Cosa fare e cosa non fare
nel bambino
con epatopatia
sospetta o accertata
Raffaele Iorio
Epatologia Pediatrica AOU Federico II
Dipart. Scienze Mediche Traslazionali
Università Federico II
Come si presenta al Pediatra il bambino con
malattia di fegato? PRURITO
EMORRAGIA
DIGESTIVA
EPATOSPLENOMEGALIA
EPATOMEGALIA
CALCOLOSI BILIARE
ALTERAZIONI LABORATORISTICHE
ASCITE
ITTERO COLESTATICO
LESIONE EPATICA
FOCALE
RETICOLO
VENOSO
ADDOMINALE
COSA FARE
RICONOSCERE IL NEONATO CON COLESTASI
Circa i 2/3 dei neonati presentano ittero
nella prima settimana di vita e la maggior
parte di essi è sana
> 95% dei neonati itterici alla terza
settimana di vita sono sani
Il 20% dei neonati allattati al seno hanno
ittero persistente oltre la seconda
settimana di vita
Hepatology 2007;46:566-581
Tra trappole e luoghi comuni…
 Un luogo comune è quello di valorizzare solo i lattanti
con valori di bilirubina totale elevati!
L’atresia delle vie biliari inizialmente può presentare
bassi livelli di bilirubina totale (ai limiti della rilevabilità
clinica)
Può anche capitare che la bilirubina totale si presenti in
discesa per la “fisiologica” riduzione della quota indiretta
Il neonato con atresia biliare cresce bene!
Hepatology 2007;46:566-81
Allora COSA FARE per riconoscere
precocemente l’atresia biliare?
Al primo bilancio di salute
Valutazione integrata di:
-colorito sclere e cute
-colorito feci e urine
-e.o. mirato alla ricerca di epatomegalia
-bilirubinemia frazionata
La storia di Caterina, tra ritardi e sorprese!
Cosa fare e cosa non fare?
Nata a 38 w, TC elezione
PN 2.970 Kg
Ittero neonatale (3a giornata: BT 19 mg/dl)
Fototerapia per 5 giorni
Alla dimissione (7a giornata): BT 15,9 mg/dl
Allattamento esclusivo al seno
Crescita buona
Età di 2 mesi: Ittero protratto
ECO ADDOME (prima indagine praticata)
“Cisti semplice di 14 mm a carico della
grande ala del fegato”
Cosa non fare!
Età 2 mesi e 20 giorni
Peso: 5.660 Kg (75°pc)
Lunghezza: 59 cm (75°pc)
P/L: 50-75° pc
Cosa fare!
EO: Colorito cutaneo roseo con lieve sfumatura
itterica; subittero sclerale. Addome trattabile con
fegato di consistenza aumentata palpabile a livello
della OT, milza di consistenza parenchimatosa
palpabile alla OT.
Il laboratorio: finalmente!
Cosa fare!
AST 428 U/L; ALT 269 U/L
γGT 392 U/L
Bil T 6.09 mg/dL, Bil dir 3.82 mg/dL
INR e albumina: nella norma
Emocromo nella norma
Jan Van der Straet, “Il laboratorio alchemico” 1560 ca.
Incisione da un affresco originale in Palazzo Vecchio, Firenze
Sierologia infezioni: negativa
Profilo tiroideo: nella norma
Test del sudore: nella norma
Alfa 1 AT: nella norma
EAB, ammonio, ac lattico: nella norma
Esame urine: nella norma
Acidi organici urinari: nella norma
Aminoacidemia/uria; nella norma
Clinitest urine: negativo
Rivalutazione
ECO EPATOBILIARE
… e intanto l’acolia persisteva!
Cosa fare!
Cosa fare!
Fegato in sede, con il margine
inferiore all’ombelicale trasversa.
Diametro longitudinale sulla linea
medio-epatica 91 mm
A livello della via biliare principale
nel suo tratto medio si segnala
formazione asonica,
rotondeggiante di circa 15 mm.
(CISTI DEL COLEDOCO)
Quesito mirato: oltre la cisti del coledoco,
ci sono segni di atresia? All’ilo si segnala un aumento
dell’ecogenicità al davanti
della vena porta con dotti
epatici non visibili.
Colecisti in sede di 24 x 4 mm.
Alitiasica.
Cosa fare?
COLANGIO RMN
VBP non dilatata con evidenza di formazione
cistica (13x11 mm) nello spessore del legamento
epatoduodenale, anteriormente alla vena porta,
da riferire a cisti del coledoco (tipo II sec
Todani).
