,
iperammoniemie
amminoacidopatie, omocistinuria
glicogenosi, fruttosemia, galattosemia
Vice presidente
Graziano Bacco
cell. 348 1305144
tel. 347 4661940
tel. 0734 840700
tel. 041 414086
tel. 049 632850
tel. 041 992328
tel. 0465 702093
tel. 049 5817330
tel. 049 9704148
Come sostenere
COMETA A.S.M.M.E.
Per sostenere i progetti dell’associazione
puoi versare il tuo contributo:
• con bonifico bancario Cassa di Risparmio del Veneto
IBAN IT78 D062 2562 6000 7400 2909 16K
• Versamento c/c postale n° 15114358
• donando il tuo 5x1000 a
COMETA A.S.M.M.E.
cod. fisc. 92065090281
www.cometaasmme.org
Periodico di Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Associazione di volontariato senza fini di lucro - Reg. Vol
V
Vol.. Regione Vene
V
Veneto
to PD 222 - C.F. - P.
P IVA
V
ib P
d
92065090281 - Sede legale: Via Monte Sabotino, 12/A - 35020 Ponte San Nicolò (Padova) Italy - Tel. 049 8962825 - E-mail: [email protected] - R
Reg. T
Trib.
Padova
n. 1713 d
dell 4/10/2000 Redazione: Via Monte Sabotino, 12/A - 35020 Ponte San Nicolò (Padova) Italy. Direttore responsabile: Morena Trolese - Comitato di redazione: Anna Maria Marzenta, Cristiano Quattromani, Salvino
Padoan, Gianni Menarbin, Elisabetta Mazzari. Foto tratte da archivio storico di Cometa A.S.M.M.E. - Stampa: Tipografia Daniele - Legnaro (PD) - Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003
(conv. in L. 27.02.2004 N. 46) art. 1, comma 2, DCB Padova. Il presente numero è stato chiuso in redazione dicembre 2013.
Questa rivista viene inviata a tutti i soci e sostenitori di Cometa A.S.M.M.E. e ai malati metabolici. La rivista viene anche spedita ai ricercatori, medici di base, medici ospedalieri e personale
infermieristico, alle Ulss, ospedali, strutture sanitarie pubbliche e private impegnate sulle tematiche legate alle malattie metaboliche ereditarie. “MME INSIEME” viene recapitata inoltre alle associazioni di
volontariato impegnate sul tema delle malattie rare, agli uffici comunali, provinciali, regionali e statali che operano in tale settore e a quanti ne facciano richiesta. Ai sensi dell’art. 13, legge 675/96, è
possibile in qualsiasi momento e gratuitamente consultare, modificare e cancellare i dati o semplicemente opporsi al loro utilizzo scrivendo a: Redazione “MME INSIEME” Via Monte Sabotino, 12/A 35020 Ponte San Nicolò (Padova).