LO SCREENING NEONATALE E
L’IMPEGNO DI TUTTI
Prof. E. Marciano
Sezione di Audiologia – Dipartimento di Neuroscienze
Università degli Studi di Napoli “Federico II”
JOINT COMMETTE ON INFANT HEARING SCREENING
2000
American Academy Pediatrics
1997
Razionale
La sordità congenita colpisce
1-1,5/mille nati anno
La prevalenza sale al 4-5%
nei ricoverati TIN
Solo la meta’ dei bambini
affetti presentano fattori di
rischio per ipoacusia
Diagnosi ipoacusia entro 3-4
mesi di vita
Avvio interventi (ri)abilitativi
entro i 6 mesi di vita
Sviluppo normali abilità
comunicativelinguistiche,cognitive e sociali
DAI MODELLI DI MATURAZIONE
AL MODELLO DI INTERVENTO
SCREENING
neonatale
DIAGNOSI
CLINICA
massimizzare
l’input al snc
3-4 mm
PROGNOSI
AMPLIFICAZIONE
Acustica (meccanica)
6 mm
VALUTAZIONI
FUNZIONALI
UDITO E
LINGUAGGIO
1 aa
contrastare
la deprivazione
AMPLIFICAZIONE ACUSTICA
OTTIMIZZAZIONE PARAMETRI
STIMOLAZ.ELETTRICA
IMPIANTO COCLEARE
SCREENING
Diagnosi
precoce
Approfondimento
diagnostico
• I LIVELLO
• OAE,AABR
• II LIVELLO
• OAE,IMP,ABR
• III LIVELLO
• DPOAE,ABR,IMP,A. Comp.,EcoGh
Conferma ipoacusia
Trattamento protesico-riabilitativo)
diagnosi eziologica
Indagini cliniche multidisciplinari
Indagini laboratoristiche (genetica)
Neuroimaging (TC, RMN)
SCREENING UDITIVO NEONATALE REGIONE CAMPANIA
III livello assistenziale
Centro di Riferimento Regionale costituito dall’Unità di Audiologia del
Dipartimento di Neuroscienze e dal Dipartimento di Pediatria dell’Università di
Napoli “Federico II”
approfondimento diagnostico (ASSR, ECoGE)
valutazione genetica
protesizzazione e counselling foniatrico-logopedico
indicazione all’impianto cocleare
monitoraggio delle ipoacusie trasmissive e dei soggetti a rischio di insorgenza tardiva
osservatorio epidemiologico regionale
follow-up audiologico, foniatrico-logopedico, neuropsichiatrico e psicologico
telemedicina
6
Screening Uditivo Neonatale: Criticità
. Criticità di tipo gestionale
. Criticità di tipo clinico
Screening Uditivo Neonatale: Criticità
Criticità di tipo gestionale:
1) Difficoltà di organizzazione
2) Difficoltà nei flussi di informazioni tra i vari livelli
Screening Uditivo Neonatale: Criticità
Criticità di tipo clinico:
1) Audiologiche
2) Riabilitative
Screening Uditivo Neonatale : Criticità
Criticità di tipo clinico:
Audiologiche
- Problema delle ipoacusie a carattere evolutivo
- Valutazione clinica multidisciplinare del bambino ipoacusico
(Audiologo-Foniatra, ORL , NPI, Pediatra, Fisiatra, Oculista,
Neuroradiologo, Genetista, etc)
- Coinvolgimento dei pediatri di famiglia
- Rapporto con altre strutture di eccellenza: partnership
e non competizione
Screening Uditivo Neonatale: Criticità
Audiologiche
– Difficoltà diagnostiche
• Esperienza esaminatore
• Maturazione vie uditive
• Variazione della latenza dell'onda V prodotta dai profili di soglia
Screening Uditivo Neonatale: Criticità
Audiologiche
Bambini provenienti da TIN
1. Necessità di valutazioni successive prima della diagnosi definitiva
2. Età media di conferma diagnosi più alta
3. Ritardato inserimento intervento riabilitativo
Regione Campania
Età media di conferma diagnostica (giorni /SD):
Bambini WIN
Bambini TIN
147 / 45
220 / 84
% di bambini diagnosticati e protesizzati entro 1 mese dopo il primo contatto con il III
livello (CRR) :
Bambini WIN
Bambini NICU
63 %
40 %
2007 position Statement from Joint Committee on Infant Hearing
I neonati ricoverati in TIN per più di 5 giorni o
con fattori di rischio devono essere sottoposti
ad un protocollo di screening neonatale
diverso dai welll-babies
Ossigenazione exracorpore a membrana
Ventilazione assistita
Assunzione farmaci ototossici o diuretici
dell’ansa
Iperbilirubinemia che ha reso necessaria
exsanguinotrasfusione
Storia familiare positiva per ipoacusia infantile
permanente
Storia familiare positiva per disordini
neurodegenerativi
Pertanto necessità di dotare le
TIN di apparecchiature per
AABR
2007 position Statement from Joint Committee on Infant Hearing
Necessità di esecuzione combinata
di OA E e ABR da screening (il 10%
dei casi di sordità sono attribuibili
ad una neuropatia e possono
pertanto sfuggire alle EOA)
Test di percezione verbale,
La precoce identificazione di AN/AD portera’
ad una migliore comprensione della
fisiopatologia di questa entità clinica e allo
sviluppo di appropiate strategie di
intervento.