Aspetto esile e sfumato delle
vie biliari intraepatiche.
?
COLANGIO
INTRAOPERATORIA
Cosa fare!
ATRESIA DELLE VIE BILIARI
Forma cistica
All’età di 3 mesi e 15 giorni è stata sottoposta a
intervento di portoenteroanastomosi sec.
KASAI senza successo.
Ipertransaminasemia: le cause
Infezioni
Epatite autoimmune
Celiachia - Obesità
Mal. Genetiche
e Metaboliche
Patologie biliari
Farmaci – tossici
Cause extraepatiche
Cosa non fare!
non è proponibile testare
“tutto” a tutti.
(miopatie, miocardiopatie,
emolisi, macroAST, etc)
Cosa non fare!
La mononucleosi infettiva!
Cosa fare!
Sfruttare al meglio anamnesi ed e.o.
… ma anche GGT e CK possono aiutare!
Giovanna, nata il 12.9.13
Buone condizioni cliniche, riscontro occasionale di
ipertransaminasemia durante un accesso in ospedale per episodio
infettivo intercorrente
Maggio ‘14
Giugno ‘14
Ottobre ‘14
AST
155
126
135
ALT
153
140
148
Cosa fare?
CK 3765 UI/L
IPER-GGT
tra allarmi e … falsi allarmi
Ciro
Rita
Età: 4 aa
Età: 6 aa
GGT 120 U/L
GGT 220 U/L
AST 25 UI/L, ALT 35 UI/L
AST 98 UI/L, ALT 112 UI/L
Sindrome comiziale
Discreta crescita staturo-ponderale
Buona crescita; E.O. negativo
Si segnala:
Indici
infiammatori,
di
funzionalità
d’organo
ed
emocromo nella norma
Eco: assenza di lesioni a carico di
fegato e vie biliari
• intervento di correzione di stenosi
della polmonare
• lesioni
dorso
da
grattamento
tronco
e
Ciro
… CHIEDERE!!
Signora, Ciro prende farmaci?
SI! Prende il Fenobarbital da
quasi un anno!
Effects of anticonvulsive drugs
on the activity of GGT and
aminotransferases in serum
Deutch J et al., JPGN 1986
DIAGNOSI:
induzione enzimatica
da fenobarbitale
Rita
… OSSERVARE!!
Cosa fare?
Andrea
Età: 45 gg
GGT 120 U/L
Ittero persistente, feci
normocoliche, urine
normocromiche.
Nato a termine, buona crescita,
latte materno esclusivo.
BT 9 mg/dl; BD 0,8 mg/dl; AST
34 U/L; ALT 37 U/L
Normalità di emocromo e
reticolociti
Andrea
Età: 45 gg
GGT 120 U/L
Ittero persistente, feci
normocoliche, urine
normocromiche.
Nato a termine, buona crescita,
latte materno esclusivo.
BT 9 mg/dl; BD 0.8 mg/dl; AST
34 U/L; ALT 37 U/L
Normalità di emocromo e
reticolociti
GGT normale per l’età
BD < 20% BT
Steatosi epatica
Cause di steatosi in età pediatrica
NAFLD/NASH
POSITION PAPER OF ESPGHAN; JPGN 2012; 54
Cosa fare!
Come riconoscere il bambino con steatosi
epatica da “Sindrome Metabolica”?
> 95°ct
> 90° ct
PARAMETRI SUGGESTIVI DI SINDROME
METABOLICA
Ipertensione arteriosa
Iperglicemia, iperinsulinismo
Dislipidemia
Familiarità
… e se non fosse NAFLD?
6 bambini steatosici con
diagnosi alternative
Nome (età in anni)
Fattore confondente
Diagnosi definitiva
Palmira (6)
Obesità
M. Wilson
Laura (5)
Obesità
Intolleranza ereditaria
al fruttosio
Raffaele (7)
Obesità
Malattia Celiaca
Nico,Mattia,Luca
(5,8,10)
Obesità
Ipobetalipoproteinemia
Cosa non fare!
…ma nella “sindrome metabolica” solo il
fegato è “grasso”?
Quale terapia per la NAFLD?
Quale ruolo per i probiotici?
110-510 euro/anno per famiglia
6-11 anni OKKIO: 1 milione e centomila obesi
500.000.000 euro/anno spesa per probiotici 6-11 anni