Un’insolito braccialetto …
 Hijab, 2 anni e ½, pakistana, in Italia da 1 anno
 Settembre distrofica, soffio sistolico 2/6, addome globoso,
epatosplenomegalia.
 Laboratorio: Hb 10.2 g/dl, AST 94 U/L, ALT 61 U/L, GGT 15 U/L, BT
totale 1.88 mg/dl (con.0.95 mg/dl);
 Calcio plasmatico 9 mg/dl, calcio urinario <1 mEq/L, fosfatemia 2.5 mg/dl,
fosfato urinario 0.34 g/L,FA 530 ug/L,PTH 537 ng/L,vit.D3 14.4 nmol/L;
 Escluso malassorbimento (elastasi e alfa1 antitripsina fecale nella norma);
 Rachitismo carenziale Calcio (500 mg/die) e ergocalciferolo (Vit.D2)
prima IM (300.000 UI in 3 somministrazioni), per os (1000 UI).
Un’insolito braccialetto …

scarsa
crescita, rachitismo,
itterica, feci ipocoliche,
urine ipercromiche,
B.Ottobre
con scarsa
crescita,
epatite colestatica
con
assenza prurito, epatosplenomegaliaHb 10.6 g/dl, AST 69 U/l, ALT 54
iperbilirubinemia,
deficit
conGGT
GGT
e acidi
U/l, bilirubina tot. 1.73
g/dl coagulativo,
(con. 1.52 mg/dl),
12 U/l,
acidi
biliari normali.
1.3 mcmol/l
biliari
 Ecografia addominale:”splenomegalia con diametro di 8,5 cm, struttura
omogenea, fegato
ai limitiSINTESI
superiori dellaACIDI
norma.” BILIARI
DEFICIT
 NovembreDOSAGGIO
AST 110 U/l, ALT
88 U/l,
bilirubinaURINARI
tot. 1.65 mg/dl (con.
ACIDI
BILIARI
1.61 mg/dl), PT 2.64, PTT 1.72, GGT 14 U/l, acidi biliari 8.3 mcmol/l
 Escluse altre cause di colestasi infettive, metaboliche, PFIC 1-2 (acidi
biliari aumentati),
extraepatiche
SUPPLEMENTAZIONE
vit. ADEK
Un’insolito braccialetto …
LE DOMANDE ALL’ESPERTO:
1. Quale terapia?
2. Quale prognosi?