Ipoacusie progressive e/o a esordio tardivo
(Il problema è reale ed interessa quasi la metà dei bambini ipoacusici)
•Ex-TIN
•Familiarità per ipoacusia insorta in età giovanile
•Infezioni congenite (CMV, rosolia, toxo)
•Sepsi o meningite post-natale
•Sottoposti a chemioterapia
•Traumi cranici
•Sindromi o difetti genetici isolati (es. connessina 26)
Controllo audiologico ogni 6 mesi fino ai 3 anni
Sorveglianza pediatra di base
Età media alla diagnosi (in mesi)
screening universale uditivo neonatale – Regione Campania
Percorso screening (esclusi
i pazienti TIN)
Pazienti “fuori percorso”
(esclusi i pazienti TIN)
MD 5.66
SD 2.07
MD 22.35
SD 10.27
N = 114
N = 75
Età media alla diagnosi (in mesi)
screening universale uditivo neonatale – Regione Campania
Prima dell’istituzione dello
screening
Dopo l’istituzione dello
screening
Moderate
(41-70 dB nHL)
Severe
(71-90 dB nHL)
Profonde
(>90 dB nHL)
MD 67
SD 20.54
N=64
Moderate
MD 30
SD 18.00
N=71
Severe
MD 18
SD 12.75
N=78
2003-2006
(41-70 dB nHL)
(71-90 dB nHL)
Profonde
(>90 dB nHL)
MD 7
SD 3.04
N 39
MD 8
SD 3.37
N 29
MD 8
SD 5.40
N 139
2006-2008
Flussogramma delle attività
Screening uditivo neonatale
Regione Campania (2006-2011)
NATI PERVENUTI
DAI PUNTI NASCITA
DELLO SCREENING
256.012
TESTATI NEI
NIDI
247.478 (96,6%)
TES TATI
NELLE TIN
7972 (3,1%)
REFER
4210 (1,7%)
I livello
Centri nascita, TIN
REFER
567 (7,1%)
PERSI AL
FOLLOW-UP
TOTALE
REFER
4777 (1,86%)
744 (15,5%)
INVIATI ABR
II livello
4033 (84,4%)
Prevalenza ipoacusia
Bilataterale ≥ 40-dB HL (x
1000):0,93
Centri conferma
della diagnosi
ABR
PATOLOGICI
443 (10,3%)
NORMOUDENTI
IPOACUSIA
NEUROSENSORIALE
167 (37,6%)
233 (53,5%)
IPOACUSIA
TRASMISSIVA
IPOACUSIA
MONOLATERALE
7 (1,6%)
36 (7,3%)
III livello
Centro di riferimento
regionale
Patologie uditive identificate 2006-2011
149 WELL-BABIES (64%)
233 SNHL
84 TIN (36%)
12 AN/AD
2 WELL-BABIES (17%)
10 TIN (83%)
PREVALENZA AN/AD RISPETTO IPOACUSICI = 5.1 %
PREVALENZA AN/AD RISPETTO IPOACUSICI
TIN = 12 %
SCREENING UDITIVO NEONATALE
SCREENING GENETICO
•Bambini esaminati al 2010: 198.341
•Prelievi effettuati per indagini genetiche: 150
(71% casi sporadici, 29% familiari)
6 soggetti non sono di origine Italiana
Indagini genetiche effettuate
Il DNA per le indagini genetiche viene estratto da
tamponi buccali dopo consenso informato scritto
da parte dei genitori.
1) Ricerca di mutazioni nell’ esone 2 del gene GJB2 (Cx26) mediante
sequenziamento diretto.
2) Ricerca di mutazioni nell’ esone 1 (zone non coding) del gene GJB2 (Cx26)
mediante sequenziamento diretto.
3) Analisi mutazionale per il gene GJB6 (Cx 30):
Test per la presenza delle due delezioni,
del GJB6-D13S1830 e del GJB6-D13S1854,
a monte di tale gene.
4) Analisi mutazionale per il gene GJB3 (Cx31)
Screening Uditivo Neonatale
•La percentuale di individui con ipoacusia ad etiologia genetica
dovuta a mutazioni nel gene GJB2 (omozigoti e doppi eterozigoti)
rispetto al numero dei prelievi effettuati è del 28%
•Se consideriamo solo i soggetti Campani e non a rischio ambientale
la percentuale risulta del 39% .
•I geni Cx30 e Cx31 non sembrano avere un ruolo importante nelle
ipoacusie della popolazione Campana
Screening Uditivo Neonatale
DIAGNOSI
Percorso abilitativo
3-5 m
Impronta
chiocciole
Presa in carico da parte del
team riabilitativo
(foniatra-logopedista)
Inserimento
nel centro di
riabilitazione
8-12 m
Inizio Percorso di
stimolazione acustica da
parte della famiglia
FOLLOW
UP
Screening Uditivo Neonale: Criticità
Criticità riabilitative:
1. difficoltà nel ruolo abilitativo dei familiari nel periodo tra la diagnosi
precoce (3-6 mesi) e l’inserimento nel circuito riabilitativo territoriale
(auspicabile tra gli 8-1 2mesi)
- livello socio-culturale
- mancata costanza ai follow up mensili dovuti a distanza territoriale,
a condizioni di salute del bambino, etc
2. liste d’attesa nei centri di riabilitazione (a volte superiore ai 6 mesi in
alcune realtà territoriali)
Psicologo
Psicomotr.,
Fisioterap.,
etc.
Logoped.
Genitori
Care giver
Audiologo
Audioprot.
Bambino
Pediatra
Foniatra
PARTECIPAZIONE
ATTIVA DEI GENITORI
Audiometr.
Scuola