Aiutaci a estendere la prevenzione
Compila e spedisci in busta chiusa all’AISMME questo coupon. I tuoi dati verranno archiviati
da AISMME nel rispetto della Legge sulla Privacy. Potrai inoltre ricevere gratuitamente ulteriori informazioni sullo Screening neonatale metabolico allargato e sull’attività dell’associazione. Info sul sito www.aismme.org
NOME
COGNOME
INDIRIZZO
CITTÀ
PROVINCIA
CAP
TELEFONO
E-MAIL
In base alla legge sulla privacy acconsento al trattamento dei miei dati personali
(vedi norme nel sito www.aismme.org)
Firma
Ufficio Stampa Namastè
347 8034871 [email protected]
staccare ed inviare in busta chiusa a AISMME Casella postale n 5 - 35017 Piombino Dese (PD)
LO SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO
PUÒ SALVARE LA VITA A TUO FIGLIO
Dona il tuo 5 per Mille ad AISMME:
a te non costa nulla e per noi significa molto!
Puoi sostenere i progetti di AISMME con il 5 per Mille.
È sufficiente indicare il codice fiscale 9 2 1 8 1 0 4 0 2 8 5 di AISMME ed apporre la tua firma nella tua
dichiarazione dei redditi per il 2006 (modelli Unico, 730, CUD).
con la collaborazione di:
GRUPPO PROVINCIALE
PANIFICATORI
ASCOM PADOVA
tel. 049 883 01 30 - fax 049 790 680
www.pittarello-calzature.it
AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus
Via G. Berchet, 16 - 35131 PADOVA corrispondenza: Casella postale n. 5 - 35017 Piombino Dese (PD)
telefono: 049.936 61 29 - [email protected] - www.aismme.org
Puoi sostenere i progetti AISMME versando il tuo contributo su: c/c postale: 68 59 58 34
c/c bancario: UNICREDIT BANCA Cin It Y - ABI 02008 - CAB 63030 - CCB 40 44 57 46
Lo screening neonatale metabolico allargato
puo’ salvare la vita
a tuo figlio
Estendiamo
la prevenzione!
Le malattie metaboliche ereditarie attualmente conosciute sono oltre 600 e il loro numero è in
progressivo aumento per l’individuazione di nuovi difetti
enzimatici e nuovi geni responsabili.
tilmalonica, Adrenoleucodistrofia, Deficit
del piruvato carbossilasi.
Le Malattie Metaboliche Ereditarie rappre-
Sono causate da un difetto, geneticamen- sentano un mondo sommerso e scarsamente conosciuto, la
te determinato, di uno degli enzimi che controllano le cui consistenza potrà essere pienamente valutata solo quan-
vie metaboliche dell’organismo e generano frequentemente
condizioni cliniche gravi, in certi casi anche mortali. L’esordio e la gravità dei sintomi sono in relazione alla tossicità
del metabolita accumulato, alla mancata produzione di una
sostanza indispensabile all’organismo, o alla mancanza di
produzione di energia nelle cellule (cerebrali, muscolari,
cardiache, etc). Il difetto enzimatico può essere totale o parziale, dando origine così a forme di malattia con diversi gradi
di severità, dalla morte neonatale all’handicap neurologico
più o meno grave.
La malattia si manifesta, nella maggioranza dei
casi nei primi mesi o anni di vita; in alcuni difetti metabolici è
possibile la morte precoce o la SIDS, la morte improvvisa del
lattante, oppure possono manifestarsi in seguito a una banale infezione. Sono necessari iter diagnostici complessi per una
prima definizione del difetto metabolico. Nelle forme a lenta
progressione la sintomatologia insorge in età successive con
gravi quadri clinici altamente invalidanti. Pur essendo malattie rare, l’elevato numero delle forme possibili determina
una incidenza rilevante, valutata in un caso ogni 500 nati.
Sono malattie poco conosciute e dai nomi difficili:
Fenilchetonuria, Omocistinuria, Glicogenosi, Galattosemia, Leucinosi, Aciduria Me-
Per migliorare la prognosi delle malattie gocce di sangue (spot), di più di 30 analiti, markers di altrete la qualita’ della vita in tali pazienti, ed tante malattie metaboliche ereditarie, in buona parte curabili.
evitare conseguenze di natura neurologica con esito infausto
è necessario che tali patologie siano precocemente riconosciute
e, quando la terapia è disponibile, trattate in modo adeguato e
tempestivo e in un ambiente altamente specializzato.
do si riuscirà ad aumentare il numero delle diagnosi.
Una diagnosi precoce e precisa è fondamentale
per una prevenzione primaria nell’ambito familiare, data la
possibile ricorrenza della stessa malattia in più soggetti dello
stesso nucleo familiare.
Lo screening neonatale è costituito da una serie di
esami che si effettuano sul neonato nei primi giorni di vita.
Tali esami servono a individuare malattie congenite ereditarie
presenti al momento della nascita.
In molti casi una precoce diagnosi e trattamento possono fare la differenza tra la
vita e la morte, tra l’invalidita’ e un normale sviluppo fisico.
In Italia, ad oggi, è obbligatorio per legge lo screening neonatale soltanto su due malattie metaboliche: la fenilchetonuria
e la galattosemia, mentre con l’utilizzo di una nuova tecnica
di screening basata sulla cosiddetta tandem massaspettrometria, è possibile la determinazione, su poche
A pochi giorni dalla nascita.
In Italia, ad oggi, solo la REGIONE TOSCANA
(Ospedale Meyer) è l’unica regione dove è possibile effettuare
per legge lo SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO a
più di trenta malattie metaboliche ereditarie (aminoacidopatie,
acidosi organiche, difetti di beta ossidazione mitocondriale).
Progetti pilota per lo screening neonatale metabolico allargato
sono attivi nelle regioni Liguria e Lazio.
Non basta
L’Aismme, Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus sostiene la
campagna di sensibilizzazione per
estendere lo screening neonatale metabolico allargato
Aiutaci, compilando e restituendo il coupon sul retro, a una
azione propositiva verso le istituzioni. La raccolta dei coupons consentirà di farci parte
attiva affinché anche nella Regione Veneto (a cui afferiscono anche Friuli Venezia Giulia,
Trentino Alto Adige) possa essere attivato lo screening neonatale metabolico allargato.
Non possiamo fermarci
Insieme possiamo fare molto. Diventa anche tu parte attiva di questa grande iniziativa.
Non basta
Aiutaci a estendere la prevenzione
LO SCREENING NEONATALE METABOLICO
PUO’ SALVARE LA VITA A TUO FIGLIO