Con il patrocinio di:
Regione Liguria
UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA
DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE,
RIABILITAZIONE, OFTALMOLOGIA, GENETICA E
SCIENZE MATERNO – INFANTILI (DINOGMI)
ISTITUTO GIANNINA GASLINI IRCCS
U.O. CLINICA PEDIATRICA, Direttore: Prof. R. Lorini
Università degli Studi di Genova
SIMMESN
Società Italiana per lo studio delle Malattie
Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
Segreteria Organizzativa
Sig.a Stefania Bertoni
Segreteria Scientifica
R. Cerone, M.C. Schiaffino, A.R. Fantasia
M. Cassanello, U. Caruso
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
U.O.C. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini
Largo G. Gaslini, 5
16147 Genova
tel.: 010 5636.406/.582; fax: 010 3773210
e-mail: [email protected]
sito web: www.dipe.unige.it/labsiem
Con il supporto di:
1973-2013:
Programma di Screening Neonatale
Regione Liguria
(i nostri primi 40 anni)
Convegno regionale
CON L’ADESIONE DEL
PRESIDENTE
DELLA
(GIORGIO NAPOLITANO)
20 GIUGNO 2013
Aula Magna
Istituto Giannina Gaslini
Genova
REPUBBLICA
Il 17 agosto 1973 veniva promulgata dalla Regione Liguria
la Legge Regionale N. 31 “Provvedimenti per l' individuazione
ed il trattamento della malattia Fenilchetonurica”, prima
legge in Italia che istituiva e regolamentava un programma di
screening neonatale, nata per l’intuizione e l’impegno del Prof.
Cesare Romano e la sensibilità degli amministratori regionali
dell’epoca.
Successivamente, la Legge Regionale 8 settembre 1986
N.26 espandeva il programma di screening neonatale
all’ipotiroidismo congenito.
Il 1 dicembre 1997 veniva attivato lo screening neonatale
per la Fibrosi Cistica e il 13 giugno 2005 dopo una “Consensus
Conference” con i Responsabili dei punti nascita liguri, aveva
inizio il progetto pilota finanziato dalla Regione Liguria per
l’estensione dello screening neonatale alle malattie metaboliche
ereditarie.
Oggi tutti i nati sul territorio ligure effettuano lo screening
neonatale per 45 malattie (alcune delle quali sono in realtà gruppi
di malattie) con la piena ed indispensabile collaborazione di tutti
gli operatori dei punti nascita e l’ampio consenso della
popolazione generale.
Al 31 dicembre 2012 i neonati liguri sottoposti a screening
neonatale (per la fenilchetonuria e le iperfenilalaninemie) erano
439026.
Roberto Cerone
Responsabile del
Programma regionale
Screening Neonatale Liguria
Ubaldo Caruso
Coordinatore Laboratorio
per lo Studio degli Errori
Congeniti del Metabolismo
PROGRAMMA
10.00
Registrazione dei partecipanti
10.30
Apertura dei lavori e saluto delle Autorità
11.00
1973-2013: 40 anni di Screening Neonatale in Liguria
Roberto Cerone
(sarà proiettato il video
”Screening Neonatale di Massa”, realizzato nel 1987)
11.45
Progresso tecnologico e Screening neonatale
Ubaldo Caruso
12.30
Nuove prospettive per lo Screening Neonatale delle
immunodeficienze: ADA-SCID
Michela Cassanello
12.45
Colazione di lavoro
14.00
Audit sullo Screening Neonatale in Liguria.
Incontro con i punti nascita liguri,
con l’intervento di tutti i partecipanti
15.30
Termine dei lavori